Sindromi Majdanoz - sëmundja është gjithmonë e "lumtur" person

Majdanoz Syndrome, i njohur në qarqet shkencore sindromi i Angelman, një patologji neuro-gjenetik që karakterizohet nga zhvillimi vonuar të parametrave intelektuale dhe fizike të personit, në shkelje të mënyrave të gjumit dhe syçeltësi, konfiskimet, lëvizje të papritur dhe të çrregullt të gjymtyrëve. Me fytyra e njeriut nuk ka lënë një buzëqeshje, ai gjithmonë qesh për asnjë arsye, dhe duket pafundësisht i lumtur. Lëvizjet Arm janë më shumë si duartrokitje, duartrokitje. Majdanoz Syndrome quajtur edhe sindroma kukulla të lumtur, si njerëz të sëmurë kanë një lloj kukull, me një buzëqeshje të vazhdueshme në fytyrën e tij dhe duart e vogla të shpeshta twitching, vendosur në bërryl - një fije floku si një kukull kukull, vargjet e të cilit janë të operuar nga një aktor me kukulla.

Për herë të parë kjo patologji gjenetike është përshkruar në vitin 1965 nga Dr. Harry Angelmanom pediatër, i cili shikonte tre fëmijë me aftësi të kufizuara të prekur nga kjo sëmundje. Kjo ishte hera e parë që ai dhe pacientët e tij të quajtur "fëmijë kukull." Përmendja më vonë i sëmundjes u shfaq në SHBA në fillim të viteve '80. Majdanoz Syndrome - një sëmundje mjaft të zakonshme. Shpeshtësia e paraqitjes së saj në të dhënat statistikore të Universitetit të Uashingtonit (SHBA) është 1: 20.000 të sapolindur.

Gjenetikisht sindromi Angelman është shkaktuar nga mungesa e disa gjeneve nga kromozomi 15. Në disa raste, fshirjen e pjesshme, dmth humbjen e rajonit të gjeneve, ose mutacion i kromozomit 15 somatike. Zakonisht ndikon në kromozomin nënës, e cila është kaluar nga nëna tek fetusi. Por ai gjithashtu mund të jetë dëmtuar nga babait të tij, në të cilin rast sëmundja është e njohur si sindroma Prader-Willi. Karyotype e njeriut skematike caktuar si XX ose 46 XY, 15r-. defekt spontan kromozomale karakterizohet nga mungesa e një zonë të madhe afërt e një numri të madh (deri në 3-4 million) çifte të bazave të ADN-së në rajonin e pjeseve P11, P13 15-kromozom. studime të pavarura tregojnë shkaqet e këtyre ndryshimeve mutational shkaktuara nga ndryshimet mutational në UBE3A gjen. Produkti i këtij gjenit është komponent enzimë e një sistem kompleks i proteinave degradimi. Majdanoz mund të bëj diagnozë sindromi nga analiza gjenetike.

Fëmijët që vuajnë nga sëmundje Angelman në fëmijëri kanë probleme me ushqimin, sidomos në fillimet e hershme, ata nuk do të fitojë peshë. Pak më vonë, ju mund të vëreni një vonesë në zhvillimin motorik të aftësive të përgjithshme të fëmijëve, e cila është shumë vonë për të fillojnë të ulen dhe të ecin. Nuk është një, fjalim i keq i varfër. Këta fëmijë janë shumë më të vetëdijshëm se sa ata mund të flasin apo të shprehin me fjalë.

Në moshën shkollore, ka vështirësi të konsiderueshme me trajnimin e atyre që janë diagnostikuar me sindromin majdanoz, këta mund të lexohet me vështirësi të mëdha. Ata janë jashtëzakonisht të pavëmendshëm dhe hyperactive. Epilepsi dhe lëvizje të pazakonshme, në veçanti dridhje, gjobë, dhe lëvizjet kaotike e gjymtyrëve, e qeshur të shpeshta për asnjë arsye të dalluar këta fëmijë. Pacientët vërejtur një ecje karakteristike - stiffly. Kjo është për shkak të këtë funksion, ata janë quajtur kukulla. ata gjithashtu kanë një kokë të vogël me një rrafshuar pak prapa e kokës, gojë të gjerë, mjekër të shquar, boshllëqe të mëdha në mes të dhëmbëve dhe spikatur gjuhë. Përveç kësaj, gjysma e pacientëve kanë strabismus, scoliosis dhe ndjeshmëria ndaj temperaturë të lartë.

Majdanoz Syndrome aktualisht nuk ka trajtime të veçanta, por për të përmirësuar cilësinë e jetës së pacientëve është e mundur me ndihmën e disa masave terapeutike. Foshnjat bëjnë masazh, shpenzojnë fizioterapi. Në fëmijët e moshës parashkollore përfshirë terapistët fjalës dhe patologë të folurit. Për të normalizuar gjumin ai përshkruara në gjumë të lehtë. Krizat epileptike janë trajtuar me Anticonvulsants. Shpesh, fëmijët janë të mësuar gjuhën e shenjave.

sindromi Majdanoz kanë më shumë gjasa të ndikojë djemtë, por vajzat janë gjithashtu të prirur për këtë sëmundje. Në praktikë mjekësore, rasti i shtatzënisë së një gruaje me një sindrom lumtur kukull, i cili lindi një vajzë, gjithashtu, "të lumtur". Vetëm çmimi i lumturisë të tillë në pacientët e njeriut është tepër i lartë ...