Sindromi Dravet. epilepsi rëndë myoclonic nga fillimet

Ndër manifestimet e ndryshme të sindromës Dravet epilepsi fëmijëria është një vend i veçantë dhe është ndoshta çrregullime më të rënda dhe të rrezikshme për jetën e fëmijës. Ky sindrom manifestohet në vitin e parë të jetës fëmijën dhe shpesh çon në përçarje serioze të zhvillimit të tij psikomotor, dhe në disa raste - dhe vdekja. Kjo është krejt një sëmundje e rrallë dhe simptomat e saj kryesore dhe trajtimet, dhe ne do të diskutojmë në këtë artikull.

Në disa raste, tregojnë praninë e sindromi Dravet?

Sindromi Dravet nuk është e zakonshme - vuri në dukje se kjo sëmundje është subjekt 1 person për 40 mijë të sapolindur (dhe djemtë përbëjnë rreth 66% të rasteve) .. Por kjo, nga rruga, çon në faktin se diagnoza e saktë, mjekët shpesh e gjejnë të vështirë për të instaluar dhe, në këtë mënyrë, koha e çmuar është e humbur. Kur quhet sindromi pa terapi mirëmbajtjes gjendja e fëmijës zakonisht përkeqësohet me moshën.

Nëse ka një fëmijë i cili nuk ka arritur viti, periudhave të shkurtra të shpeshta me serial apo status brenda (dmth. E., ata ndjekin njëri-tjetrin, dhe pacienti në boshllëqet nuk vijnë në mendje) dhe gjithashtu rezistent ndaj veprimit të drogës anticonvulsant, mund të dyshohet sindromi Drava.

Fëmijët me këtë shpesh kanë sulme të shumta gjatë ditës, dhe kjo gjendje zgjat për rreth një javë. Pastaj një vë në gjumë për disa javë, dhe çdo gjë është përsëritur përsëri.

Status epileptike me sindromin Dravet - një dukuri mjaft të zakonshme. Ai mund të shoqërohet me konvulsione ose të jetë jo-konvulsive, një tjetër intensitet shqetësim i ndërgjegjes me myoclonia segmentale (twitching shpejtë të muskujve).

Sindromi Dravet: Shkaqet

Shkaku kryesor i sindromi përshkruar nga studiuesit e quajnë një predispozitë gjenetike, përkatësisht - praninë në mutacionet e gjeneve kanalit sodium e pacientit.

faktorët rëndues për fillimin e gjendjes përshkruar në ethe foshnjat shpesh kryen gjatë një sëmundje, duke marrë një dush të nxehtë, overheating. Gjithashtu, ajo mund të jenë të rënda apo të lehta lodhje stimulim (ndezje dritat, kalimi nga një dhomë të errët në të ndezur me shkëlqim, dhe kështu me radhë. N.). Duhet të theksohet se të gjitha këto dhe në vitet e ardhshme jetën e pacientit do të jetë e rrezikshme, duke shkaktuar sulme të ndryshme në fuqinë për të.

Sindromi Dravet: Simptomat

Manifestimet kryesore të sindromi Dravet mund t'i atribuohet, dhe fokale dhe përgjithësuar konfiskimet. konfiskimet fokale janë të karakterizuar në atë rajon ngacmim, provokimin dukuri e tyre, është një pjesë e trurit. Në rastin e aktivitetit patologjike të neuroneve në të dy hemisferat kjo është një konfiskimi përgjithësuar.

Konvulsione në sindromën Dravet shpesh janë polymorphic në natyrë. Fëmijë në një vit mund të jetë duke përjetuar clonic (me ndryshimin e tonin e muskujve), tonik (të cilat janë vrull mjaft të gjatë e muskujve) dhe konfiskimet e pergjithshme myoclonic.

Shpesh ka edhe sulme në formën e mungesave atipike - kushtet në të cilat vetëdija e fëmijës nuk është pjesërisht ose plotësisht të përgjigjet për mjedisin. Fëmijë mund të mpirë në atë kohë, duke kërkuar në një pikë, lakuar prapa, një rënie të papritur, ose vetëm rënie atë në duart e tij.

