Sindromi Bloom-it: shkaqet, simptomat dhe Trajtimi

Lulja syndrome - një sëmundje rrallë kongjenitale, ku qelizat e njeriut shfaqin paqëndrueshmëri gjenomik. Ajo është trashëguar në mënyrë autosomal ikës.

Shkelja e të sapo diagnostikuar dhe përshkruar në 1954 nga një origjinë dermatolog amerikan Devid Blum. Në emër të shkencëtarit dhe ishte emri i sëmundjes. Sinonim - lindur eritemë teleangiektaticheskaya.

sindroma Bloom-it më së shpeshti prek personat e kombësisë hebre (rreth 1 nga 100 njerëz). Sëmundja mund të jetë si gratë dhe burrat, por simptomat fundit janë më të theksuara. Kjo është arsyeja pse gratë me këtë çrregullim janë misdiagnosed shpesh.

Një fëmijë që është sindromi i sëmurë Bloom, të dy prindërit janë bartës të mutacionit të fshehur në një allele e gjenit BLM. Është supozuar se një shumëllojshmëri të simptomave varet se çfarë lloj i mutacionit është i pranishëm në gjenet e pacientit. Megjithatë, kjo nuk është provuar ende.

foto klinike

Pacientët me sindromën e Blumit në lindje të ketë pak peshë (rreth 1900-2000 g). Në të ardhmen, ata janë gjithashtu në rritje të ngadaltë dhe të dobët duke fituar peshë. Puberteti është i vonuar, dhe madje edhe nëse ai kalon, ajo është e dëmtuar. Në burra, infertilitetit është e zakonshme, dhe gratë - parregull menopauza e hershme. Pavarësisht nga kjo, zhvillimi i tyre mendor korrespondon me normat e moshës.

Në javët e para të jetës së pacientëve në cheeks, veshët, hunda dhe e pasme të duarve ka flluska, eritemë dhe kore. Shumë shpesh ka është rritur ndjeshmërinë ndaj dritës UV. Edhe pacientët shkurtër Gjetja nën diell mund të çojë në formimin e rrjetit të enëve të gjakut dhe dëmtimit të lëkurës të ndryshme ashpërsi. Pas shërimit të lëkurës rrezatuar në të mund të formojnë njolla shumë të errët ose të ndritshme, zonat me atrofi.

Pacientët kanë një imunitet të reduktuar dhe për këtë arsye shpesh janë ballafaquar me sëmundjet infektive, të cilat gjithashtu përsëritet.

sindromi lulja shpesh lidhet me asimetri qafën e kockave kofshë dhe sëmundje kongjenitale të zemrës.

shfaqje

pacientët pamje të pazakontë. Ata kanë një kafkë mjaft të ngushtë, mjekër të vogël dhe hundë të shquar ( "fytyrën shpendëve"). Kjo është veçanërisht e dukshme në qoftë se ju shikoni në foto e sindromi Bloom.

Pacientët zakonisht rritja e ulët, të ketë zë të lartë. Në disa pacientë, ka deformime këmbë dhe anomalitë e dhëmbëve. Pacientët shpesh ankohen për inflamacion dhe ënjtje e buzët, lëkurë e tyre. Në disa raste, nuk ka shkelje të procesit të keratinization e lëkurës dhe bllokim i saj (duket si "gunga patë").

Diagnostics

Diagnoza "Bloom Syndrome" vë mjeku, bazuar në foto klinike të të dhënave dhe laboratorike mjekësore rezultatet e pacientit.

Në ekzaminimin e nevojshme për të vlerësuar gjendjen e sistemit imunitar. Në një analizë të pacientëve me sindromën Blumit është zvogëlimi i shënuar me sasinë e imunoglobulinave dhe T-limfocite. Përveç kësaj, ajo është e rekomanduar për të vlerësuar shkëmbimeve motra chromatid.

Kur diagnoza është e rëndësishme të mos e ngatërruar me sindrom Bloom sindroma lupus eritematoz, Dingwall Nilit sindromi Rotmunda-Thomson dhe porfiria lëkurës.

onkologji

imunitet të ulët dhe prania e një numri të madh të mutacioneve të ndryshme të çojë në faktin se pacienti në mënyrë dramatike rrit gjasat e kancerit. Vuajnë në të njëjtën kohë mund të jenë të dy organet e brendshme dhe gjak, limfë, indeve të eshtrave.

Patologjitë më të zakonshme që ndodhin në këta pacientë, janë:

• leucemia mieloide;
• limfome;
• leucemia limfocitike;
• tumoreve malinje e ezofagut, gjuhës dhe zorrëve;
• kancerit të mushkërive;
• karcinoma e gjirit.

Shumë më pak gjasa që të ketë diagnostikuar Medulloblastoma dhe kancerin e veshkave.

trajtim

Një pacient që vuajnë sindromin Bloom, trajtimi do të jetë simptomatike. Reduktuar peshën e efekteve të pakëndshme mund të arrihet me ndihmën e barnave dhe procedurave mjekësore. përzgjedhja e tyre bëhet nga mjeku në bazë të çfarë simptome shqetësuese pacientit. Për shembull, në onkologji mund të kenë nevojë kimioterapi, terapi rrezatimi apo kirurgji, me sëmundje të dhëmbëve - .. procedurat dentare, etj kurë plotësisht nga patologjia nuk është aktualisht e mundshme.

Në çdo rast, pacientët duhet të përdorin rregullisht do të thotë se në mënyrë të besueshme të mbrojtur lëkurën nga rrezatimi ultravjollcë, përdorimin e vitamina dhe minerale shtojcave (ata duhet të jenë pjesë e vitaminës E), carotenoids (si në formën e aditivëve të ushqimit, dhe ushqim) dhe mjekësi, punë korrigjuese sistemit imun. Në disa raste, mund të kryejë terapi hormonale.

Pacientët në të cilin sindroma Bloom, mësimi gjatë gjithë jetës duhet të shihet nga një dermatolog dhe oncologist të dini shenjat e hershme të kancerit të lëkurës. Nëse ndonjë ndryshim të dyshimtë që ata kanë nevojë në kohën më të shkurtër të mundshme për të parë një mjek.

Pacientët, në trup, ku një shumë e moles, është e dobishme të jetë në hije dhe për të shmangur rrezet e diellit direkte, veshin rroba sa më shumë të jetë e mundur fshehjen e trupit.

pikëpamje

Prognoza e pacientëve me sindrom Blumit varet se çfarë lloj të kushteve patologjike që i shoqërojnë ata. Më shpesh, pacientët vdesin si pasojë e proceseve akute onkologjike apo pneumoni.

Duhet të theksohet që pacientët të cilët janë trajtim simptomatik dhe janë nën mbikëqyrjen e një mjeku, kanë një jetëgjatësi më të madhe të jetës në krahasim me ata pacientë që nuk e bëjnë.

parandalim

Sindromi Parandalimi Bloom-it në fëmijë do të konsistojë në shmangien e martesës me të afërmit. Ajo është në mesin e kombeve, në traditën e së cilës martesave të lidhura ngushtë, sëmundja është përhapur më shpesh.

Përveç kësaj, çifti i ri para ngjizjes është e rekomanduar për të kryer një ekzaminim të plotë mjekësor.