Weber-Krabbe Sindromi: shkaqet, simptomat dhe karakteristikat e trajtimit

Ndonjëherë lindja retë diagnoza nga mjekët - "Sturge-Weber-Krabbe sindromi". Ky është një dëmtim i rrallë kongjenitale angiomatous sytë, lëkurën dhe membranat e trurit. Kjo sëmundje ndodh në një person për 100,000. Për herë të parë, kjo sindromë është përshkruar bli në vitin 1879, dhe në vitin 1922, Weber përshkroi simptomat e zbuluara gjatë X-rrezeve.

Krabbe në vitin 1934 bëri supozimin se përveç në lëkurë angiomas dhe pacienti vuan nga cerebrale angiomatosis predha. Le të përpiqen të kuptoj se çfarë është sindromi Sturge-Weber-Krabbe, shkakton, simptomat e kësaj sëmundjeje.

Karakteristikat e sëmundjes

Ky sindrom është një shtim kongjenitale angiomatosis, t. E. tepruar i enëve të gjakut. Pathology ndikon në sistemin qendror nervor, organet e vizionit, të lëkurës. Sindromi Weber manifeston shumë angiomas kongjenitale zonën e fytyrës, glaukoma, epilepsi, vonuar mendor, dhe simptoma të tjera neurologjike dhe syrit.

Sëmundja diagnostikohet nëpërmjet radiografi kafkës, MRI ose CT strukturat cerebrale, matja e presionit intraokular, ekzaminimet ophthalmoscopic, sytë ultratinguj gonioscopy. Trajtimi përbëhet nga terapia simptomatik dhe antiepileptik dhe glaukoma konservativ dhe është eliminuar kirurgjikale. Në shumicën e rasteve prognoza është e dobët.

shkaqet e

Weber sindromi ndodh për shkak të shkeljeve të fetusit të zhvillimit, duke rezultuar në të dëmtuar dy embrion shtresa: ektoderma dhe mesoderma. Kjo është për shkak të tyre sistemi nervor fillon të zhvillohet pas disa kohë, të lëkurës, enëve të gjakut dhe organet e brendshme të fëmijës.

Arsyet për këtë dështim mund të jetë si më poshtë:

• dehje e grave shtatzëna me nikotinë, drogës, alkoolit, drogave të ndryshme;
• infeksion intrauterine;
• Shkeljet dysmetabolic në grua shtatzënë.

simptomat

Nëse një person është diagnostikuar sindroma Weber, simptomat e kësaj sëmundjeje mund të jetë ndryshe. Kryesore prej tyre - angiomatosis lëkurës. Kjo njollë vaskulare për të gjithë pacientët është i lindur, dhe me kalimin e kohës ajo fillon të rritet në madhësi. Më shpesh të vendosura në faqet dhe nën sytë, dhe me presion fillon të zbehet. Në fillim, spot ka një ngjyrë rozë, atëherë bëhet e qershi të kuqe ose të kuqe të ndritshme.

Angioma mund të ndryshojnë pamjen dhe përhapjen dhe janë si xhepat e të vogla të shpërndara, dhe një vend të madh, bashkimi bashku. Angiomatosis gjendje për të mbuluar fyt, zgavrën e hundës dhe gojës. Në shumicën e rasteve (70%) rritja e enëve të gjakut është i njëanshëm, dhe në 40% të ndryshimeve në fytyrë janë të kombinuara zakonisht me angiomas të gjymtyrëve dhe trungu. dhe simptoma të tjera dermatologjike mund të ndodhin: ënjtje të indeve të buta, hemangiomas kongjenitale, Nevi.

Nëse ekziston dyshimi i sindromës Weber, Neurologji manifestuar Lezioni nerva kafkës, duke shkaktuar motor dhe shqetësime shqisore në anën e kundërt të trupit nidus patologjike.

