Modelet themelore të trashëgimisë së karaktereve, të krijuara nga G. Mendel: përshkrimi dhe funksionet

Njerëzit gjithmonë kanë qenë të interesuar në modelet e trashëgimisë së karaktereve. Pse fëmijët duken si prindërit e tyre? A ekziston rreziku i transmetimit të sëmundjeve të trashëguara? Këto dhe shumë çështje të tjera mbetën nën velin e misterit deri në shekullin XIX. Më pas, Mendeli arriti të grumbullonte të gjitha njohuritë e grumbulluara mbi këtë temë, si dhe nëpërmjet krijimit të eksperimenteve komplekse analitike për të krijuar modele specifike.

Kontributi i Mendelit në zhvillimin e gjenetikës

Modelet bazë të trashëgimisë së karakteristikave janë parimet sipas të cilave karakteristikat e caktuara transferohen nga organizmat mëmë tek pasardhësit. Zbulimi i tyre dhe formulimi i qartë janë merita e Gregor Mendel, i cili kreu eksperimente të shumta për këtë çështje.

Arritja kryesore e shkencëtarit është dëshmi e natyrës diskrete të faktorëve trashëgues. Me fjalë të tjera, një gjen të veçantë është përgjegjës për secilin atribut. Hartat e para u ndërtuan për misër dhe Drosophila. Ky i fundit është një objekt klasik për kryerjen e eksperimenteve gjenetike.

Meritat e Mendelit nuk mund të mbivlerësohen, siç thonë shkencëtarët vendas. Pra, gjenerali i famshëm Timofeev-Resovsky vuri në dukje se Mendeli ishte i pari që kreu eksperimente themelore dhe dha një përshkrim të saktë të fenomeneve që ekzistonte më parë në nivelin e hipotezave. Kështu, mund të konsiderohet si një pionier i të menduarit matematikor në fushën e biologjisë dhe gjenetikës.

paraardhësit

Vlen të përmendet se modelet e trashëgimisë së tipareve sipas Mendel ishin formuluar jo në një vend të zbrazët. Hulumtimi i tij u bazua në hulumtimin e paraardhësve të tij. Vlen të përmendim shkencëtarët e mëposhtëm:

• J. Goss eksperimentoi me bizele, duke kaluar bimë me fruta të ngjyrave të ndryshme. Falë këtyre studimeve, u zbuluan ligjet e uniformitetit të gjeneratës së parë të hibrideve, si dhe dominimi i paplotë. Mendeli vetëm konkretizoi dhe konfirmoi këtë hipotezë.
• Augustin Sarge është një prodhues bimore që ka zgjedhur kulturat e kungujve për eksperimentet e tij. Ai ishte i pari që studioi tiparet trashëgimore, jo në tërësi, por veçmas. Ai pohon se ata nuk përzihen me njëra-tjetrën kur transmetojnë karakteristika të caktuara. Kështu, trashëgimia është konstante.
• Noden bëri kërkime mbi lloje të ndryshme të bimëve të tilla si droga. Duke analizuar rezultatet, ai e gjeti të nevojshme të flasë për praninë e shenjave dominuese, të cilat në shumicën e rasteve do të mbizotërojnë.

Kështu, në shekullin XIX, fenomenet e tilla si dominimi, uniformiteti i gjeneratës së parë, si dhe kombinatoria e atributeve në hibridet pasuese ishin të njohura. Megjithatë, nuk kishte ligje universale. Është pikërisht analiza e informacionit në dispozicion dhe zhvillimi i një metodologjie të besueshme kërkimore që janë merita kryesore e Mendelit.

Metodat e punës së Mendelit

Modelet e trashëgimisë së shenjave nga Mendeli u formuluan si rezultat i kërkimit themelor. Veprimtaria e shkencëtarit u krye si më poshtë:

• Tiparet trashëgimore nuk u konsideruan në tërësi, por veçmas;
• Për analizën u përzgjodhën vetëm tiparet alternative që përfaqësojnë një dallim të rëndësishëm në mes të varieteteve (kjo është ajo që bëri të mundur shpjegimin më të qartë të rregullativave të procesit të trashëgimisë);
• Studimet ishin thelbësore (Mendeli hetoi një numër të madh të varieteteve të bizele që ishin të pastra dhe hibride, dhe pastaj kaluan "pasardhësit"), gjë që lejoi të fliste për objektivitetin e rezultateve;
• Përdorimi i metodave të sakta sasiore në analizën e të dhënave të marra (duke përdorur njohuritë në fushën e teorisë së probabilitetit, Mendeli reduktoi indeksin e devijimeve të rastësishme).

