Çfarë është sindromi i Klippel-Trenaunay-Weber?

Siç e dini, defektet e lindjes janë kaluar në gjenetikisht nga prindërit ose të lindin nga shkelja e embryogenesis. Anomali mund të gjeneruar nga çdo indit ose organeve. Më shpesh ata janë gjetur menjëherë pas lindjes, por ndonjëherë manifestohen shumë më vonë. Një shembull është një kongjenitale anomali syndrome, Klippel-Trenaunay-Weber. Sëmundja referohet nje patologji të sistemit vaskular, ajo ndikon kryesisht venë e poshtme gjymtyrë.

Në kontrast me shumë anomali të tjera kongjenitale, sindromi Klippel-Trenaunay-Weber mund të ketë një prognozë të favorshme për jetën. Ai është arritur nga trajtimi në kohë kirurgjik të sëmundjes.

Pathology: sindromi, Klippel-Trenaunay-Weber - çfarë është ajo?

Sëmundja ka qenë i njohur që nga fillim të shekullit të 20, kur ajo u përshkrua për herë të parë nga dy shkencëtarë - dhe Klippel Trenaunay. Më vonë, Dr. Weber shtuar tashmë kishte informacion në lidhje me këtë sëmundje. Është e njohur se sëmundja ka një emër tjetër - osteogipertrofichesky nevus venoz.

Syndrome Klippel-Trenaunay-Weber gjendet kryesisht në mesin e popullsisë mashkullore. Në këtë moment, informacion në lidhje me shkakun rrënjë e sëmundjes dhe epidemiologjinë e saj nuk është e mjaftueshme. Simptomat kryesore të patologjisë janë të gjera "mole" (nevi) mbi këmbët, i ndryshëm diametër më të ulët gjymtyrë varicosity. Megjithë zhvillimin e hershëm të shenjave klinike dhe ashpërsia e lezioneve, në disa raste, sindromi është e shërueshme. Ky avantazh është arritur në sajë të shfaqjes së re në fushën e teknikave të kirurgjisë vaskulare.

Shkaqet e problemit

Që sëmundja është përshkruar relativisht kohët e fundit (rreth 100 vjet më parë), aktualisht nuk ka asnjë informacion të besueshëm në lidhje me etiologji saj. Megjithatë, ka disa teori, sipas të cilit zhvillimit të sindromës Klippel-Trenaunay-Weber. Shkaqet e sëmundjeve të lidhura me historinë e familjes. Është e kuptueshme se faktori kryesor etiologjik është mutacion gjen. Sipas një teorie, shkaku i sëmundjes qëndron në kundërshtim me embryogenesis në shtatzëninë e hershme. Nën ndikimin e faktorëve të mjedisit (helmimit kimike, stresi psiko-emocional, ekspozimit ndaj rrezatimit) ndodh sistemin aplasia venoz. moszhvillimin e saj është e lidhur edhe me agjentë infektivë. Sipas kësaj teorie, shkaku i sëmundjes është bakteret apo viruset bllokuar në trupin e nënës gjatë shtatzënisë.

Tabloja klinike të sëmundjes

Manifestimet e para të sindromi Klippel-Trenaunay-Weber tashmë të dukshëm në periudhën neonatale. Në raste të rralla, ato shfaqen më vonë - në fëmijëri. simptomat klasike të sëmundjes janë simptomat e mëposhtme:

1. spote merimangë - Angioma. Më shpesh, ata janë në dispozicion në një këmbë dhe të mbulojnë një zonë të madhe. Angiomas ngjyra mund të ndryshojnë nga drita të errët ngjyrë vjollcë. Nën ndikimin e faktorëve fizikë (fërkime, ndikimit) lëkurë në "birthmarks" të dëmtuar lehtë, nuk është e gjakderdhje.
2. variçe venat e këmbëve të sipërfaqes. Manifestimet klinike të këtij karakteri - dredhje, trashje, rritjen e sëmundshmërisë dhe orenditë e gjymtyrë të ulët.
3. Hypertrophy e këmbës së prekur. Për shkak të lëndimit të venave të thella dhe përhapja e tyre rritet gjymtyrë në diametër. Në disa raste, procesi i kockave dhe sistemi është në. Pastaj këmbën e prekur mund të jetë më e gjatë se gjymtyrë të shëndetshme.

Disa herë në një nga shtylla të sëmundjes nuk shfaq ose jashtë (p.sh., variçe venat sipërfaqësore). Në disa raste, patologjia përparon me shpejtësi, dhe humbja e të ardhurave nga gjymtyrë të trungut dhe të sipërme të trupit.

Diagnostics

Sindromi Suspect Klippel-Trenaunay-Weber është e mundur nga Angioma gjerë. Kjo simptomë shfaqet për herë të parë. Më vonë u bashkua me venat me variçe dhe hypertrophy e gjymtyrë. Tipar karakteristik i kësaj sëmundjeje - Humbja njëanshëm. Nëse dyshoni se një sëmundje kryer laborator dhe diagnostikimet instrumentale. Së pari kryhet me ultratinguj dhe Doppler me ultratinguj të gjymtyrëve të poshtme. Një tipar i këtij sindromi është mungesa e korrelacionit midis presionit venoz dhe aktivitetit kardiak. Kjo karakteristikë është reflektuar nga një vijë të drejtë gjatë venography.

Trenaunay Syndrome Klippel-Weber: trajtimin e sëmundjeve

Eliminimi i sëmundjes varet nga shkalla e shkatërrimit të venë të thellë. Me një ngushtim të rëndësishme të unazës është kryer. Nëse Vienna kryesor goditi një zonë të madhe, anija bëri transplant materiale sintetike. Si një trajtim shtesë aplikohet sclerotherapy (droga "Trombovar", "Wayne Fibro"), të veshur të brendshme compression. Gjithashtu kërkon një pritje të vazhdueshme të anticoagulants (ilaçe "Warfarin"). Në disa raste, kirurgji vaskulare mund të kryhet me një lazer.