Më shpesh konfiskimet përmendura ndodhin gjatë zgjimit, si dhe në shtetin zgjuar (në ëndërr, ata regjistrohen vetëm 3% e pacientëve me këtë diagnozë).

Si për të zhvilluar manifestime klinike të sindromi Dravet?

Si rregull, sindromi Dravet karakterizohet nga fakti që simptomat e mësipërme ndodhin në një sekuencë të caktuar. Mjekët bëjnë dallimin në mes të tri periudhat kryesore të sëmundjes.

1. Një periudhë relativisht të butë, me shfaqjen e konfiskimeve clonic (fast dridhem, njëri pas tjetrit, pas një periudhe të shkurtër kohe). Si një situatë provokuar, si rregull, ajo qëndron rritjen e temperaturës në fëmijën, por në të ardhmen ata mund të lindin dhe në mënyrë të pavarur prej tij.
2. Rising agresive - me ardhjen e konfiskimit të shumta myoclonic. Ata janë shpesh febrile (t. E. varësi të rritjes së temperaturës) dhe të aplikojnë për trungu dhe gjymtyrë. Për konfiskimeve myoclonic bashkohen konfiskimet atipike mungesë dhe konfiskimet komplekse fokale.
3. Periudha statike në të cilën sulmet dobët, ndërsa fëmija mbetet një çrregullime të rënda neurologjike dhe psikiatrike.

Shenjat kryesore të epilepsisë rënda myoclonic e fëmijërisë

Siç e kemi thënë, në funksion të faktit se sindromi Dravet - një sëmundje e rrallë, ekspertët shpesh kanë vështirësi në diagnostikimin atë. Prandaj, prindërit është e rëndësishme për të siguruar informacion të saktë në lidhje me zhvillimin e gjendjes patologjike e fëmijës. sindromi i quajtur mund të dyshohet nëse ka në dispozicion karakteristikat e mëposhtme:

• sëmundja ka përparuar në një vit të moshës;
• konfiskimet polymorphous (.. dmth manifestimet e tyre të ndryshme);
• Sulmi nuk është ndalur pritjes Anticonvulsants tipike;
• dukuri e konfiskimit të lidhura me rritjen e temperaturës së trupit të fëmijës;
• Foshnja vonesat e dukshme e zhvillimit (ky funksion mund të shprehet në shkallë të ndryshme);
• simptomat ataksia theksuara (levizjet raskoordinirovannosti);
• prova MRI nuk e konfirmon praninë e sëmundjes (sidomos në fillim të sëmundjes);
• EEG - ngadalësimin e ritmit sfond dhe shkeljeve multifokale dorëzuar spikes dhe valët ngadalshëm.

Përveç këtyre simptomave për fëmijë me sindromën Dravet zakonisht i karakterizuar nga prezenca e çrregullimit të hiperaktivitetit dhe vëmendjen deficitit.

Parashikimi i zhvillimit të sindromës Dravet

Parashikimi i rëndë epilepsi myoclonic zakonisht është e pafavorshme. Të gjithë pacientët të diagnostikuar me sindromën Dravet vërejtur vonuar mendor, dhe gjysma e tij është e rëndë. Pas moshës katër pacientë ka një përkeqësim progresiv, me zhvillimin e anomalive të sjelljes, duke përfshirë psikozë.

Për fat të keq, vdekjeprurëse në patologjitë e përshkruara është gjithashtu shumë e lartë - deri në 18%, dhe kjo shkakton aksidentet më të shpeshta gjatë sekuestrimeve ose epilepticus statusit.

Në mënyrë që të zvogëlojë rrezikun e pasojave të rënda gjatë sekuestrimin e fëmijës, prindërit duhet një kuptim të mirë të asaj se si për të dhënë ndihmën e parë për kapjet.

Si për të siguruar ndihmën e parë për konfiskimet e shkaktuara nga temperaturat e larta?

Nëse fëmija ka konfiskimet në përgjigje të një rritje të temperaturës (e cila, siç mund të kujtojnë, kjo sëmundje është një nga karakteristikat kryesore), respektojnë rregullat e mëposhtme:

• Vë fëmijën në një sipërfaqe të sheshtë;
• siguruar ajër të pastër;
• pastruar gojën e foshnjës të mukusit;
• kthyer kokën e fëmijës në një anë;
• Shpenzojnë aktivitete antipiretike.

