Si funksionon sëmundja Von Hippel-Lindau?

Sëmundja, e cila do të diskutohet më vonë në artikull, i atribuohet zakonisht në grupin e çrregullimeve gjenetike komplekse. Tipari kryesor i saj është formimi i tumoreve të shumta në trup që rrjedhin nga indet e organeve të ndryshme. Çfarë lloj trupi do të jetë hit më e vështirë, kjo varet, si sindromi i manifestuar von Hippel-Lindau.

Megjithatë, rasti i njohur që përfshin tetë pacientë, me origjinë nga e njëjta familje si e vetmja simptomë është sëmundje polycystic veshkave. Diagnoza në këtë rast është vendosur duke përdorur identifikimin e defektit gjenetik (mutacion).

sëmundja von Hippel Lindau, lidhet me sëmundje rralle, dhe frekuenca e shfaqjes saj - një rast në 36,000 lindje.

Mekanizmi i zhvillimit të sëmundjes

baza sëmundja von Hippel Lindau është e trashëguar natyra çrregullim i përgjithësuar karakterizuar nga përhapja e tepruar e pëlhurë kapilar dhe shfaqjen si rezultat një numër i madh tumoreve neoplastike.

Sëmundja është transmetohet brezin tjetër në mënyrë autosomal dominues, përkatësisht në prani të një geni kodon një patologjie, një prinderit, probabiliteti i farës morbiditetit është 50%.

Defekt (mutacion) rezulton në ndalimin e gjenit, i cili është një supresor e rritjes së tumorit.

Manifestimeve - proceset kanceroze

Shfaqjet kryesore të sindromës von Hippel Lindau - tumoreve hipofizës, cerebelum, shtyllën kurrizore, retinë, organeve të brendshme. Lista e neoplazmat mundshme:

• Hemangioblastoma - kanë lokalizimin në tru i vogël dhe retinës; rrjedh nga indi nervor. neoplazmes CNS kanë një frekuencë e shfaqjes të sëmundjes në pacientët me von Hippel Lindau, të paktën 60%. Mosha mesatare e pacientëve të cilët kanë gjetur këtë lloj tumoreve sistemit qendror nervor, 42 vjeç.
• Angioma - një tumor me origjinë vaskulare, me lokalizimin në palcës kurrizore.
• Cysts. Ky tumor që ka brenda një zgavër të mbushur me lëng. Elementet e tilla mund të formohet në të mëlçisë, veshkave, testisit dhe pankreasit. Në mënyrë të veçantë, veshkave dhe pankreasit cysts janë gjetur në 33-54% të rasteve.
• Pheochromocytoma - tumor rrjedh nga qelizat e veshkave medulla. Incidenca - rreth 7% e pacientëve. Mosha mesatare e pacientëve me pheochromocytoma - rreth 25 vjet.

• karcinoma qelizore. Në veçanti, mosha mesatare e rasteve me këtë tumor - 43 vjeç.
• Në njerëzit me sëmundje Von Hippel-Lindau mund të zhvillojnë neoplazmat natyrës beninje në testiseve (p.sh., cystadenoma papilare).
• Gratë kanë gjetur tumor plagë të ligamenteve mitrës.

Kriteret me të cilat diagnoza

Diagnoza e sëmundjes "von Hippel-Lindau" mund të furnizohen në rast të zbulimit të paktën një prej të paraqitura në listën e mëposhtme të simptomave. Por është e mundur në qoftë se ju keni një histori të paktën një prej familjarëve të sistemit nervor qendror hemangioblastoma e pacientit, hemangioblastoma retinal, formacionet veshkave cistike apo adenocarcinoma:

• hemangioblastoma pasurit lokalizimin në indet cerebellar si dhe ne pjese te tjera te sistemit nervor qendror;
• hemangioblastoma e palcës kurrizore;
• hemangioblastoma me lokalizimin në palcës kockore;
• hemangioblastoma në të retinës;
• dëmtimi cistike ind renale;
• adenokarcinoma renale;
• cysts pankreatike;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal.

Duhet të theksohet se profesionit mjekësor anëtarët e të cilit janë të angazhuar në problemin e sindromi von Hippel-Lindau - neurologji, oftalmologjisë, urologjisë, mjekësisë interne.

CNS hemangioblastoma

Më shpesh raportuar simptomat Sindromi von Hippel-Lindau hemangioblastoma është zhvillimi i tru i vogël, palcës kurrizore, apo retinë. Është në tumor tru i vogël ka simptomat e mëposhtme:

• natyra Dhimbje koke Expander.
• Përzier, të vjella.
• Pasiguria në këmbë, për shkak të koordinimit të dëmtuar.
• Marramendje.
• Zhvlerësimi i ndërgjegjes (karakteristikë e fazat e mëvonshme të sëmundjes).

Kur hemangioblastoma lokalizimi në palcës kurrizore, simptomat kryesore klinike janë një rënie në ndjeshmëri, parezë dhe paraliza, çrregullimet micturition dhe procesin e jashtëqitjes. Sindromi dhimbje është vërejtur vetëm herë pas here.

Ky lloj i tumorit takon një ngadalë progresive. Një më të informative për diagnozën dhe kontrollit metodën e inspektimit është e njohur, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontrast pjesë zgjeruara mostër.

E vetmja mënyrë efektive për të trajtuar një tru i vogël hemangioblastoma sot është heqja kirurgjikale. Përdorimi i rrezatimit dhe metodat mjekësore të rezultate të bindshme pozitive nuk janë treguar.