Në 85% të rasteve të fëmijëve nën një vit vërejtur marrëzi nevoid me çrregullime konvulsive, manifestohet kriza epileptike lloj Jackson, gjatë së cilës gjymtyrët janë të mbuluara me konvulsione. Epilepsi shpesh çon në prapambetje mendore, vonuar mendor, në disa raste, nuk mund të jetë një idiot, hidrocefalus.

Nga ana e organeve të vizionit janë vërejtur angioma membranat vaskulare e syve, hemianopsia, heterochromia e irisit të coloboma. Një e treta e pacientëve të diagnostikuar me glaukoma, duke shkaktuar corneal perde.

Sindromi Diagnoza e Sturge-Weber

sindromë kjo patologji është diagnostikuar së bashku neurolog, okulist, dhe dermatolog epileptologist.

Mjeku analizuar historinë mjekësore dhe ankesat e pacientit, tha se në moshën kur shenjat e para të sëmundjes u shfaq. Me ekzaminimin neurologjik të vlerësuar ndjeshmërinë e lëkurës dhe muskujve të gjymtyrëve të trupit forcë.

Skull radiografi zbulon fushat e kalcifikim e lëvore, me konturet dyfishtë. Tomografi e kompjuterizuar e trurit është në gjendje të kujtoj një zonë shumë më të mëdha. Përdorimi RM e zbuluar porcione lëvore rrallimit atrofi dhe degjenerimit të substancës cerebrale, me përjashtim tumor intracerebrale, kist cerebral.

Electroencephalography përcakton shkallën e aktivitetit të trurit bioelectrical dhe vendos Epiactivity. Ekzaminimi oftalmologjike është për të provuar mprehtësi vizuale, matje intraokular presion, kryerjen perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, Biometry AB-scan me ultratinguj dhe sytë.

Shumë shpesh, pacienti është dërguar për konsultim në gjenetikë mjekësore.

trajtim

Nëse Sindromi Weber është diagnostikuar, trajtimi duhet të jetë vetëm simptomatike. Kjo do të thotë se heq pacientin nga manifestimet e tilla të sëmundjes, të cilat dëmtojnë jetën e tij, si një trajtim efektiv për momentin ekziston.

Terapia kryhet si më poshtë:

• Për të eliminuar apnea simptoma, mjeku lëshon special përgatitjet "valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "Topiramate";
• nëse ka shkelje të natyrës psiko-emocional, barnave të përshkruara psikotrope;
• përdoret për të trajtuar pika sy glaukoma që reduktojnë intraokular fluide sekretimit "timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" dhe të tjerët.

Nëse ju jeni në kafkë zgavrën angioma seriozisht të ndikojë në funksionimin e trupit, kryhet operacioni për të hequr ato.

pikëpamje

Mjerisht, të tilla si sëmundje Weber sindromi, ka një të varfër prognozë. Ndërlikimet e mëposhtme mund të ndodhin:

• humbja e shikimit;
• çrregullimet vaskulare, që çojnë në zhvillimin e goditje;
• defekt shumë e theksuar në fytyrë, e cila normalisht nuk integrohen në shoqëri dhe në mënyrë të konsiderueshme ul vetëbesimin;
• konfiskimet kontribuojë në prapambetje të rëndë mendore.

Çdo masë parandaluese për të parandaluar zhvillimin e kësaj sëmundjeje, Jo, sepse nuk është identifikuar ende shkaku i saktë i sëmundjes.

përfundim

Kështu, sindroma Weber - një sëmundje e rrezikshme kongjenitale. foshnjave të porsalindura fillimisht zhvillohet normalisht, por në fund të vitit të parë të jetës ka Krizat epileptike. Shpesh ajo është mbetur prapa në zhvillimin e gjymtyrëve, dhe pas një kohë nuk ka vonuar mendor. Kjo sëmundje është e pashërueshme, mund të marrë vetëm ilaçe që parandalojnë përkeqësimit të shëndetit.