Sëmundja Friedreich ataksisë: simptomat, diagnozën, kodi trajtim sipas ICD-10

Ataksi ndodhin në sëmundje të ndryshme të sistemit nervor qendror. Të gjithë ata janë të lidhur me anomalitë në strukturën cerebellar. Shumica e këtyre sëmundjeve janë gjenetike në natyrë dhe të trashëguara. Një nga këto anomali është sëmundja ataksi Friedreich së. Kjo patologji konsiderohet të jetë mjaft e zakonshme në krahasim me defekte të tjera kromozomale. Përveç sistemit nervor, ajo përhapet në organet e tjera. Në veçanti kjo vlen për zemrën dhe muskujt. Krahasuar me ataxias tjera, sëmundja nuk mund të diagnostikuar në moshë të re, si ajo e bën veten të njohur vetëm për 20 vjet.

Patologjia e ataksi Friedreich së - çfarë është ajo?

sëmundja ataksisë Friedreich - një çrregullim neurologjik që lidhet me patologjitë gjenetike. Përparuar në dyshoni se kjo anomali është shumë e vështirë, sepse ajo nuk do të shfaqet në fëmijëri. Sëmundja shpesh shkon në familje. Prandaj, kur të tilla Shkeljet gratë shtatzëna duhet t'i nënshtrohen testeve të plotë gjenetike.

Historia dhe përhapjen e sëmundjeve

ataksi ataksi Friedreich u identifikuar për herë të parë si një sëmundje të veçantë në 60-ta të shekullit XIX. Në të njëjtën kohë ajo gjeti se epidemiologjia e kësaj anomalie është e pabarabartë. Ajo është gjithashtu e mundur për të gjetur një lidhje mes sëmundjes dhe etnike të pacientëve. Më shpesh, kjo patologji ndodh në njerëz të lindur nga martesa e gjakut. Për këtë arsye, ajo është më e zakonshme në mesin e grupeve më të vogla etnike. Krahasuar me ataxias tjera, ataksi Friedreich është një sëmundje mjaft e zakonshme. Kjo ndodh në 1-7 persona në 100 mijë popullsisë. Ajo tani është e njohur që çrregullime gjenetike të çojnë në këtë sëmundje, kështu që historia historia e familjes mund të diagnostikuar në fazën e zhvillimit të fetusit.

Shkaqet e ataksi sëmundjes Friedreich së

Për të kuptuar origjinën e sëmundjes ataksi Friedreich është transmetuar dhe shpërndarë, është e nevojshme të dinë etiologjinë e kësaj anomalie. Kjo patologji lidhet me defekte të trashëguar kromozomale. Ajo transmetohet si një tipar autosomal ikës mbi brezat. Pra, sëmundja është gjetur shpesh në familje. Në fëmijët konceptim i martesave një gjaku shpeshtësinë e shfaqjes së kësaj sëmundjeje është në rritje. Prandaj, këto familje kanë nevojë për një ekzaminim të plotë të planifikimit të fëmijëve. Shkencëtarët kanë gjetur se të gjithë pacientët me sëmundje kanë një defekt gjenetik në kromozomin e nëntë. Në qoftë se njëri nga prindërit zbuluar këtë anomali, mundësinë që fëmija do të jetë i sëmurë, është 50%. Pavarësisht nga natyra e trashëguar e sëmundjes, ka shkakton mjedisore që mund të shkaktojnë mutacione kromozomeve gjatë embryogenesis. Këto përfshijnë: varëshme (drogë, alkool), rrezatimi, stresi.

Patogjeneza e anomalive ataksi Friedreich së

Shfaqja kryesore e sëmundjes është ataksia cerebrale. Ajo vjen nga degjenerimi gradual të qelizave të sistemit nervor. Mekanizmi i dëmtimi është ajo e gjenit mutant të pranishëm në kromozom 9, trupi ndalon prodhimin substancë - frataxin. Si pasojë, qelizat grumbulluar një sasi në rritje të hekurit. Kjo shkakton procesin e mëposhtme patologjike - akumulimin e radikaleve të lira dhe lipidet peroxidation. Rezultati është një shkatërrim i membranave qelizore dhe indit nervor. Më shpesh, ky proces ndikon bririn e prapme të kurrizit dhe piramidal sistemit kurrizore. Këto struktura janë përgjegjëse për funksionin motorike të trupit, kështu që nuk është çrregullim koordinimi. Në disa raste, të prekur dhe të tjera struktura e trurit: horn front, fibra periferike CNS. Më shpesh sesa jo ajo përqafon degjenerim nerva kafkës dhe qendrat vitale (të frymëmarrjes, vaskulare). Në raste të rralla, ka çrregullime të vizionit dhe të dëgjimit.

