Gene, gjenomit, kromozom: përkufizimi, struktura, funksioni

"Gene", "gjen", "kromozom" - fjalë që janë të njohur për çdo schoolchild. Por ideja e kësaj çështje mjaft të përgjithësuar për të thelluar në xhungël biokimike kërkon njohuri të veçanta dhe dëshirën për të kuptuar të gjitha. Dhe kjo është, në qoftë se ajo është e pranishme në nivelin e kuriozitet, ajo zhduket shpejt nën peshën e prezantimit. Le të përpiqemi të kuptuar intricacies e informacionit gjenetik në formën shkencore dhe polare.

Çfarë është një gjen?

Gene - grimcë e vogël e informacionit strukturore dhe funksionale të trashëgimisë në organizmat e gjallë. Në thelb është një pjesë e vogël e ADN-së, e cila përmban njohurive rreth sekuencë specifike amino acide të ndërtuar proteinë ose ARN funksionale (cila do të jetë gjithashtu sintetizuar proteina). Gjen përcakton karakteristikat që janë të trashëguar dhe ka kaluar mbi pasardhësit e zinxhirit gjenealogjik. Disa organizma një-qelizor, nuk është transfer i gjeneve, i cili nuk është i lidhur me riprodhimin e llojin e tyre, ajo quhet horizontal.

"Mbi supet" e gjeneve është një përgjegjësi e madhe për mënyrën se si do të duket dhe të punojnë çdo qelizë dhe organizëm si një e tërë. Ata kontrollojnë jetën tonë nga momenti i konceptimit deri në frymën e fundit.

Hapi i parë shkencor përpara në studimin e trashëgimisë është bërë nga murg austriak Gregor Mendel, i cili në vitin 1866 botuar vëzhgimet e tij mbi rezultatet në kalimin e bizele. material trashëguar, të cilën ai e ka përdorur në mënyrë të qartë ka treguar shenja të modeleve të transmetimit, të tilla si ngjyra dhe formë të bizele dhe lule. Ky murg formuluar ligjet që formuan fillimin e gjenetikës si një shkencë. Trashëgimia e gjeneve është për shkak se prindërit e japin fëmijën e tyre për gjysmën e kromozomeve të saj. Kështu, shenjat e Mamin dhe Babin, përzierjen për të formuar një kombinim të ri të karakteristikave ekzistuese. Për fat të mirë, mundësitë janë më shumë se të qenieve të gjalla në planet, dhe është e pamundur për të gjetur dy qenie absolutisht identike.

Mendel tregoi se faktorët trashëgues nuk janë të përziera, dhe transmetohen në formë të diskrete njësive (të ndara) nga prindërit tek pasardhësit. Këto njësi tregohen në mostrave çifte (Alelet) mbeten diskrete dhe transmetohen gjeneratat në gameteve meshkuj dhe femra, secili prej të cilëve përmban një njësi të çdo çift. Në vitin 1909, një botanist danez Johannsen quajtur këto njësi të gjeneve. Në vitin 1912, një gjenetist nga Shtetet e Bashkuara të Amerikës, Morgan ka treguar se ata janë në kromozome.

Që atëherë, ai mori më shumë se një gjysmë shekulli, dhe studimet kanë avancuar më larg se Mendel mund të kishte imagjinuar. Në këtë moment, shkencëtarët kanë vendosur në mendimin se informacioni i ruajtur në gjene, përcakton rritjen, zhvillimin dhe funksionin e organizmave të gjallë. Dhe ndoshta edhe vdekjen e tyre.

klasifikim

Struktura e gjen jo vetëm përmban informacion në lidhje me proteina, por edhe të tregojnë se kur dhe si është lexuar dhe komplote bosh e nevojshme për të ndarë informacion në lidhje me proteinat e ndryshme dhe të ndaluar sintezën e molekulave të informacionit.

Ka dy forma të gjeneve:

1. Strukturore - ato përmbajnë informacion mbi strukturen e proteinave ose zinxhirë ARN. Sekuenca nukleotide korrespondon me amino acide.
2. gjenet funksionale përgjegjëse për strukturën e duhur të pjesëve të mbetura të ADN-së të sekuencë njekohshmerise, dhe leximin e tij.

Deri më sot, shkencëtarët janë në gjendje të përgjigjet në pyetjen: sa gjeneve në kromozomin? Përgjigja do të papritur ju: rreth tre miliardë çifte. Dhe kjo është vetëm një nga njëzet e tre. Genome është njësia më e vogël strukturore, por ajo mund të ndryshojë jetën e një personi.

mutacionet

ndryshimi i rastësishëm ose i qëllimshëm i sekuenca nukleotide brenda floku e ADN-së, e quajtur një mutacion. Ajo vështirë se mund të ndikojnë në strukturën e proteinave, dhe mund të shtrembërojnë plotësisht vetitë e saj. Pra, do implikimet lokale dhe globale të një ndryshim të tillë.

