Di Dzhordzhi Sindromi: Shkaqet, trajtim

Sëmundjet e sistemit imunitar filloi të studiuar relativisht vonë, pasi kjo shkencë është një nga më i vogli në mjekësi. Megjithatë, për shkak të zhvillimit të shpejtë e sotme, ka shumë zbulime në këtë fushë. Sëmundjet e sistemit të mbrojtjes së trupit të quajtur i mungesës së imunitetit, të cilat janë ndarë në lezione fillore dhe të mesme. Shembuj të patologjive tilla Di Dzhordzhi është një sindromë në të cilën ekziston një mangësi kongjenitale e T-limfocite. Përveç mungesës së mekanizmave mbrojtës, sëmundja manifestohet nga anomalitë shumta të organeve dhe sistemet janë tashmë të dukshme në periudhën neonatale, dhe në disa raste - në utero.

mekanizmat e zhvillimit të sëmundjes

sindromi Di Dzhordzhi karakterizohet nga hypoplasia të plotë ose të pjesshme të thymus (thymus). Ky organ është e vendosur në zgavrën e kraharorit në fëmijët dhe është e nevojshme për formimin e përgjigjes qelizore imunitar. Në pubertetit, thymus fillon të tkurret në madhësi dhe të transformohet në indet yndyrë. Ky proces është normale dhe jo një patologji. Sindromi Di Dzhordzhi bëhet fjalë për mungesë kongjenitale të organit ose mungesa e zhvillimit të saj (hypoplasia). Si rezultat i këtij qelizave imune janë të dëmtuar dhe nuk kryejnë funksionet e tyre. Për më tepër, kur sëmundja është shpesh një mungesë e gjëndra parathyroid, janë përgjegjës për kalcium dhe fosfor metabolizmit. Mekanizmi i zhvillimit të anomalive të sistemeve të ndryshme të lidhura me të dëmtuar frenim të rritjes intrauterine, ndodhin në shtatzëninë e hershme.

Di Dzhordzhi Sindromi: shkakton patologji

Në këtë moment, nuk ka asnjë shpjegim të qartë se pse nuk ka aplasia i gjëndër thymus. Në shumicën e rasteve, kjo sëmundje ndodh në defekt gjenetik në kromozomin 22, i cili është humbja e një nga faqet e saj. Besohet se një shkelje e tillë është për shkak të trashëgimisë, megjithatë, kjo teori nuk është vërtetuar. Përveç kësaj, një defekt në kromozomin 22 nuk është vërejtur në të gjithë pacientët, por vetëm në 80% të rasteve. Arsye syndrome Di Dzhordzhi është e lidhur edhe me fetusit dëmtuar fetusit, që rezulton nga patologjitë e disponueshme nënës. Këto përfshijnë shtyrë gjatë shtatzënisë, sëmundje infektive (rubeola, fruthi, herpes), diabet, lëndime të trurit, etj Shkaqe të tjera Sindromi Di Dzhordzhi - .. është abuzimi i substancave (alkooli, droga), dhe ekspozimi ndaj kimikateve në utero zhvillimi.

Manifestimet klinike të aplasia thymic

Sëmundja bëhet e dukshme tashmë në ditët e para të jetës së foshnjës, sepse përveç sistemit mangësi imune manifestohet me keqformime të shumta. Më të rënda janë sëmundjet e zemrës, pasi disa prej tyre nuk janë në përputhje me jetën (tetralogji e Fallot). anomalitë e zhvillimit mund të prekë çdo sistem organesh, por më shpesh sindromi Di Dzhordzhi manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

1. Personi i dëmtuar: reduktimi i kockave të kafkës dhe nofullës, gjerë-vendosur sytë, hypoplasia veshët, "Gotik" shije ", cik çarë", dhe kështu me radhë ..
2. Anomali të rrugëve të frymëmarrjes dhe ezofagut.
3. Keqformime të sistemit nervor - atrofi i lëvore cerebrale dhe tru i vogël. Si rezultat i këtyre shkeljeve vërejtur çrregullim ecje, parezë dhe paraliza, ndryshimet ndijor. Manifestimi kryesor i anomalive SNQ konsiderohet vonuar mendor, e cila bëhet e dukshme në vitet e para të jetës së fëmijës.
4. Keqformime e stenozë tretjes traktit dhe atresia.
5. fraktura patologjike, duke rritur numrin e gishta apo këpucë me majë.
6. Anomali e trupit optike: strabismus, çrregullime të retinës vaskulare.
7. Keqformime të sistemit urinar.