Përveç simptomave neurologjike, ka ndryshime të sistemit skeletor. Shpesh në pacientët me ataksi Friedreich është vërejtur anomali lakim të shpinë dhe këmbët deformim. Përveç kësaj, procesi patologjik kap muskujve të zemrës. Në këtë rast, cardiomyocytes normale janë zëvendësuar nga indeve fijor dhe yndyror.

Tabloja klinike të sëmundjes

Në bazë të patogjenezën e sëmundjes, fotografia klinike varet nga shkalla e humbjes së trurit dhe palcës kurrizore strukturave. Sindromi ataksi është tipike. Por në disa raste, ka shkelje të tjera. Nëse sëmundja është diagnostikuar ataksi Friedreich së, simptomat patologjike janë si më poshtë:

1. ataksia cerebrale. Ky sindrom shfaqet në pacientët e rreth 20 vjet. Simptomat e saj kryesore - ndryshimet e të ecur, unsteadiness, nistagmus. Ekzaminimi neurologjik, pacientët nuk mund të kryejnë testin calcaneal-në gju dhe Romberg pozitën e paqëndrueshme.
2. hypotonia muskulare. Së bashku me një ndryshim në ecje, ka një dobësi progresive në këmbëve. Më vonë, procesi vazhdon dhe muskujt e sipërme të trupit. Pacientët e vështirë për të mbajtur gjymtyrën në pozitë. Kjo çon në një dobësi të nyjeve dhe zgjerimin jonormale gjymtyrë ( "ndaluar ataksi Friedreich së"). Në disa pacientë, ekziston fenomeni i kundërt - spazma e muskujve, parezë.
3. Hyperkinesis. Për shkak të shkatërrimin e sistemit piramidal të trurit në pacientët me sëmundjen Ataxia Friedreich vëzhguar dridhje kokës dhe gjymtyrë. Nuk mund të jetë një shkelje e mimikës - TIC.
4. Shkeljet e eshtrave dhe nyjeve. Pacientët shpesh e gjejnë scoliosis dhe lakim tjetër kurrizore. Për shkak të "liri" e nyjeve të ulëta gjymtyrëve ndodh karakteristikë e patologjisë së shëmtuar këmbë. Në këtë rast, duke e zvogëluar atë thellohet, dhe trupë proximal janë doli.
5. Reduktimi gradual i reflekset pjezë.
6. Ndryshimi i dorëshkrimit.
7. cardiomyopathy hypertrophic. Ky sindrom ndodh në pothuajse të gjithë pacientët (90%). zemra klinikisht ajo manifestohet shurdhim tingëllon në dëgjim, rritjen e madhësisë së zemrës dhe pamjen e shushurimë systolic. Në këtë rast, personi ankohet për dhimbje në zonën e gjoksit, gulçim.

Simptoma më pak të zakonshme përfshijnë ndjeshmëri çrregullim ophthalmoplegia, ptosis. Ndonjëherë proceset degjenerative përfshijnë auditory dhe nervin optik. Kështu, ka një ulje të dëgjimit, verbëri.

Kriteret diagnostike për ataksi Friedreich së

ataksi sëmundja dyshuar Friedreich nuk është shumë e vështirë për një neurolog me përvojë. Kryesisht mjeku i kushton vëmendje për faktin se shkeljet fillojnë në një moshë të caktuar. Zakonisht në fëmijëri dhe adoleshencë ankesat janë plotësisht mungon. Përveç kësaj, gjatë anamnezën shpesh një lidhje në mes faktorëve të sëmundjes dhe e trashëgueshme (martesave mes të afërmve, ataksi dikush në familje). Nëse gjendet sëmundjen ataksi Friedreich së, diagnoza nga një neurolog do të zhvillohet si më poshtë (pikë që tërhoqi vëmendjen te mjeku):

1. Muscle dobësi (më shpesh në gjymtyrët e poshtme).
2. Reduktuar reflekset pjezë.
3. Pozicioni pasigurt në Romberg.
4. nistagmus horizontale.
5. Paaftësia për të kryer testin calcaneal-gju.
6. Parezë dhe paralizë (rrallë).
7. Hyperkinesis.

