Si t'i zgjidhim problemet në gjenetikë në biologji?

Studimi i ligjeve themelore të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave është një nga detyrat më komplekse, por shumë premtuese me të cilat përballet shkenca moderne natyrore. Në këtë artikull do të shqyrtojmë të dy konceptet themelore teorike dhe postulat e shkencës, dhe ne do të kuptojmë se si të zgjidhim problemet në gjenetikë.

Urgjenca e studimit të ligjeve të trashëgimisë

Dy nga degët më të rëndësishme të shkencës moderne - mjekësi dhe edukate - po zhvillohen falë hulumtimit të shkencëtarëve gjenetikë. Disiplina e njëjtë biologjike, emri i së cilës u propozua në vitin 1906 nga shkencëtari anglez U.Betson, nuk është aq shumë teorik dhe praktik. Kushdo që vendos të kuptojë seriozisht mekanizmin e trashëgimisë të tipareve të ndryshme (për shembull, si ngjyra e syve, e flokëve, e llojit të gjakut), duhet së pari të studiojnë ligjet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë dhe gjithashtu të gjejnë se si të zgjidhin problemet në gjenetikë njerëzore. Kjo është pikërisht ajo që ne do të bëjmë.

Koncepte dhe terma themelore

Çdo degë ka një përcaktim themelor, të vetëm të pandarë. Nëse po flasim për shkencën që studion proceset e transmetimit të tipareve trashëgimore, kjo e fundit do të kuptohet si terma e mëposhtëm: gjen, genotip, fenotip, individë prind, hibride, gametet, e kështu me radhë. Ne do të takojmë secilën prej tyre kur të studiojmë rregullat që shpjegojnë si të zgjidhim problemet e biologjisë në gjenetikë. Por në fillim do të studiojmë metodën hibridologjike. Në fund të fundit, është ai që mbështetet në kërkimin gjenetik. U propozua nga natyralisti çek G. Mendel në shekullin e 19-të.

Si janë trashëguar shenjat?

Modelet e transferimit të pronave të organizmit u zbuluan nga Mendeli, në sajë të eksperimenteve që ai kreu me inokulumin e bimëve të njohur gjerësisht. Metoda hibride është një kalim i dy njësive, të cilat dallojnë njëra nga tjetra nga një palë karakteristikash (kryqe mono-hibride). Nëse eksperimenti përfshin organizma që kanë disa palë të tipareve alternative (të kundërta), atëherë ata flasin për ndërthurje polyhybrid. Shkencëtari sugjeroi formën në vijim të regjistrimit të rrjedhës së hibridizimit të dy bimëve të bizele që dallojnë në ngjyrën e farave. A - bojë e verdhë, dhe - e gjelbër.

Në këtë rekord F1 - hibridet e gjeneratës së parë (I). Ato janë të gjitha absolutisht uniforme (identike), pasi ato përmbajnë gjenin dominues A, i cili kontrollon ngjyrën e verdhë të farërave. Hyrja e mësipërme korrespondon me ligjin e parë Mendelian (rregullin e uniformitetit të hibriditetit F1). Njohja e saj i shpjegon nxënësve se si të zgjidhin problemet në gjenetikë. Klasa 9 ka një program në biologji, në të cilin një metodë hybridologjike e hulumtimit gjenetik është studiuar në detaje. Ai gjithashtu e konsideron sundimin e dytë (ІІ) të Mendelit, të quajtur ligjin e ndarjes. Sipas tij, hibridet F2 të marra nga hibridizimi i dy hibrideve të gjeneratës së parë me njëri-tjetrin tregojnë një ndarje në raportin fenotipik prej 3 deri në 1, dhe në genotipin 1 deri në 2 dhe në 1.

Duke përdorur formulën e mësipërme, ju do të kuptoni se si t'i zgjidhni problemet në gjenetikë pa gabime, nëse në rrethanat e tyre mund të aplikoni ligjin e parë ose të njohur tashmë Mendelian, duke pasur parasysh se kalimi ndodh me dominimin e plotë të një prej gjeneve.

Ligji i kombinimit të pavarur të gjendjeve të tipareve

Nëse prindërit ndryshojnë në dy palë karakteristika alternative, për shembull, ngjyrosjen e farave dhe formën e tyre, në bimë të tilla si bizele, atëherë gjatë kalimit gjenetik është e nevojshme të përdoret rrjeti i pinnetit.