Nga vetë, mutacionet mund të jenë patogjene, që është e dukshme si sëmundje apo vdekjeprurëse, duke mos lejuar trupin për të zhvilluar në një shtet të qëndrueshëm. Por shumica e ndryshimeve është transparent për të njeriut. Grisjet dhe dublikime jemi të angazhuar vazhdimisht brenda ADN-së, por nuk ndikojnë në rrjedhën e jetës së çdo individi.

Fshirja - një humbje e rajonit të kromozomeve që përmban informacione të caktuara. Ndonjëherë këto ndryshime janë të dobishme për trupin. Ato ndihmojnë atë të mbrojtur kundër agresionit të jashtëm, të tilla si njerëzore mungesës së imunitetit virus dhe bakteret murtaja.

Duplication - një dyfishim të rajonit kromozomeve, dhe kështu grup i gjeneve të cilat ajo përmban, ajo është dyfishuar gjithashtu. Për shkak të përsëritjes së informacionit, që është subjekt i pak edukate, dhe për këtë arsye mund të mblidhen mutacione dhe për të ndryshuar trupin më të shpejtë.

pronat gjen

Çdo person ka një të madhe molekulë të ADN-së. Gjenet - një njësi funksionale brenda strukturës së saj. Por edhe këto zona të vogla kanë pronat e tyre unike që lejojnë për të mbajtur stabilitetin e jetës organike:

1. Lexueshmëri - aftësia për të mos përzihen gjene.
2. Stabiliteti - ruajtja e strukturës dhe pronat.
3. Paqëndrueshmëri - aftësinë për të ndryshuar nën ndikimin e rrethanave, të përshtaten me një mjedis armiqësor.
4. Multiple allelism - ekzistenca brenda DNA e gjeneve cila, kodimin e njëjtë proteina janë të strukturës ndryshme.
5. Alelik - ka dy forma të një gjen.
6. Specifikat - një shenjë = një gjen i trashëguar.
7. Pleiotropy - shumëllojshmëri e efekteve të një gjeni të vetëm.
8. Expressivity - tregues ashpërsinë e cila është koduar nga geni.
9. Penetrance - frekuenca e genotipi në gjenin.
10. Amplifikim - dukuri e numri të madh kopje gene në ADN.

gjenomit

Gjenomit human - është gjithë material trashëguar, i cili është në një qelizë e vetme e njeriut. Se ajo siguron udhëzime për ndërtimin e trupit, organeve, ndryshimet fiziologjike. Përkufizimi i dytë i termit reflekton strukturën e konceptit, në vend se një funksion. Gjenomit njerëzor - një koleksion i materialit gjenetik të paketuara në një grup haploid të kromozomeve (23 çifte) dhe në lidhje me një lloj të veçantë.

Baza e gjenomin është një molekulë e acidit deoxyribonucleic janë të njohur si ADN. Të gjitha Gjenomi të përmbajë të paktën dy lloje të informatave: informacioni i koduar në strukturën e molekulave të ndërmjetme (e ashtuquajtura ARN) dhe proteina (ky informacion është i përfshirë në gjenet), si dhe udhëzime që përcaktojnë kohën dhe vendin e shfaqjes së këtij informacioni në zhvillimin e një organizmi. Gjenet vetë zënë një pjesë të vogël të gjenomit, por është baza e saj. Informacioni i regjistruar në gjene - një lloj guide për prodhimin e proteinave, blloqet themelore të ndërtimit të trupit tonë.

Megjithatë, për një karakterizim të plotë të gjenomit inkorporuar pamjaftueshme në atë informacion në lidhje me strukturën e proteinave. Nevojë për më shumë informacion në lidhje me elementet e aparatit gjenetike, të cilat marrin pjesë në punën e gjeneve rregullojë shprehjen e tyre në faza të ndryshme të zhvillimit dhe në situata të ndryshme të jetës.

Por edhe kjo nuk është e mjaftueshme për një vendosmëri të plotë të gjenomit. Sepse në të ka edhe elemente që kontribuojnë në vetë-riprodhimit të saj (përsëritje), DNA kompakt pako në bërthamë, dhe madje disa ende zona të çuditshme, ndonjëherë i quajtur "egoist" (që është, në qoftë se vetëm për vetë punonjësit). Për të gjitha këto arsye, në momentin kur është fjala për gjenomin, zakonisht kanë parasysh tërësinë e sekuencave të ADN-së të paraqitura në kromozomet e bërthamave të qelizave të një lloji të caktuar të organizmave, duke përfshirë, natyrisht, dhe gjenet.

