XY dysgenesis gonadal: Karakteristikat e opsioneve sëmundjes dhe trajtimit

XY dysgenesis gonadal - kjo është një sëmundje mjaft e rrallë kongjenitale, zhvillimi i të cilave përbën shkelje të strukturës Y-kromozomeve (ne po flasim për mungesën e një gjen të veçantë ose mutacioni i izolimit).

Shkaqet e sëmundjes

Në mënyrë tipike, shkaku i menjëhershëm i kësaj sëmundjeje është një pikë mutacion të gjenit të caktuar, të vendosura në krahun e shkurtër të kromozomit Y-, ose humbje totale të gjenit. Ky kromozom është përgjegjës për sintezën e proteinave, duke marrë pjesë në gjininë e zhvillimit të embrionit të tipit mashkullor. Si rezultat, për shkak se efektet e hormoneve seksuale mashkullore mungon, fetusi është vetëm një opsion - për të formuar llojin femër. Si rezultat, fëmija i palindur ka një fenotip femër me karyotype "XY".

Patogjeneza

Mutacionet ose mungesa e sry gjen çon në diferencimit meta qelizat Sertoli, dhe si pasojë, të maldevelopment e tubthave seminifer.

Si rezultat, në dritën e "mashkullore" të karyotype XY, organet seksuale të fetusit janë formuar dhe e vendosi në llojin femra.

manifestimet klinike

Deri në fillim të shenjave të pubertetit syndrome Svayera pothuajse nuk duket të shprehura. Ajo ishte vetëm si ata të rriten vajzat më të vjetër të fillojnë të tregojnë disa karakteristika:

• Mungesa e flokëve trupit dhe zona underarm e organe gjenitale të jashtme.
• Pamjaftueshme, zhvillimi i dobët i gjëndrrat e qumështit.
• Shkallë të ndryshme hypoplasia, mitra infantilism.
• hypoplasia vaginale (më pak të zakonshme).
• Softly theksuar karakteristikave seksuale sekondare - "evnuhopodobny" ose lloj intersexual trupit.
• Hypotrophy ose atrofi e mukozës të organeve gjenitale.
• Hypoplasia e organe gjenitale të jashtme (labia dhe clitoris).
• infantilism gjenital.
• Në disa raste ka rritja e tepërt e trupit aktive dhe pjesët e saj: nofulla të ulët, rrip sup (duke rezultuar në formimin shpatullat e gjera) muskujve.
• Fillimin e pubertetit tek vajzat me sindromin Svayera pamundur për shkak të mungesës së estrogjenit në trupin e tyre.
• sterilitet të plotë.

Diagnostics

Në shumicën e rasteve sëmundja është diagnostikuar në moshën 15-16 vjeç, gjatë pubertetit, kur bëhet e qartë se pacienti nuk e ka shqiptuar karakteristikave seksuale sekondare.

Në të njëjtën kohë, gratë që kanë një mutacion, duke arritur në këtë moshë kanë filluar të kthehet në gjinekologu me ankesat e vonesë në fillimin e menstruacioneve.

Ndonjëherë diagnoza është kryer si pasojë e dysplasia dhe keqdashje gonads pazhvilluara.

Diagnoza e "XY dysgenesis gjendrave seksuale" është i bazuar në faktorët e mëposhtëm:

• Ekzaminimi fizik i pacientit.
• Ekzaminimi me ultratinguj.
• Hysterosalpingography.

Megjithatë, konfirmimi i diagnozës është i mundur vetëm me anë të studimit të chromatin seksi, që zbulon praninë e karyotype mashkullor me një fenotip femër.

mundësitë e trajtimit

Trajtimi i sindromi Svayera kryer në disa drejtime.

1. prodhuar kryesisht spaying - për shkak të probabilitet të lartë të konvertimin e tyre ne tumoreve malinje.
2. Pas ovariectomy caktuar trajtim zëvendësues me agjentë hormonale. Kjo kontribuon në zhvillimin e karakteristikave seksuale sekondare.
3. Kur mitra është i zhvilluar mirë, ekziston mundësia e shtatzënisë dhe një fëmijë të shëndetshëm (shtatzënia ndodh si pasojë e fertilizimit in vitro).

Sëmundja duhet të dallohen nga një sindrom të ngjashme me emrin Svayera-James-MacLeod. Kjo gjendje, si dhe të ngjashme në manifestimet lymphangioleiomyomatosis, një patologji që ndikojnë në indet e mushkërive. XY dysgenesis gonadal dhe lymphangioleiomyomatosis - sëmundje të ndryshme.