Absolutisht të gjitha hibridet, të cilat janë brezi i parë, i binden rregullave të uniformitetit mendelian. Kjo është, ata janë të verdhë, me një sipërfaqe të lëmuar. Duke vazhduar të kalojnë çdo bimë tjetër nga F1, ne marrim hibride të gjeneratës së dytë. Për të gjetur se si të zgjidhen problemet në gjenetikë, klasa e 10-të në klasa të biologjisë përdor rekordin e kryqit dihybrid, duke përdorur formulën e shpërndarjes së fenotipit 9: 3: 3: 1. Me kusht që gjenet të gjenden në çifte të ndryshme, mund të përdorni postulat e tretë të Mendelit - ligjin e kombinimeve të pavarura të gjendjeve të karakteristikave.

Si trashëgohen grupet e gjakut?

Mekanizmi i transmetimit të një tipar të tillë si grupi i gjakut tek njerëzit nuk korrespondon me ligjet që shqyrtojmë më parë. Kjo është, ai nuk i bindet ligjeve të para dhe të dyta të Mendelit. Kjo shpjegohet me faktin se një shenjë e tillë si grupi i gjakut, sipas studimeve të Landsteiner, kontrollohet nga tre alela të gjenit I: A, B dhe 0. Prandaj, genotipet do të jenë:

• Grupi i parë është 00.
• E dyta është AA ose A0.
• Grupi i tretë është BB ose B0.
• E katërta është AB.

Gjenia 0 është një alel recesiv ndaj gjeneve A dhe B. Dhe grupi i katërt është rezultat i kodimit (prania reciproke e gjeneve A dhe B). Është ky rregull që duhet marrë në konsideratë për të ditur se si të zgjidhen detyrat e gjenetikës në grupet e gjakut. Por kjo nuk është e gjitha. Për të përcaktuar genotipet e fëmijëve nga grupi i gjakut, të lindur nga prindërit me grupe të ndryshme, ne përdorim tabelën më poshtë.

Teoria e trashëgimit të Morganit

Le të kthehemi në seksionin e artikullit tonë "Ligji i kombinimit të pavarur të gjendjeve të shenjave", në të cilin kemi shqyrtuar si të zgjidhim problemet në gjenetikë. Ndërthurja Dihybrid, si ligji i tretë mendelian në të cilin ajo bindet, është i zbatueshëm për gjenet alelike në kromozomet homologe të secilës palë.

Në mesin e shekullit të 20-të, shkencëtari gjenetik amerikan T. Morgan provoi se shumica e tipareve kontrollohen nga gjenet që ndodhen në kromozomin e njëjtë. Ata kanë një marrëveshje lineare dhe formojnë grupe tufë. Dhe numri i tyre është i barabartë me grupin haploid të kromozomeve. Në procesin e mejozisë, e cila çon në formimin e gamëzave, jo gjenet individuale, siç mendonte Mendeli, binin në qelizat seksuale, por të gjithë komplekset e tyre, të quajtura grupimet e Morganit.

mbikalesë

Gjatë fazës I (kjo quhet edhe ndarja e parë e meiozës) ndërmjet kromatideve të brendshme të kromozomeve homologe, ekziston një shkëmbim i vendeve (lucus). Ky fenomen ka marrë emrin e kalimit. Ajo nënvizon variabilitetin e trashëguar. Kalimi është veçanërisht i rëndësishëm për studimin e seksioneve të biologjisë që kanë të bëjnë me studimin e sëmundjeve të trashëguara të njeriut. Duke zbatuar postulatet e përcaktuara në teorinë kromozomale të trashëgimisë së Morgan, ne do të përcaktojmë një algoritëm që përgjigjet në pyetjen se si të zgjidhim problemet në gjenetikë.

Rastet e trashëgimisë të lidhura me gjininë janë një rast i veçantë i transferimit të gjeneve që ndodhen në të njëjtin kromozom. Distanca që ekziston midis gjeneve në grupet e tufës shprehet si përqindje - morganids. Dhe kohezioni midis këtyre gjeneve është drejtpërdrejt proporcional me distancën. Prandaj, kalimi shpesh ndodh midis gjeneve që ndodhen larg. Konsideroni fenomenin e trashëgimisë së lidhur në më shumë detaje. Por në fillim do të kujtojmë se cilat elemente të trashëgimisë janë përgjegjëse për karakteristikat seksuale të organizmave.