Ligji i uniformitetit të hibrideve

Duke marrë parasysh modelet e trashëgimisë së karakteristikave, vlen t'i kushtohet vëmendje e veçantë uniformitetit të hibridëve të gjeneratës së parë. U zbulua nga përvoja, gjatë së cilës u krijua kalimi i formave të prindërve me një shenjë kontrasti (forma, ngjyra, etj.).

Mendeli vendosi të zhvillonte një eksperiment në dy varietetet e bizele - me lule të kuqe dhe të bardha. Si rezultat, hibridet e gjeneratës së parë morën inflorescences purpurtë. Kështu, kishte një bazë për të folur për praninë e tipareve dominante dhe recesive.

Vlen të përmendet se kjo përvojë Mendel nuk ishte e vetmja. Ai përdorte për bimë të eksperimentuara me hije të tjera të inflorescences, me forma të ndryshme të frutave, lartësi të ndryshme të rrjedhin dhe variantet e tjera. Me përvojë, ai arriti të provojë se të gjitha hibridet e rendit të parë janë të njëtrajtshëm dhe karakterizohen nga një tipar dominues.

Mbizotërim i pakompletuar

Gjatë studimit të një çështjeje të tillë, si modele të trashëgimisë së tipareve, u kryen eksperimente si për bimët ashtu edhe për organizmat e gjallë. Kështu, ishte e mundur të konstatohej se jo gjithmonë shenjat janë në një marrëdhënie të dominimit dhe shtypjes totale. Për shembull, gjatë kalimit të pulave të zeza dhe të bardha, ishte e mundur që të merrnin pasardhës të gjelbër. Pra, ishte me disa bimë, kur varietetet me lule ngjyrë vjollcë dhe të bardhë në prizë i dhanë hije trëndafili. Kështu, parimi i parë mund të korrigjohet, duke treguar se gjenerata e parë e hibridëve do të ketë të njëjtat karakteristika dhe ato mund të jenë të ndërmjetme.

Tiparet e ndarjes

Duke vazhduar të hetojë modelet e trashëgimisë së karaktereve, Mendeli e gjeti të nevojshme të kalonte dy pasardhës të gjeneratës së parë (heterozigot). Si rezultat, pasardhësit u pritën, disa prej të cilave ishin dominante dhe tjetra ishte recesive. Nga kjo mund të konkludohet se shenja sekondare e gjeneratës së parë të hibrideve nuk zhduket aspak, por është vetëm shtypur dhe mund të shfaqet në pasardhësit pasues.

Trashëgimia e pavarur

Shumë pyetje ngrenë modelet e trashëgimisë së tipareve. Eksperimentet Mendel preku edhe individë, të cilët dallojnë njëri-tjetrin për disa arsye. Për secilin individ, modelet e mëparshme u vërejtën. Por, duke pasur parasysh grupin e karakteristikave, nuk ishte e mundur të zbuloheshin ndonjë model midis kombinimeve të tyre. Kështu, ka arsye për të folur për pavarësinë e trashëgimisë.

Ligji i pastërtisë së gamave

Disa modele të trashëgimisë së karaktereve, të krijuara nga Mendeli, ishin thjesht hipotetike. Kjo është një çështje e ligjit të pastërtisë së gameve, që konsiston në faktin se ato përmbajnë vetëm një alel nga çifti që gjendet në gjenin e prindit.

Në kohën e Mendelit, nuk kishte mjete teknike për të konfirmuar këtë hipotezë. Sidoqoftë, shkencëtari arriti të formulojë një deklaratë të përgjithshme. Thelbi i saj qëndron në faktin se në procesin e formimit të hibridëve, karakteristikat trashëgimore mbesin të pandryshuara dhe nuk përzihen.

