Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - një çrregullim i rrallë gjenetik, një lloj i transmetimit trashëguar nuk është themeluar deri më sot. Sindroma Prader-Willi parë është përshkruar në vitin 1959 nga pediatri zvicerane H. Willi dhe A. Prader, dhe e cila detyrohet emrin e saj. Kjo patologji është quajtur edhe sindroma e tre «hipo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia muskuloz, çmenduri dhe hipogonadizmi. Përveç kësaj, fotografia klinike është i pranishëm rritja e ulët dhe acromicria - madhësia e vogël e duarve dhe këmbëve. Sëmundja është një anomali gjenetike komplekse të cilat transmetohen në mënyrë autosomal ikës, sindromi ndodh më shpesh sporadike, por ka raste të të dhënave të familjes. Si rregull, studimet cytogenetic nuk zbulojnë anomalitë.

Për këtë patologji është kombinim tipik me sëmundje të tilla si rëndë vonuar mendor me trashje cerebrale, shtat të shkurtër, dhe fenomeni displastike gipogenitalizme. I një rëndësie të madhe në patogjenezën e këtij çrregullimi të japin mosfunksionim hypothalamic. metoda efektive e parandalimit dhe trajtimit të veçantë për sindromin Prader-Willi tani është jo-ekzistente.

Në zhvillimin e sëmundjes, ka dy faza. Menjëherë pas lindjes së një fëmije festohet hypotonia rëndë. Simptomat janë të theksuara në mënyrë që fëmijët nuk mund të bëjë lëvizje spontane, dhe, më e keqja, nuk mund të thith, kështu që ju duhet për të ushqyer ato nga një tubth ose nëpërmjet një tub. Rezultati është një hypotonia rëndë muskujve dhe formimin e vonuar e funksioneve lokomotor statike - fëmijët nuk mund të mbajë kokën lart, të ulet, etj Përveç kësaj, ka një tendencë për të hipotermi ..

Zhvillimi i fazën e ardhshme zhvillohet në disa javë (muaj), zakonisht në fund të vitit të parë dhe fillimit të vitit të dytë të jetës. Simptomat e hipotension janë ulur, dhe zhvilluar bulimia, në të cilën fëmijët përjetojnë uri të vazhdueshme, ata janë në mënyrë aktive në kërkim për ushqim. Si rezultat, ajo fillon të zhvillohet trashje, e cila ka një formë shumë të veçantë të shpërndarjes së nënlëkurës yndyrë - shumica e tij është e vendosur në gjymtyrë proximal (hips dhe shpatullat) dhe trup, kështu që duart dhe këmbët janë në mënyrë disproporcionale furçë të vogël. Përveç kësaj, në këtë fazë të sëmundjes manifestohet mendor të vonuar: penguar fjalim, fjalori bëhet shumë e kufizuar. Karakterizohet nga shfaqjen e hipogonadizmit: djemve që është manifestuar në hypoplasia e penisit në vajzave - në hypoplasia të labia. Në shumicën e rasteve, sindroma Prader-Willi shoqërohet me diabet mellitus.

Baza për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje është identifikimi i një sërë simptomave tipike, si studimet cytogenetic dhe karyotyping nuk zbulojnë ndonjë veçoritë. E zakonshme për të dalluar dy grupe kryesore të shenjave klinike: vërejtur nga lindja deri në tre vjeç dhe manifestohet në më shumë se tre vjet. Grupi i parë i shenjave janë: pesha e lindjes e ulët, hypotonia dhe të ushqyerit me vështirësi. Shumë shpesh, nëna thonë se shumë e dobët, lëvizjet e zbehta të fetusit në periudhën perinatale. Ndonjëherë deri në gjashtë muaj e vjetër të ketë një rritje të qenët i përgjumur, konfiskimet, letargji dhe apnea gjumë. vonuar karakteristike zhvillimin psikomotorik dhe dysmorphia (almond- formën e syve, një diametër të gjerë bifrontalny dhe ulur qoshet e gojës).

Prader-Willi Syndrome është një ngjashmëri fenotipike me sëmundje të lindura si hypothyroidism, e cila është karakterizuar edhe nga hypotonia muskulare, depozitimi i tepërt i yndyrës në terren vonuar zhvillimin tipike psikomotor dhe rritjen ekonomike.

Në funksion të disponueshmërisë së një koleksion të gjerë të sëmundjeve, merr emrin e vet nga e para përshkruar mësimet e tyre, ka disa konfuzion. Shumë shpesh, sindroma Prader-Willi është quajtur si "sëmundje Villi Brandta", edhe pse sëmundja ka absolutisht asgjë të bëjë me politikanin gjerman Willy Brandt, i cili ishte i katërti Kancelarja Federale e Gjermanisë (1969-1974).