Sindromi Klinefelter-së

Ka sëmundje që janë të vështirë për të zbuluar dhe për të kuruar kohë. Një prej tyre është sindromi Klinefelter. Kjo është një çrregullim gjenetik i shkaktuar nga grup të gabuar të kromozomeve të seksit. Normalisht, një kromozom njerëzore 46, dy nga të cilat përcaktojnë XY dysheme, ndërsa pacientët kanë një ekstra X-kromozom dhe gjen është si vijon: 47 XXY, edhe pse mund të ketë variante të tjera, p.sh., kromozom 48, ku ka XXXY apo XXYY. Mosaicism gjithashtu ndodh, kjo do të thotë se disa nga qelizat kanë një grup normal të kromozomeve 46 XY dhe pjesa tjetër - ndryshuar për 47 XXY.

X-kromozom është një femër dhe është trashëguar nga nëna, dhe Y - burra (nga babai). kromozom nënës tepërt shkakton ndryshime në trupin e djalit, që lidhen kryesisht me funksionin riprodhues. Statistikat tregojnë se anomalitë gjenetike janë më të zakonshme tek fëmijët që kanë lindur nga nëna mbi 40 vjeç, ndërsa mosha e babait në incidencën e asnjë efekt.

sindromi, simptomat Klinefelter-së

Ne priren të mendojnë se sëmundjet gjenetike janë manifestuar në lindje, të tilla si sindromi Down. Por ajo është sindromi Klinefelter për adoleshencë për të zbuluar dhe të vështirë për të dyshuar. Rreth 14-15 vjet fillojnë të tregojnë shenjat e para - një rritje mbi mesataren, me gjymtyrë në mënyrë disproporcionale të gjatë, flokët e trupit të llojit femëror ndodh në zonën pubike, ndërsa në vende të tjera nuk ka pothuajse asnjë flokëve. Gjoks rritur gradualisht, madhësia e testiseve mbeten të vogla.

Seksualisht njeri i pjekur nuk mund të çojë një jetë normale seksuale, ai vuante nga mosfunksionim ngrerë me orgazmë butë. Përkundrejt këtij sfondi, zhvilluar çrregullime mendore, një person bëhet i heshtur, por mjeku refuzoi të shkojë, duke pretenduar se gjithçka është në rregull.

Shkalla e aftësisë së kufizuar intelektuale varet nga numri i panevojshëm X-kromozomit. Zakonisht ka një të vogël vonesë në zhvillimin mendor, por në të rriturit mund të plotësisht të neglizhohet. Megjithatë, pacientët e tilla janë të prirur për të epilepsisë.

Zakonisht, të gjitha këto karakteristika janë të kombinuara me sëmundje të tjera sistemike, të tilla si sëmundja pulmonare, diabeti mellitus, osteoporozën ose probleme tiroide.

sindromi Klinefelter, diagnoza

Pas sindromi dyshohet nga karakteristikat e jashtme, burrë apo adoleshenti është i drejtuar tek një endokrinolog. Analiza Hormonet tregon se në gjakun e pacientëve me përmbajtje rritje të hormonit gjëndër-stimuluese dhe testosterone dhe androsterone gjithmonë do të reduktohet.

Nëse ju vetëm shpenzuar karyotyping - Përcaktimi i numrit të kromozomeve - dhe për të bërë pasaportën gjenetik, nuk ka teste të tjera nuk mund të kalojë. Ky studim jep një rezultat 100%.

Shpesh karakteristika të tilla si obeziteti, gynecomastia (zgjerimit të gjirit) dhe osteoporozën në adoleshentët lënë pa kujdes mjekësor. Megjithatë, edhe në këto baza të dyshuar sëmundje, pasi ato janë të lidhura të gjitha me mungesën e testosteronit në trup. Osteoporozën në përgjithësi konsiderohet të jetë një sëmundje femra, dhe sëmundja e të moshuarit.

Sindromi Klinefelter-së, trajtim

Metoda e vetme e trajtimin e kësaj sëmundje - hormonit testosterone droga terapi zëvendësimi. Trajtimi është e dëshirueshme që të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur, por diagnoza e vështirësisë që përcaktojnë sëmundjen është pothuajse e pamundur për të pubertetit.

Hormonet kthehet burrit karakteristikat e tij seksuale, të rritur dëshirën seksuale, por nuk kurë infertilitetit. Kjo është e vetmja gjë që mbetet e pandryshuar: Meshkujt me sindrom Klinefelter kurrë nuk kanë fëmijë, ata nuk mund të prodhojë spermë.

Mjekimi kryhet për jetën dhe i jep të mira pozitive, duke u kthyer besimin njeri.

Besohet se diagnoza e hershme (në moshën 7) lejon kohë për të filluar trajtimin dhe ofron një mundësi për të zhvilluar dhe për të operuar testikujt plotësisht, që do të thotë se një njeri mund të ketë fëmijë.