Sëmundja Pick

Sëmundja Pick është diagnostikuar në javën e parë të jetës. Sëmundja është e karakterizuar nga humbja dramatike peshe, dhe të gjitha fryrja progresiv barkut. Këto shenja janë të bazuara në zgjerimin e mëlçisë dhe shpretkës. Sëmundja Niemann-Pick shkakton nyjet limfatike fryrë, dhe yellowing e lëkurës, në disa raste, ka leukocytosis dhe hiperkolesterolemia. Vdekja e pacientit ndodh si rezultat i rritjes së lodhjes dhe diarre. Autopsia zbuloi mëlçisë fryrë, shpretkë, nyjet limfatike zgjeruar në madhësi. Sëmundja Pick shkakton ngjyra veshkave dhe të gjitha organet e brendshme në një ngjyrë të verdhë të ndritshme. Kjo është për shkak të depozitimit të phosphatides në indet qelizore. Lipide mund të vonohet në fibrave kardiake, qelizave nervore, muskujve skeletik, epiteliale dhe organeve endokrine.

sëmundja e Pick është në bazë dhe çrregullimet e metabolizmit lipid phosphatide saj. Sëmundja është boys kongjenitale dhe familjare
dhe vajzat vuajnë po aq shpesh. Sëmundja Niemann-Pick vërehet më shpesh
në mesin e hebrenjve Ashkenazi, në raste të tjera, sëmundja ndodh në
1: 100 000 lindje të gjalla.

Sëmundja shoqërohet me lezione të rënda të sistemit nervor, vonesë të përgjithshme zhvillimore. Sëmundja Pick përshkruar për herë të parë në vitin 1922, deri më sot rreth 100 raste të përshkruara. arsyet
sëmundje është i panjohur, por një nga faktorët negative është e natyrshme
marrëdhënia e prindërve të fëmijës.

Manifestimi klinik i sëmundjes ka marrë në foshnjëri, më shpesh në gjysmën e parë të jetës së porsalindur. Ka, megjithatë, përshkrimet e shpërndara të shenjave klinike të sëmundjes në fëmijëri dhe madje edhe moshë të re. Gradualisht, pacienti zhvilluar ascites, rritur ndjeshëm nyjet limfatike. Lëkurës duken me shkëlqim dhe i lëmuar, ka zona pigment.

Në fazat fillestare të sëmundjes shfaqen çrregullime të lëvizjes - shenjat piramidale, rritjen e reflekset gilcë dhe tonin e muskujve,
gjymtyrë parezë. Në fazat e mëvonshme të sëmundjes Pick karakterizohet nga
hypotonia muskujve dhe mungesa e reflekset pjezë. Fëmija shpejt
zhvilluar shurdhim, verbim dhe idiotësi. Në fundus është gjetur shpesh
atrofi e nervit optik dhe vend në zonën makular. Kur studimet post-mortem shpesh install leukopenia dhe anemi hypochromic.

Parashikimi për jetën negativ - një sëmundje e karakterizuar nga kursin malinje. Shumica e pacientëve vdesin brenda dy viteve të para të jetës. Shkak i vdekjes është kardio-pulmonar pamjaftueshmëri dhe infeksion intercurrent.

tretmane efektive për sëmundjen Niemann-Pick për sot nuk ekziston. Për trajtimin e aplikuar hormonet, enzimat, ekstrakte të mëlçisë, transfuzionit të gjakut. Megjithatë, të gjitha këto metoda e pozitive
rezultatet nuk i japin, si dhe splenectomy. Në mënyrë për të parandaluar sëmundjen,
prindërit e një fëmije me sëmundje Pick, ajo është e rekomanduar që të përmbahen nga
riprodhim tej.

lloji i trashëgimisë së sëmundjes ende nuk është caktuar, si pacientët vdesin në foshnjëri. Sëmundja transmetohet me mundesi ne menyre autosomal largues. Kjo çon në akumulimin në indet dhe organet e sphingomyelin, dhe lëkura e fëmijës bëhet ngjyrë kafe-verdhë. Në mishërime të ndryshme, rrjedha sëmundjet e sistemit nervor ndikuar në shkallë të ndryshme. Zbuloi një rënie të trombocitet, anemi, zbutje indeve të eshtrave. Fëmijët me këtë sëmundje nuk kanë lezione të rëndësishme të sistemit nervor, kanë një prognozë më të favorshme për jetën.