Madhësia dhe struktura e gjenomin

Është e logjikshme të supozohet se gjen, gjen, kromozom është e ndryshme në përfaqësues të ndryshëm të jetës në Tokë. Ata mund të jetë aq pafundësisht të vogla dhe të mëdha dhe përmbajnë një miliarda çifte të gjeneve. Struktura e gjeneve do të varet nga fakti nëse ju të shqyrtojë gjenomit të cilit.

Me raportin në mes të madhësisë së gjenomit dhe numri i gjeneve të saj anëtare e dy klasave të mund të dallohen:

1. Gjenomi kompakt që nuk janë më shumë se dhjetë milionë bazave. Ata kanë një grup i gjeneve është i lidhur fort me madhësi. më karakteristikë e viruseve dhe prokariotë.
2. genomes gjera përbëhet prej më shumë se 100 milion çifte bazash, që nuk ka lidhjen midis gjatësisë së tyre dhe numrin e gjeneve. Më shumë i zakonshëm në eukariotet. Shumica e sekuencave nukleotideve në këtë klasë nuk shifroj proteinat apo ARN.

Studimet kanë treguar se ka rreth 28.000 gjene në gjenomin e njeriut. Ata janë të shpërndarë në mënyrë të pabarabartë nëpër kromozome, por vlera e kësaj karakteristike mbetet një mister për shkencëtarët.

kromozom

Kromozomet - është një metodë e paketimit të materialit gjenetik. Ata janë gjetur në bërthamën e qelizave eukariotike, dhe secila përbëhet nga një molekulë shumë të gjatë e ADN-së. Ata lehtë mund të shihet në mikroskop dritë në procesin atomike. Karyotype është quajtur një seri të plotë të kromozomeve, i cili është i veçantë për secilin lloj. Elementet e detyrueshme për ta janë Centromere, telomereve dhe pika përsëritje.

Ndryshimet e kromozomeve gjatë ndarjes qelizore

Gene, gjenomit, kromozom - një serial njësitë qark transmetimit të të dhënave, ku secila përfshin mëparshme vijim. Por ata të pësojë ndryshime të caktuara në rrjedhën e jetës së qelizës. Për shembull, në interphase (në mes të divizioneve) në kromozomet bërthamë janë rregulluar lirshëm, të marrë shumë hapësirë.

Kur qeliza përgatitet për mitozës (m. E. Për një proces të ndarjes në dy pjesë), chromatin kondensohet dhe është shtrembëruar në kromozome, dhe tani ajo bëhet e dukshme në mikroskop dritë. Në metaphase kromozomet ngjajnë shufra hidhen pranë njëri-tjetrit dhe të lidhura me shtrëngim primar ose Centromere. Ai është përgjegjës për formimin e gisht mitotike, kur një grup i kromozomeve përzgjedhjen. Në varësi të vendndodhjen e Centromere, ekziston një klasifikim të kromozomeve:

1. Acrocentric - në këtë rast, Centromere ndodhet diametralisht në lidhje me qendrën e kromozomit.
2. Submetacentric kur supet (që është, faqet që janë para dhe pas Centromere) të gjatësisë të pabarabartë.
3. Metacentric nëse Centromere ndan kromozom pikërisht në mes.

Ky klasifikim i kromozomeve u propozua në vitin 1912 dhe është përdorur nga biologët deri më sot.

anomali kromozom

Si me elementet e tjera morfologjike të një organizmi të gjallë, kromozome gjithashtu mund të ndodhin ndryshime strukturore që ndikojnë në funksionin e tyre:

1. Aneuploidy. Ky ndryshim në numrin e përgjithshëm të kromozomeve në karyotype duke shtuar ose hequr një prej tyre. Efektet e mutacioneve të tilla mund të jenë vdekjeprurëse për fetusin e palindur, por edhe të shkaktojë defektet e lindjes.
2. Poliploid. Ajo manifestohet si rritjen e numrit të kromozomeve, gjysmë të shumta numri i tyre. Më shpesh gjenden në bimë, të tilla si algat dhe kërpudhave.
3. devijime kromozomale, ose ristrukturimi, - një ndryshim në strukturën e kromozomit nën ndikimin e faktorëve të mjedisit.

gjenetikë

Gjenetika - shkenca që studion ligjet e trashëgim dhe variacionit, si dhe duke siguruar mekanizmat e tyre biologjike. Ndryshe nga shumë shkenca të tjera biologjike atë nga fillimi i tij, ai ka kërkuar të jetë një shkencë e saktë. E gjithë historia e gjenetikës - është historia e krijimit dhe përdorimit të më shumë dhe më të sakta metodave dhe qasjeve. Idetë dhe metodat e gjenetikës luajnë një rol të rëndësishëm në mjekësi, bujqësi, inxhinieri gjenetike, industria mikrobiologji.