Kushtet esenciale

Gjenetika është një shkencë që studjon modelet e trashëgimisë së karaktereve. Mendeli dha një kontribut të rëndësishëm në zhvillimin e tij, duke zhvilluar dispozita themelore për këtë çështje. Megjithatë, në mënyrë që ato të plotësohen, duhet të respektohen kushtet e mëposhtme thelbësore:

• Format origjinale duhet të jenë homozigotë;
• Alternativa e shenjave;
• E njëjta probabilitet për formimin e aleleve të ndryshme në hibrid;
• Qëndrueshmëri e barabartë e gameve;
• Kur gametet e fekonduara kombinohen në mënyrë të rastësishme;
• Zygotes me kombinime të ndryshme të gjeneve janë po aq të qëndrueshëm;
• Numri i individëve të gjeneratës së dytë duhet të jetë i mjaftueshëm për të marrë rezultatet si legjitime;
• Shfaqja e tipareve nuk duhet të varet nga ndikimi i kushteve të jashtme.

Vlen të përmendet se shumica e organizmave të gjallë, përfshirë edhe njerëzit, korrespondojnë me këto karakteristika.

Modele të trashëgimit të tipareve tek njerëzit

Përkundër faktit që parimet gjenetike fillimisht u shqyrtuan duke përdorur bimë si një shembull, ato janë gjithashtu të vlefshme për kafshët dhe njerëzit. Vlen të përmendet lloje të tilla të trashëgimisë:

• Autosomal dominues është trashëgimi e tipare dominante që janë lokalizuar përmes autosomes. Në këtë rast, fenotipi mund të jetë shumë i theksuar ose vështirë të dukshme. Me këtë lloj trashëgimije, probabiliteti i një fëmije që merr alel patologjik nga prindi është 50%.
• Autosomal recessive - trashëgimi i shenjave sekondare të lidhura me autosomes. Sëmundjet maniftohen nëpërmjet homozigoteve, dhe të dyja alelët preken.
• Lloji i lidhur me X-në nënkupton transferimin e karakteristikave dominuese tek gjenet deterministike. Në të njëjtën kohë, gratë kanë dy herë më shumë gjasa të kenë sëmundje si meshkujt.
• Lloji recesiv i lidhur me X - trashëgimi ndodh në një bazë më të dobët. Sëmundja ose shenjat e tij individuale shfaqen gjithmonë në pasardhësit e seksit mashkullor, dhe tek gratë vetëm në gjendjen homozigotike.

Konceptet themelore

Për të kuptuar se si funksionojnë modelet e trashëgimisë së karakteristikave të Mendelit dhe proceseve të tjera gjenetike, vlen të njihen me përkufizimet themelore dhe konceptet. Këto përfshijnë si në vijim:

• Tipari dominuese është karakteristika mbizotëruese që vepron si shteti përcaktues i gjenit dhe pengon zhvillimin e atyre recesive.
• Një atribut recesiv është një karakteristikë që është e trashëguar, por nuk vepron si tipar përcaktues.
• Homozigoti është një individ diploid ose një qelizë në të cilën kromozomet përmbajnë të njëjtat qeliza të gjenit.
• Një heterozigot është një individ diploid ose një qelizë që ndahet dhe ka alela të ndryshme brenda të njëjtit gjen.
• Alleli është një nga format alternative të gjenit që ndodhet në një vend të caktuar të kromozomit dhe karakterizohet nga një sekuencë unike e nukleotideve.
• Alleli është një palë e gjeneve që ndodhen në të njëjtat zona të kromozomeve homologe dhe kontrollojnë zhvillimin e tipareve të caktuara.
• Gjenet joallelike janë të vendosura në seksione të ndryshme të kromozomeve dhe janë përgjegjës për shfaqjen e tipareve të ndryshme.

përfundim

Mendeli formuloi dhe në praktikë provoi modelet themelore të trashëgimisë së karaktereve. Përshkrimi i tyre është dhënë në shembullin e bimëve dhe pak e thjeshtuar. Por në praktikë është e drejtë për të gjitha organizmat e gjallë.