Sindroma Angelman

Sindroma Angelman është një anomali gjenetike (mutacion kromozomale), rezulton në vonesa në zhvillimin mendor, që pamjaftueshme formuar sistemin e frymëmarrjes, e cila zhvillon sistemin Neurobiological. Pra, një person ka qeshur shpeshta, lëvizjet e dorës parregullt, konfiskimet, gjumë i trazuar. Kjo sëmundje është e pashërueshme, por përmirësimi është e mundur vetëm në rast se të kënaqur nevojën themelore njerëzore për oksigjen.

Sëmundja shfaqet si rezultat i defektit spontane kromozomeve, për shkak të një mutacion në gjenin, ka disa degradimi i proteinave enzimë.

Deri më sot, sindromi Angelman ndodh në një në njëzet mijë të sapolindur. Ajo karakterizohet nga:

1. Probleme me dhënien e gjirit, sepse ky proces kërkon një koordinim të mirë të frymëmarrjes, për të shmangur aspiratën. Prandaj, fëmijët nuk adekuate të fituar peshë.

2. Vonesa në zhvillimin e aftësive të përgjithshme motorike, të folurit, vëmendje. Nuk është një vështirësi në trajnimin e tyre.

3. Në 80% të rasteve të epilepsisë simptomatike. Ka dridhje, dhe lëvizja e pakoordinuar e gjymtyrëve, konvulsione të ndodhë, e cila mund të jetë në të gjitha muskujt e trupit, ose si një humbje hope të vetëdijes.

4. Laugh dhe buzëqeshje për asnjë arsye.

5. Shkelja në zhvillimin e përgjithshëm - e gabuar madhësinë e kokës dhe tiparet e fytyrës, hedh një sy, lakim të shpinë.

Sindroma Angelman është diagnostikuar me analizën gjenetike të kromozomit 15-të. Ajo është përdorur kur është ulur tonin e muskujve në foshnjat, vonesa në zhvillimin e të folurit dhe aftësitë motorike, si dhe dridhje festoi gjobë, lëvizjet e parregullta gjymtyrë, të qeshura të shpeshta, ose duke ecur në këmbë u zbulua. Gjithashtu methylation dobishme DNA, analiza mutacioni dhe qendra imprintingvogo UBE3A gjen.

Deri më sot, trajtimi i kësaj sëmundjeje nuk janë zhvilluar. Por ka një numër të aktiviteteve që synojnë zhvillimin e fëmijëve me prapambetje mendore, si dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së tyre.

Për shembull, klasa me Defektologjisë dhe terapi fjalim, terapi fizike është përdorur në rast të hypotonia muskujve, dhe hipnotike përshkruara për çrregullime të gjumit. Në sulmet e përdorur agjentët terapeutike janë të njëjta si në epilepsi (Anticonvulsants). Për të ruajtur funksionimin normal të zorrëve janë përdorur laxatives.

Zënë hapin me fëmijët nga një moshë të re, duke përdorur programe të veçanta që të përqëndrohet në zhvillimin e aftësive motorike, mund të arrijë rezultate të mira.

Perspektivat për zhvillimin e personave me sindromën varet kromozomin si impresionuar pesëmbëdhjetë. Disa mësojnë atë dhe aftësitë e vetë-shërbimit në një nivel të ulët, të tjerët nuk do të jetë në gjendje të bisedoni dhe të ecin.

Kështu, për fëmijët që kanë sindromin Angelman, karakterizohet nga disa tipare të sjelljes: impulsivity, autostimulyatsiya, vështirësi në komunikimin me njerëzit. Dhe edhe pse shumica e tyre mund të jetë plotësisht mungon, ata të gjithë përgjithësisht miqësore, e bukur, ata duan të luajnë, kështu që është e këshillueshme për të mësuar atyre gjuhën e shenjave, në mënyrë që ata ishin në gjendje për të komunikuar me njerëzit.

një çrregullim i tillë zhvillimor kërkon trajnim të veçantë nga fazat më të hershme, si me moshën problemi është vetëm në rritje. Sjellja e njerëzve është ende e çuditshme, ata janë shprehur vetëm me gjeste dhe tingujt mund të jetë agresive në rast të keqkuptimit. Familja ku ka fëmijë me sindromin Angelman shpesh vuajnë nga mungesa e komunikimit, por ajo duhet të mbahet mend se pacientët duhet të rrethojnë atmosferën e vullnetit të mirë dhe të sigurojë atyre me kujdes dhe trajtimin e duhur, dhe pastaj ne mund të arrijmë rezultate pozitive.