Franceschetti Sindromi: shkaqet, simptomat dhe trajtimin e sëmundjes

Franceschetti Syndrome është një sëmundje autosomal dominante karakterizuar nga zonë të fytyrës deformime-fascial. Ajo u përshkrua për herë të parë në vitin 1900 nga okulist britanik Treacher Collins.

patologji karakteristike

Sëmundja është e karakterizuar nga prania e deformime të shumëfishta të fytyrës të pacientit. Që nga patologji zhvillohet në utero, pas lindjes mund të vendosen sindromin Treacher Collins, Franceschetti.

Kjo sëmundje ka simptomat e veta dhe pothuajse tërësisht prerë fëmijën nga shoqëria, duke e bërë jetën e tij më të vështirë dhe të dhimbshme. çrregullime të zhvillimit të indeve të eshtrave dhe të shkaktojë kockëzim rënda asimetri të fytyrës, për shkak të cilat ndihmat dëgjimore dhe pamore të bëhet patologji pandryshueshëm strukturore.

Franceschetti syndrome - një çrregullim i rrallë gjenetik që ndodh në 1 në 50,000 lindje. Ndërsa kontrolli mjekësi nepodvlasten e mutacioneve gjenetike, kështu që nëse keni ndonjë anomali në familje, ju duhet të jetë i sigurt për të vizituar gjenetikën, të cilat do të ndihmojnë për të llogaritur probabilitetin e zhvillimit të fëmijës së palindur e ndonjë anomalitë gjenetike.

Shkaqet e sëmundjes

Zhvillimi i sëmundjes është i lidhur me zhvillimin e dëmtuar fetusit në periudhën prej 6-7 javësh. Shkeljet janë të lokalizuara në elementet embrionale të parë harkut gushë.

Sindromi Franceschetti mund të ketë shkallë të ndryshme të simptomave, nga të errët për të shprehur fuqishëm patologji të kafkës. Sindromi është trashëguar në një tipar autosomal dominuese dhe ka një përqindje të lartë të manifestimeve fenotipike e patologjive të tilla në fëmijë.

Shenjat e sindromës

Së jashtmi sindromi sy është treguar nga slits zhdrejtë, qoshet e jashtme të cilat janë lënë jashtë herë pas here vërejtur shekull coloboma (asnjë pjesë të qepallë më të ulët ose të sipërme), cataracts lindura, microphthalmia, muskujt parezë përgjegjës për lëvizjen e syrit.

Në sistemin Maksilofaciale vërejtur hypoplasia e kockave zygomatic, sipërme dhe të poshtme nofulla. Si rezultat, një asimetri e rëndësishme e fytyrës, nganjëherë pranishme në pacientët qiellzën e çarë, ndoshta duke i shtyre gjuhën, duke kontribuar në pengimin e orofaringut dhe duke shkaktuar sëmundje të rrugëve të frymëmarrjes.

Dhëmbët janë shpesh të pazhvilluara, të vendosur gjerësisht, ka një problem me një pickim. Hypoplasia i pjesës së poshtme të fytyrës i jep një lloj zogu. Në raste të rralla, nuk është shkatërrimi i fuçi të mëdha të gjakut, zemrës, prapambetjes, hidrocefalus brendshëm.

Sindromi Franceschetti mund të dallohet nga dysplasia Goldenhaara. Për këtë rritje të patologjisë karakteristike në numrin e rruaza kraharorit apo mesit, i synostosis qafës, humbjen e dëgjimit, patologjive të strukturës së meatus auditory, gjuhë si pirun, shije dysh.

Sindromi i butë ka pothuajse asnjë ndryshime strukturore në rajonin e fytyrës, me një gravitet mesatare - simptomat e listuara është shprehur selektive. sindromi i rëndë karakterizohet nga mungesë të plotë të tiparet e zgjedhura fytyrës tek fëmijët. Sipas statistikave, sindromi i moderuar shpesh manifestohet, por në shumicën e rasteve është e mundur për të eliminuar defektet nga operacioni plastik.

Franceschetti Sindromi: Mjekimi

Për të trajtuar pacientët kërkon qasje ndërdisiplinore mjekësore. Problemi kryesor është shkelje e udhë ajrore, gëlltitjes, vizionin dhe dëgjimit. Në disa raste mund të jetë e nevojshme Tracheostomy - funksionimi i autopsi mëparshëm murit trakeal.

Pas gastrostomy (fistula formuar) kryhet ushqyerit dhe frymë pacientit. Mund të përmirësojë pamjen me kirurgji plastike, por kjo është bërë në bazë të kërkesës dhe vetëm me arritjen e një moshe të caktuar.

Kirurgji kërkon një ndryshim gradual të paraqitjes dhe hapin e trajtimit. Defektet mund të eliminohet në disa vjet, apo edhe dekada. Në disa raste, është e pamundur për të përfunduar korrigjimin e deformime të fytyrës, kështu që mjekët përmes operacionit mund të zvogëlojë pak vetëm simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientit.

Përpjekjet për të rivendosur dëgjimin përmes operacionit (për strukturën e saktë të kockëzave auditory) në pacientët nuk kanë një efekt pozitiv, kështu që është më e mirë për këtë qëllim për të përdorur aparate dëgjimi, të përzgjedhura bazuar në patologjinë individuale dhe strukturën e brendshme të veshit të mesëm.

Sindromi Franceschetti: foto e pacientëve

Foto tregon se njerëzit me sindromën Treacher Collins nuk janë jetë më pak aktive se individëve të shëndetshëm. Ata mësojnë të pranojnë veten, dashuri fytyrën tuaj, të etur për të ndihmuar në të njëjtat fëmijët të cilët nuk kanë dëshirë për të jetuar dhe polontsenno frikësuar për të shkuar jashtë për shkak të talljes e fëmijëve të tjerë.

Edhe një prindër tërësisht të shëndetshëm mund të marrin një fëmijë me një sëmundje gjenetike.

Në fotot para dhe pas kirurgjisë plastike, vajza shihet një ndryshim të rëndësishëm. Prandaj, mos e humbni shpresën para kohe për të vënë duart tuaja. Ju gjithmonë mund të gjeni një mënyrë për të përmirësuar pamjen e tyre.