Sindromi Albright. Syndrome Mc Kyung-Albright-Braitseva. Shkaqet, trajtim

Syndrome Mc Kyung-Albright u emëruar në nder të dy mjekë të shquar, i cili e përshkroi atë më shumë se gjysmë shekulli më parë. Ata i thanë publikut në lidhje me fëmijët, shumica e të cilëve ishin vajza. Shumë prej tyre kishin shtat të shkurtër, fytyrë të rrumbullakët, qafë të shkurtër, IV dhe V të shkurtër metatarsal apo kockat metacarpal janë spazma e muskujve, ndryshime në skelet, i shtyrë teething smalt hypoplasia. Ka pasur edhe një vonuar dhe mendore sëmundje endokrine, shprehu pubertetit të hershëm me gjakderdhje menstruale, zhvillimi i gjinjve, rritjen e flokëve pubike dhe zemrat, rritja e normës së rritjes së fëmijëve dhe ndryshimeve në lëkurë.

Në mjekësinë moderne, termi "sindromi Albright" është përdorur për pacientët që kanë të gjitha ose vetëm disa endokrine dhe lëkurës anomalitë. Ka raste kur diagnoza vendosur në fëmijërinë e hershme. Megjithatë, në raste tipike, ajo është vënë për fëmijët 5-10 vjeç, në bazë të shenjave, të cilat janë karakteristike për këtë sëmundje. Në përgjithësi kjo është një e rrallë dhe të trashëguara. Ajo mbetet e panjohur si etiologji dhe patogjenezën e kësaj sëmundjeje. Le të shikojmë në shenjat e sëmundjes.

Shkeljet në sistemin endokrin

Më shpesh sesa vajzat, me sindromi Albright është vërejtur zhvillim të parakohshëm pubertetin, e cila është shkaktuar nga estrogjene lëshuar në gjak nga cysts ovarian. Cysts mund të rritet pas rënie në madhësi brenda pak javësh apo ditësh. Me ndihmën e procedurave me ultratinguj të kenë mundësi për të parë dhe për të matur madhësinë e tumoreve. Cysts mund të rritet deri në një madhësi mjaft të mirë. Ka pasur raste, kur ajo ishte rritur në madhësinë topin e golfit të, që është më shumë se 50 mm në diametër.

shtim të gjirit dhe gjakderdhje menstruale janë vërejtur së bashku me rritjen e cysts. Në qoftë se vajza ka filluar me menstruacione para moshës 2, ajo është simptomë e parë e sindromi Albright. Megjithatë, prania e menstruacioneve dhe cysts ovarian parregullta mund të vërehet edhe në adoleshentët dhe gratë të rritur. E gjithë kjo nuk e pengon që të ketë fëmijë të shëndetshëm.

Trajtimi i fëmijëve me pubertetit të parakohshëm, mjaft e vështirë dhe joefikase. Edhe në qoftë se kist hequr kirurgjike, ajo mund të ri-shfaqet. Kur të marrë hormoneve progesterone mund të ndalet me menstruacione, por shkalla e shpejtë e zhvillimit të kockave dhe rritjes nuk është ngadalësuar. implikimet e mundshme negative për punën e veshkave gjëndra. Në trajtimin e formulimeve të përdorura për gëlltitje bllokuar sintezën e estrogjenit.

funksion tiroide

50 për qind e personave me sindromin Albright, që vuajnë nga çrregullime të gjëndrës tiroide. Kjo ashtuquajtura goiter, nodules dhe cysts. Nuk mund të ketë raste të rralla ndryshime delikate strukturore. Në këta pacientë, niveli i prodhuar nga TSH hipofizës është i ulët, por nivelet e hormoneve tiroide janë vlerat normale ose pak i dehur. Trajtohen, me anë të të cilit zvogëlohet sintezën e hormoneve tiroide. Ajo është treguar në rastet kur niveli i lartë është e mjaftueshme për lirimin e hormonit.

sektretim i hormonit të rritjes

Kur hipofizës sëmundja fillon të sekretojnë sasi të mëdha të hormonit të rritjes. Në fëmijët, e cila ka qenë e vënë këtë diagnozë si sindromi Albright, acromegaly u zbulua. Të rinjtë filluan të shfaqen tiparet e trashë fytyrës, shpejt u rrit krahët dhe këmbët, ata mund të vuajnë artrit. Trajtimi i fëmijëve me simptoma të tilla është reduktuar me heqjen kirurgjikale të rajonit hipofizës dhe përdorimi i analogët e somatostatinave hormoneve sintetike, pengon prodhimin e hormoneve të rritjes.

Çrregullime të tjera endokrine

Ka sekrecion të rralla dhe të tepërt të zgjerimit veshkave. një shkelje e tillë mund të rezultojë në trashje trupin dhe fytyrën, një rritje në peshën e trupit, ndërprerjen e rritjes dhe brishtësinë e lëkurës. Të gjitha këto simptoma të quajtur sindromi Cushing. Kur ndryshimet e tilla janë hequr prekur medikamente veshkave ose duke marrë që zvogëlojnë sintezën e kortizolit.

Ndonjëherë fëmijët kanë sindromi Albright, vërejtur në gjak nivele shumë të ulëta të fosforit për shkak të humbjes së madhe të fosfat në urinë. Ky çrregullim mund të jetë shkaku i ndryshimeve të kockave që lidhen me rakit. Si trajtimit me fosfat oral dhe vitaminës D përveç.

Çrregullime të lidhura me lëkurën

Në lëkurë në lindje ose menjëherë pas kësaj shfaqen njolla të ngjyrës "kafe me qumësht". Ata më shpesh ndodhin në kryqe, trungu, këmbët, mollaqe, e prapme të qafës, ballin, kokës, e pasme të kokës. Të gjithë ata janë gjithashtu një shenjë se sindromi i fëmijës Albright. Fotografitë e këtyre spoteve mund të shihet më poshtë.

Edhe pse kjo sëmundje është neurofibromatosis, gjithashtu kanë ngjyra spot "kafe me qumësht". Megjithatë, sindromi Albright karakterizohet nga njolla të mëdha me vija të parregullta, ata janë më pak në numër. Ata kanë një diametër prej nga 1 deri tek disa centimetra, ngjyrë kafe. Ngjyra të gjithë të njëjtë, ata janë ovale në formë, ato janë karakterizuar nga një sipërfaqe e lëmuar. Në ekzaminim histologjik shpesh zbulon se veshje e guaskës nuk është ndryshuar në strukturën e tij, por sasia e melaninës në keratinocytes rritur pak.

Spotet e izoluara të këtij lloji mund të gjenden në njerëz të ndryshe të shëndetshme. Nëse ata nuk e mërzit dhe nuk rritet, atëherë trajtimi nuk është e nevojshme. Nëse ka rritje të shpejtë, ka parregullt spote formë, ajo është e rekomanduar për të hetuar ato histologjikisht. Dhe pastaj hequr kirurgjike.

përfundim

Kështu, ne mund të themi se për sindrom Albright karakterizohet nga humbja e kockave ose kafkës, prania e spote pigment të lëkurës, pubertetit të hershëm. Edhe pse ka raste ku ka vetëm dy simptomat e para. Në përgjithësi, tipar kryesor i sindromës është lezione kockave (osteodysplasia). Megjithatë, ky proces ndalon kur pubertetin. Në të rriturit, ndryshimet kockave nuk janë duke përparuar. Në përgjithësi, zbulimin dhe trajtimin e duhur, prognoza e terapisë së kësaj sëmundjeje është mjaft e favorshme.