Trashëgim - aftësia e trupit për të siguruar në një seri të vazhdimësisë gjeneratave të karakteristikave morfologjike, biokimike dhe fiziologjike dhe veçoritë. Në procesin e trashëgimisë luajtur madh specieve specifike, Group (etnike, popullsisë) dhe karakteristikat e familjes të strukturës dhe funksionimit të organizmave dhe ontologjia e tyre (të zhvillimit individual). Jo trashëguar vetëm disa karakteristika strukturore dhe funksionale të trupit (tiparet e fytyrës, disa karakteristika të proceseve metabolike, temperamentin et al.), Por edhe tiparet physicochemical e strukturën dhe funksionimin e qelizës bazë të biopolymers. Ndryshueshmëria - një shumëllojshmëri të simptomeve në mesin e llojeve të caktuara, si pronë e bijve të blerjes të ndryshme nga format prindërore. Ndryshueshmëria me trashëgim janë dy prona të pandashme të organizmave të gjalla.

Sindromi Down

Sindromi Down - një sëmundje gjenetike në të cilën karyotype përbëhet nga 47 kromozomeve në të njeriut në vend të zakonshme 46. Kjo është një formë e aneuploidy, siç u diskutua më sipër. Në palë njëzet e parë të kromozomeve ka ekstra që shton informacion shtesë gjenetik në gjenomin e njeriut.

Sindromi Emri i saj u emërua pas mjeku, Don Down, i cili zbuloi dhe e përshkroi atë në literaturë si një formë të çrregullimit mendor në 1866. Por background gjenetike u zbulua gati njëqind vjet më vonë.

epidemiologji

Në këtë moment, karyotype e 47 kromozomeve te njeriu ndodh një herë në një mijë të sapolindur (formerly Statistikat ishte ndryshe). Kjo u bë e mundur në sajë të diagnostikimit të hershëm të kësaj patologjie. Sëmundja nuk varet nga raca, origjina etnike ose nënën e statusit të saj social. Ndikuar nga mosha. Shanset për të pasur një fëmijë me poshtë rritjen e sindromi pas tridhjetë e pesë vjet, dhe pas dyzet përqindjen e fëmijëve të shëndetshme për pacientët tashmë të barabartë me 20 deri 1. Mosha e babait mbi dyzet vjet gjithashtu rrit shanset e të pasurit një fëmijë me aneuploidy.

Forma e sindromën Down

Më të zakonshme variant - shfaqja e një kromozom shtesë në palë njëzet e një mënyrë jo të trashëguar. Kjo është për shkak të faktit se gjatë çifti i meiozës nuk pajtohen në gisht ndarjes. Pesë për qind e rasteve të vëzhguara mosaicism (kromozomi ekstra përmban jo të gjitha qelizat e trupit). Së bashku ata përbëjnë nëntëdhjetë e pesë për qind të numrit të përgjithshëm të personave me këtë defekt të lindur. mbetur pesë për qind e sindromi i është shkaktuar nga një trashëguar Trisomy kromozom njëzet e një. Megjithatë, lindja e dy fëmijëve me sëmundje në të njëjtën familje vetëm pak.

klinikë

Një person me sindromin Down mund të njihet nga tiparet e jashtme karakteristike, këtu janë disa prej tyre:

- rrafshua fytyrë;
- një shkurtuar kafkës (dimension tërthor madh se gjatësore);
- dele e lëkurës në qafë;
- dele e lëkurës që mbulon këndin e brendshëm të syrit;
- lëvizshmëri tepruar i nyjeve;
- ulur tonin e muskujve;
- rrafshim e pasme të kokës;
- gjymtyrët shkurtër dhe gishtat;
- zhvillimin e cataracts në fëmijët më të vjetër se tetë vjet;
- anomali e dhëmbëve dhe qiellzës;
- sëmundje kongjenitale të zemrës;
- nuk mund të jetë një sindromë epileptik;
- leukemia.

Por në mënyrë të qartë një diagnozë të bazuar vetëm në manifestimet e jashtme, natyrisht, e pamundur. Nevojshme për të karyotyping.

përfundim

Gene, gjen, kromozom - duket se kjo është vetëm një fjalë kuptimin e të cilit ne e kuptojmë në mënyrë kolektive dhe shumë nga distanca. Por në fakt, ato ndikojnë fuqishëm në jetën tonë dhe në ndryshim, dhe ne jemi të detyruar për të ndryshuar. Njeriu e di se si të përshtaten me rrethanat, çdo gjë që ata ishin, dhe madje edhe për njerëzit me anomalitë gjenetike ka gjithmonë një kohë dhe vend ku ata do të jenë të pazëvendësueshëm.