Përveç kësaj, kirurgu kërkohet shikimin. Mjeku përcakton çrregullime të kockave dhe nyjeve të gjymtyrëve të ulëta, lakim të shpinë. Kur patologjia dyshohet, gjithashtu kërkon okulist inspektimit dhe kardiolog.

Metoda themelore e diagnostikimin një analizë gjenetike, gjatë së cilës shfaqin kromozomale anomali. Gjithashtu të bëjë një MRI të trurit.

Sëmundja ataksi Friedreich së: Kodi në ICD 10

Në dritën e diagnozës klinike, patologjia e secilit duhet të regjistrohen sipas nomenklaturës ndërkombëtar. Sëmundja ataksi ICD-10 Kodi G11.1 Friedreich e bën. Kjo do të thotë se, në bazë të shkallës ndërkombëtare, kjo patologji ka titullin e mëposhtme: në fillim ataksi Cerebellar.

sëmundja ataksisë Friedreich: trajtimin e sëmundjes

Përkundër faktit se neurologji si një shkencë tani zhvilluar mjaft mirë, kjo sëmundje nuk mund të shërohet plotësisht. Kjo është për shkak të faktit se ajo është shkaktuar nga një mutacion gjenetik, i cili nuk mund të preket. Megjithatë, mjekët kryejnë një korrigjimin e çrregullimeve neurologjike, për të bërë jetën më të lehtë për pacientët. Antioxidants janë përdorur (drogës "Meksidol"), do të thotë për të përmirësuar qarkullimin cerebrale ( "piracetam" droga "Cere"). Këto barna mund të ngadalësojë proceset degjeneruese. Për të përmirësuar funksionin motorike fizioterapi kryer, korrigjimi ortopedike, masazh. Në disa raste, trajtimi kirurgjik (me ndalesë të rëndësishme lakim).

Parandalimi i sëmundjeve dhe komplikacioneve

Për fat të keq, është e pamundur të parashikohet zhvillimi i sëmundjes ataksi Friedreich së. Megjithatë, patologji nuk është një anomali shumë e rrallë. Prandaj, kur historia e familjes historia mjekësore e grave shtatzëna kanë nevojë për të kryer një analizë gjenetike të fetusit.

Për të parandaluar zhvillimin e komplikimeve në pacientët me çrregullime ataksi Friedreich së, kërkon mbikëqyrje të vazhdueshme të mjekëve. Pavarësisht nga fakti se shkelja ka të bëjë me probleme neurologjike, dhe është e rëndësishme për të vëzhguar kirurg, kardiolog, okulist dhe gjenetist. Për të shmangur përparimin e shpejtë të sëmundjes është terapi mbështetës. Gjithashtu, pacientët duhet një kujdes të veçantë dhe mbështetjen e të dashurit.

Prognoza e sëmundjes, ataksi Friedreich së

Duke pasur parasysh faktin se patologji të lidhura me një anomalitë kromozomale ngadalë progresive, pacientët të jetojnë një mesatare prej 30-40 vjet. Më shpesh, çrregullime neurologjike nuk ndikojnë në aftësitë mendore dhe strukturat jetësore të trurit. Megjithatë, pacientët kërkojnë mbikëqyrje të vazhdueshme mjekësore. Gjithashtu, pacientët duhet të merret me terapi fizike për të ruajtur tonin e muskujve. Shkaku më i zakonshëm i vdekjes janë çrregullime të sistemit kardiovaskular. cardiomyopathy hypertrophic me moshë të çon në dështim congestive zemrës, si rezultat i së cilës bëhet sëmundje ataksi Friedreich së. Foto e pacientëve me këtë patologji mund të shihet në këtë artikull, dhe të letërsisë.