Çrregullim mund të manifestohet në formë individuale apo të kombinuara me njëri-tjetrin. Në disa raste, nuk ka anomalitë e zhvillimit, dhe sindromi Di Dzhordzhi është një mangësi në mekanizmat imun. Mungesa e T-limfocite shfaqet prirje per infeksioneve bakteriale dhe virale, proceset e tumorit. Në këtë sëmundje, që rrjedhin nga imunitetit, vështirë të antibakteriale dhe terapi anti-inflamator. Gjëndra Aplasia parathyroid manifestohen nga shtetet konvulsive.

Kriteret diagnostike për sëmundje

Diagnoza është bërë me një kombinim të simptomat e mëposhtme: sensibilitet të lartë ndaj sëmundjeve infektive, anomalitë e zhvillimit dhe konfiskimet. In vitro testet mund të vëreni rënie në numrin e limfociteve dhe ulet në nivelin e kalciumit. Në mënyrë për të konfirmuar diagnozën, është e nevojshme për të kryer studimet e statusit imunitar. Në këtë rast, nuk janë ndryshimet e mëposhtme: mungesa e përgjigjes për vaksinimin dhe testet negative për mbindjeshmërisë dhe transformim limfoblastike. Numri i B-limfociteve nuk është ndryshuar. Në studimin e strukturave të imunitetit qelizor vërejtur reduktimin e tyre, rënie në aktivitetin. Mbi ne gjoks zbuluar mungesën apo uljen e gjëndrrat paratiroide dhe timusi. Struktura e hulumtimit të ADN-së e lejon për të mësuar në lidhje me ndryshimet e kromozomit 22.

Trajtimi i sëmundjes Sindromi Di Gjergjit

Pathology Trajtimi varet nga shkalla e shkeljes. Në mungesë të plotë të thymus treguar transplantim organesh. Trajtimi kirurgjik është i nevojshëm në cen të rëndë të organeve dhe sistemeve. Në kohën e pakomplikuar e sëmundjes dhe mungesës së anomalive të rënda të parashikuara terapi mirëmbajtjes. Droga themelore janë immunostimulants. Gjatë gjithë jetës është e nevojshme të plotësoj mangësi kalciumi në trup. sëmundjet ngjitëse të aplikuar terapi simptomatik: antibiotik, medikamente anti-virale. Përveç ilaçeve, për të shmangur hipotermi, stresi, dhe faktorë të tjerë negative.

Pasojat e aplasia e thymus

Sindromi Di Dzhordzhi është e rrezikshme për shkak se ajo përfshin një shumë të komplikimeve. Pacientët me këtë çrregullim të ndjeshëm ndaj proceseve tumor, infeksion të rëndë. Sindromi është një pasojë e shpeshtë e zhvillimit të çrregullimeve autoimune. Kjo është për shkak të faktit se trupi i percepton pacientët vetë qelizat për agjentët e huaj, dhe fillon për të luftuar kundër tyre. Kjo rezulton në sëmundjeve të tilla si eritematoz sistemik lupus, dermatomiositi, artrit reumatoid. Ndërlikimet e mëposhtme mund të ndodhë në anomalive të rënda të zhvillimit: vonuar mendor, paraliza e gjymtyrëve, verbëri. Kur çrregullime konvulsive mund të zhvillohet dështim të frymëmarrjes për shkak të asfiksisë.

Prognoza e sindromi Di Dzhordzhi

Kur kombinohet mangësi imune dhe defekte të dukshme të kafkës fytyrës ekspozohet diagnoza: sindromi Di Dzhordzhi. Fotot e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje mund të shihet në literaturë të veçantë mjekësore. Me këtë kombinim të këtyre simptomave prognozë për jetën në përgjithësi është e pafavorshme si anomalitë e zhvillimit sugjerojnë formë të rëndë të sëmundjes. Në mënyrë tipike, fëmijët me sindromin Di Dzhordzhi, nuk jetojnë në moshën 10 për shkak të ndodhin sëmundje të rënda infektive apo kanceri. Në rastin e rrjedhjes mushkërive, ka keqformime dhe parashikimi i përshtatshëm zëvendësimin terapi mund të jenë të dobishme.

Sindromi Parandalimi Di Dzhordzhi

parandalimi specifik i kësaj sëmundjeje nuk ekziston. Në mënyrë për të parandaluar shkeljet e zhvillimit embrional të fetusit, nëna i ardhshëm duhet të kufizojnë faktorët e stresit, të heqë dorë nga zakone të këqija, por edhe për të parandaluar infeksionin e sëmundjeve bakteriale dhe virale. anomalitë e zhvillimit mund të zbulohen në një ultrazërit të planifikuar, e cila është kryer në çdo tremujor të shtatzënisë.