Nëse fëmija ka shprehur një ethe, që është, ballin e tij të nxehtë, fytyra e tij flushed, atëherë ndihma e parë për kapjet duhet të synojnë në uljen e temperaturës (kompresë të ftohtë lagësht në ballë, të ftohtë në sqetull dhe në ijë, e me anë të prekjes së trupit me ujë dhe uthull në një raport prej 1 1, antipyretics).

Nëse fëmijë në një sfond të lëkurës temperaturë të lartë është i zbehtë, buzët kaltërosh dhe thonjtë, të dridhura, këmbët e ftohta dhe pëllëmbët, e me anë të prekjes dhe fasha të ftohtë nuk duhet të bëhet. toddler ngrohtë duhet të japin antipyretics, dhe tableta "No-spa" ose "papaverine" Norma e 1 mg per kg peshë trupore 1 për vasodilatation.

Ndihmuar kur vendoset kriza epileptike

Në rast të një konfiskimi të vendosur epileptik me konvulsione përgjithësuar clonic dhe tonik të fëmijës duhet të jenë:

• hedhur në një sipërfaqe të sheshtë;
• sipas kreu të fus diçka të butë, fëmija nuk e ka luftuar atë;
• sigurojë futje e ajrit të freskët;
• të pastër të gojës dhe fytit të mukusit;
• kthejnë kokën në njërën anë;
• shoqërojnë çdo copë leckë në një nyjë dhe futur atë në mes dhëmbëve për të parandaluar kafshon gjuhën dhe buzët, si fëmija i një viti mund të jetë një objekt të ngurta (një lugë, një shkop) për të thyer dhëmbët e tij;
• fshij shfaq shkuma gojë peshqir;
• për të siguruar se gjatë sulmit fëmija nuk e goditi në diçka.

Nëse konvulsionet marrë formën e statusit, të jetë i sigurt për të thirrur "ambulancë".

Parimet bazë të trajtimit të fëmijëve me sindromën Dravet-së

Trajtimi i sëmurë fëmija i sëmundjes ngadalësimit përshkruar është reduktuar për të parandaluar zhvillimin e konfiskimeve dhe formën e tyre të statusit.

Kur diagnoza e trajtimit "sindromi Dravet" përjashton përdorimin e barnave të njohur gjerësisht antiepileptic: "Carbamazepine", "Finlepsin", "fenitoinës" dhe "lamotrigine" pasi ata vetëm përkeqësohet gjendjen e pacientit, përzjerë në format ekzistuese të konfiskimeve.

Përveç trajtimit të detyrueshëm të drogës, është e rëndësishme të kihet parasysh parandalimin e etheve, pasi ajo është një shtet veçanërisht e rrezikshme për të pacientit. Për të përjashtuar sulmet provokuar e stimulimit të lehta është ofruar për të veshin syzet me lente blu apo një gotë incizohet.

Dravet sindromi terapi të drogës

Nëse diagnoza është e konfirmuar, trajtimi fillon me fillimin e drogës "Topiramate". Ajo është përshkruar dozën e 12.5 mg / ditë., Gradualisht në rritje për 3-10 mg / kg / ditë. (Medicine marrë dy herë në ditë). Ky mjet është veçanërisht e dobishme në rastet kur fëmijët e përshkruara epilepsi duket konfiskimet e pergjithshme dhe paroxysms e konvulsione me kalimi nga gjysma e trupit në një tjetër (gemikonvulsiyami).

Formulimet e mëposhtme për monoterapi - një derivat i acidit Valproik (shurup "Konvuleks", "Konvulsofin", etj ...) - është veçanërisht e efektshme në mungesa atipike dhe myoclonus, dhe acid barbituric ( "fenobarbitonit ') të përdorur në konvulsionet e pergjithshme me prirje të Statusi aktual. Rastësisht, në këtë rast, dhe vuri në dukje efikasitet të lartë të bromides.

Nëse është e nevojshme, përdorni një kombinim të barnave. Më efektive prej tyre është një kombinim i valproate me mjete "topiramate".