Kromozomet e seksit

Në kariotipin njerëzor, ata kanë një strukturë specifike: në individët femra ata përfaqësohen nga dy kromozome X identike, dhe në meshkujt në palën seksi, përveç kromozomit X, ekziston edhe varianti Y, i cili ndryshon si në formë ashtu edhe në grupin e gjeneve. Kjo do të thotë se nuk është homolog i kromozomit X. Sëmundje të tilla të trashëguara njerëzore si hemofilia dhe verbëria e ngjyrave, dalin nga "thyerja" e gjeneve individuale në kromozomin X. Për shembull, nga martesa e një bartës të hemofilisë me një njeri të shëndetshëm, është e mundur lindja e këtyre pasardhësve.

Kursi i mësipërm i kalimit gjenetik konfirmon faktin e aderimit të gjenit që kontrollon koagulimin e gjakut tek kromozomi i seksit X. Ky informacion shkencor përdoret për t'i mësuar studentët metodat që përcaktojnë se si të zgjidhin problemet në gjenetikë. Klasa e 11-të ka një program në biologji, në të cilin seksione të tilla si "gjenetika", "ilaç" dhe "gjenetika njerëzore" konsiderohen në detaje. Ato i lejojnë studentët të studiojnë sëmundjet e trashëguara njerëzore dhe të njohin arsyet për shfaqjen e tyre.

Ndërveprimi i gjeneve

Transferimi i tipareve trashëgimore është një proces mjaft kompleks. Skemat e mësipërme bëhen të qarta vetëm nëse studentët kanë një minimum bazë të njohurive. Është e nevojshme, pasi ajo siguron mekanizma që japin një përgjigje në pyetjen se si të mësojnë për të zgjidhur problemet në biologji. Gjenetika studion format e ndërveprimit të gjeneve. Ky është polimeri, epistasis, komplementaritetit. Le të flasim për to në më shumë detaje.

Një shembull i trashëgimisë së dëgjimit në një person është një ilustrim i këtij lloji të ndërveprimit, si komplementaritetit. Dëgjimi kontrollohet nga dy çifte të gjeneve të ndryshëm. I pari është përgjegjës për zhvillimin normal të kokës së veshit të brendshëm, dhe i dyti është përgjegjës për funksionimin e nervit auditor. Në martesën e prindërve të shurdhër, secila prej të cilëve është një homozigoti recesiv për secilën nga dy palët e gjeneve, lindin fëmijë me dëgjim normal. Në gjenotipin e tyre ekzistojnë dy gjene dominuese që kontrollojnë zhvillimin normal të aparatit të dëgjimit.

pleiotropy

Ky është një rast interesant i ndërveprimit të gjeneve, në të cilin manifestimi fenotipik i disa tipareve varet nga një gjen i pranishëm në gjenotip. Për shembull, në Pakistanin perëndimor janë gjetur popullata njerëzore të disa përfaqësuesve. Ata nuk kanë gjëndra djerse në zona të caktuara të trupit. Njëkohësisht, njerëz të tillë u diagnostikuan me mungesën e disa molarëve. Ata nuk mund të formoheshin në procesin e ontogjenezës.

Në kafshë, për shembull, delet Karakul, ekziston një gjen dominues W, i cili kontrollon si ngjyrën e leshit dhe zhvillimin normal të stomakut. Shqyrto se si gjeni W trashëgohet kur kalojnë dy individë heterozigotë. Rezulton se në pasardhësit e tyre, një e katërta e qengjave që kanë genotipin e WW-së vriten për shkak të anomalive në zhvillimin e stomakut. Në këtë rast, ½ (me lesh të hirtë) janë heterozigot dhe të qëndrueshëm, dhe ¼ janë individë me lesh të zi dhe zhvillim normal të stomakut (gjenotipi i tyre është WW).

Genotipi - sistemi i tërë

Veprimi i shumëfishtë i gjeneve, ndërthurja polyhybrid, fenomenin e trashëgimisë së bashkërenduar shërbejnë si dëshmi bindëse për faktin se agregati i gjeneve të organizmit tonë është një sistem integral, megjithëse përfaqësohet nga alela individuale të gjeneve. Ata mund të trashëgohen sipas ligjeve të Mendelit, në mënyrë të pavarur ose me lokacione, të lidhura sipas postulatit të teorisë së Morganit. Duke shqyrtuar rregullat përgjegjëse për mënyrën e zgjidhjes së problemeve në gjenetikë, ne ishim të bindur se fenotipi i çdo organizmi është formuar nën ndikimin e gjeneve alelike dhe jo-alelike që ndikojnë në zhvillimin e një ose disa karakteristikave.