Pas hemangioblastoma microsurgical heqjen, si rregull, kjo nuk do të përsëritet, por mund të shfaqet në tumore të tjera. Në trajtimin kirurgjik të tumorit është e nevojshme për të marrë parasysh pluralizmin e saj, e cila është karakteristikë e sëmundjes Von Hippel-Lindau.

angiomatosis retinal

Për lokalizimin syrit e karakteristike procesit patologjike është karakteristika Triad:

• dispozicion të angioma;
• vasodilation në fundus;
• prania e djersë subretinale (grumbullimi i lëngjeve - inflamacion i produktit - në korne), e cila mund të shkaktojë zhvillimin e shkëputjes exudative retinës në një fazë të avancuar të sëmundjes.

Për fazat fillestare të sëmundjes zakonisht ulet pigmentim në fundus, rrit dredhje e enëve të gjakut. Kur presion mbi kokërdhok dhe është shënuar pulsation të arterieve dhe venave.

Në fazat e mëvonshme të vasodilatation dhe përparimin vaskulare dredhje, formimin e aneurizma dhe angiomas, kanë një vështrim të veçantë glomeruli rrumbullakët - kjo është një shenjë të veçantë të sëmundjes Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Në qoftë se ajo ndikon gjëndra veshkave, sëmundje von Hippel-Lindau është formë manifestuar të pheochromocytoma. Ky tumor ndodhin substanca e palcë veshkave zakonisht është beninje në natyrë. Në shumicën e rasteve të diagnostikuar në moshën rreth 30 vjet dhe është e karakterizuar nga një dy-njëanshëm, njësive të shumta dhe aftësinë për të migruar në indet fqinje.

Pheochromocytoma shfaqur karakteristikat e mëposhtme:

• Rezistente në terapinë antihipertensive, hipertensionit arterial.
• Lidhur me cranialgia presionin e gjakut.
• lëkurë të zbehtë.
• Tendenca për të hyperhidrosis.
• Takikardi.

Kanceri i pankreasit humbjes

Pankreatik variable kancer patologji: tumoret mund të jetë ose natyra beninje ose malinje. Nje strukture sipas dyja cisteve ose tumor neuroendocrine.

Proceset e ndryshme të kancerit të ndikojnë pankreasit, janë gjetur në gjysmën e pacientëve me sëmundje Von Hippel-Lindau. Simptomat që lidhen me të, në përgjithësi me funksion të dëmtuar pankreatik.

Mosha mesatare e pacientëve në kohën e zbulimit të tumoreve të 33-35 vjet. Në rastin e procesit metastatic procesit malinje është e drejtuar në mëlçi.

tumor Endolymphatic qeskë

Shtjellimi me sindromi i quajtur, procesi onkologjike gjithmonë ka një kurs beninje dhe është treguar si më poshtë:

• Dëgjimi çrregullime, deri në një humbje totale të dëgjimit.
• Marramendje.
• Shkeljet Diskoordinatornye.
• Tringëllimë në veshët.
• Parezë e muskujve të fytyrës.

Diagnostics

Diagnoza paraprake është kryer në bazë të ekzaminimit të përgjithshëm dhe oftalmologjik të pacientit, me anamnezë, duke përfshirë edhe familjen e trashëguar.

Shumë informative është studimi i gjakut, për të identifikuar përmbajtjen e saj e glukozës, dhe catecholamines.

Vizualizimi i tumoreve duhet të kryhet duke përdorur rezonancë magnetike (MRI).

Burimi i informacionit të vlefshëm për zbulimin e hershëm të sëmundjeve të syrit është angiografi fluoreshente. Kjo teknikë diagnostike lehtëson identifikimin e manifestimeve fillestare të sëmundjes në fundus qarkullimit të gjakut të cilat nuk janë regjistruar gjatë ophthalmoscopy (të tilla si telangiektazia, enët e sapo formuar). Në rastin e progresion të procesit patologjik, kjo teknikë zbulon një anije të ushqyerit tumorin shumë më herët se ophthalmoscopy.

Complete një ekzaminim të plotë përbëhet nga procedurat e mëposhtme diagnostikuese:

1. Kompjuter dhe tomography rezonancë magnetike. Nëpërmjet përdorimit të këtyre teknikave ka rritur ndjeshëm numrin diagnostikuar në fazat e hershme të sëmundjes. Dhe në këtë rast, ato janë shpesh të vështirë për të trajtuar.
2. Imazhe ultratinguj.
3. Angiografia është një burim i informatave objektive në lidhje me atë që po ndodh nga çfarë organ tumorit.
4. Pneumoencephalography.

Është e rëndësishme të dini se në rast të zbulimit të tumorit në një prej organeve, është e nevojshme për të udhëhequr një ekzaminim të plotë për të përjashtuar fushat e tjera të patologjisë.

trajtim

Qasjet e përbashkëta për trajtimin e sindromës von Hippel-Lindau me parimet e terapi të kancerit. Terapia duhet të integrohet dhe të kombinuar teknikat kirurgjike dhe rrezatimit. Secili prej tyre është përdorur në mënyrë rigoroze në përputhje me treguesit, contraindications, dhe karakteristikat e pacientit të veçantë tumorit.

Medikamente përdorur kryesisht si një terapi simptomatike për korrigjimin e funksioneve të caktuara të organeve individuale dhe gjendjen e përgjithshme e pacientit.

pikëpamje

Me diagnozën e duhur dhe trajtimin e zgjedhur në mënyrë korrekte, progresion të sëmundjes, si dhe efektet e saj negative në trupin e paaftë për të kontrolluar. Detyrueshme kërkesë - diagnoza dhe fillimi i trajtimit në fazat e hershme.

Megjithatë, në disa raste, me gjithë përpjekjet e bëra, prognoza mbetet e dobët për pacientin për shkak të rrezikut të lartë të komplikimeve.