Sëmundje multifaktoriale, gjenetika dhe prevalenca e tyre

Sëmundjet gjen i quajtur manifestimet heterogjene klinike të një grupi të sëmundjeve të shkaktuara nga ndikimi i mutacioneve në nivel gjeneve. Ne gjithashtu duhet të marrin në konsideratë një grup të çrregullimeve gjenetike të trashëgueshme që lindin dhe zhvillohen në sfondin e një defekti në aparatin gjenetik të qelizave, dhe ndikimin e faktorëve negative të mjedisit.

Cilat janë sëmundjet multifactorial trashëgueshme

Në mënyrë të veçantë, ky grup i sëmundjeve është një kontrast të qartë të sëmundjeve gjen. Sëmundja multifactorial fillojnë të shfaqen nën faktorëve negative mjedisore. Disa studiues sugjerojnë mundësinë që një predispozitë gjenetike nuk mund të ndodhë kurrë nëse ndonjë faktorë të mjedisit.

Etiologjia dhe gjenetika e sëmundjeve multifactorial është shumë kompleks, origjina dhe ka një strukturë shumëshkallëshe mund të jenë të ndryshme në secilin rast të një sëmundje të caktuar.

Varieteteve multifaktorianyh patologjive

Conventionally multifactorial sëmundje trashëguese mund të ndahen në:

• keqformime autoktone;
• sëmundje mendore dhe karakter nervor;
• sëmundjeve të lidhura me moshën.

Varësisht nga numri i gjeneve të përfshira në patologji dallohen:

• sëmundjet Monogenic - kanë një gjen të mutuar, e cila krijon një predispozicion në një sëmundje të veçantë. Për sëmundja në këtë rast të fillojnë për të zhvilluar, do të jetë e nevojshme për të kryer një faktor specifik mjedisor. Kjo mund të jetë një kimike, efekt fizik, biologjik ose medicinale. Nëse nuk ishte një faktor specifik, edhe nëse gjen mutant është, sëmundja nuk do të zhvillohet. Nëse personi nuk ka një gjen patogjene, por është e ekspozuar ndaj faktorëve të jashtëm të mjedisit, sëmundja është gjithashtu nuk lindin.
• sëmundjet polygenic trashëguar ose sëmundja përcaktohet multifactorial anomalitë në shumë geneve. Aksion tipare multifactorial mund të jetë i shkëputur ose të vazhdueshëm. Por asnjë nga sëmundjet mund të ndodhë vetëm në bashkëveprimin e shumë gjeneve patogjene dhe faktorëve të mjedisit. Karakteristikat normale njerëzore, të tilla si inteligjenca, lartësia, pesha, ngjyra e lëkurës, janë tipare të vazhdueshme multifactorial. keqformime kongjenitale të izoluara (cik dysh dhe shije), sëmundje të lindura të zemrës, defekte nervore tub, polirostenoz, hipertension, sëmundje ulçerë peptike, dhe disa të tjerë kanë një incidencë më të lartë në të afërmit e ngushtë se sa në popullatën e përgjithshme. sëmundje multifaktoriale, shembujt e të cilave janë të shënuara më sipër janë të "thyer" tipare multifactorial.

diagnoza MD

Diagnostikuar një sëmundje multifaktoriale dhe roli i trashëgimisë gjenetike për të ndihmuar lloje të ndryshme të hulumtimit. Për shembull, një studim familjar, ku në mjekët praktikë, nocioni i "familjes së kancerit", që është një situatë ku brenda një origjinë të vetme duke përsëritur rastet e sëmundjeve malinje në të afërmit.

Mjekët shpesh mbështeten në studimin e binjakeve. Kjo metodë është si asnjë tjetër, bën të mundur për të vepruar me të dhëna të besueshme në lidhje me natyrën trashëgimore të sëmundjes.

Studimi sëmundje multifaktoriale, shumë shkencëtarë i kushtoj vëmendje për studimin e lidhjeve në mes të sëmundjeve dhe sistemin gjenetik, dhe analiza origjinë.

Kriteret tipike për MDS

• Shkalla e marrëdhënies ka një ndikim të drejtpërdrejtë në probabilitetin e sëmundjes në të afërmit, që është, më afër relative është për të pacientit (në terma gjenetike), aq më i madh gjasat e sëmundjes.
• Numri i pacientëve në familje ndikon në rrezikun e sëmundjeve në të afërmit e pacientit.
• Ashpërsia e sëmundjes anëtari prekur familja ndikon në prognozë gjenetike.

Sëmundjet që lidhen me multifactorial

Për sëmundjet multifactorial përfshijnë:

- bronkiale astma - një sëmundje në bazë të një inflamacioni kronik alergjik i bronkeve. Ajo është e shoqëruar nga hiperaktivitetit të mushkërive dhe shfaqjes periodik të konfiskimeve dyspnea apo mbytje.

- sëmundje peptike është një sëmundje kronike relapsing. E karakterizuar nga formimi i ulcerat në stomakut dhe duodenit për shkak të shkeljes të mekanizmave të përgjithshme dhe lokale te sistemit nervor dhe humorale.

- Diabeti, gjatë shfaqjes e cila përfshin të dy faktorët e brendshëm dhe të jashtëm që shkaktojnë çrregullim të metabolizmit të karbohidrateve. Në paraqitjen e sëmundjeve të ndikojë në masë të madhe faktorët e stresit, infeksion, trauma, kirurgji. Faktorët e rrezikut mund të jenë infeksionet virale, substancat toksike, mbipeshë, arteriosklerozës, zvogëluar aktivitetin fizik.

- Sëmundje koronare të zemrës e zemrës - kjo është një pasojë e reduktimit ose mungesë të plotë të furnizimit të miokardit gjakut. Kjo ndodh për shkak të proceseve patologjike në enët koronare.

Parandalimi i sëmundjeve multifactorial

Lloje parandalimin paralajmërim dukuri dhe zhvillimin e sëmundjeve trashëguar dhe kongjenitale mund të jetë primare, sekondare dhe terciare.

Forma kryesore e parandalimit synon të kontracepcionit sëmurë të fëmijëve. Kjo mund të realizohet në planifikimin e lindjeve dhe përmirësimin e mjedisit të njeriut.

Parandalimi sekondar ka për qëllim ndërprerjen e shtatzënisë, nëse probabiliteti i sëmundjes në të fetusit është i madh apo diagnostikuar prenatally tashmë të instaluar. për një bazë të tillë vendim mund të jetë një sëmundje e trashëguar. Kjo ndodh vetëm me pëlqimin e gruas në kohën e duhur.

lloj terciar i parandalimit të sëmundjeve të trashëguar ka për qëllim luftimin e zhvillimit të sëmundjes në fëmijën e lindur tashmë dhe manifestimeve të rënda. Ky lloj i parandalimit është quajtur edhe normokopirovaniem. Çfarë është ajo? Ky zhvillim i një fëmijë të shëndetshëm me një gjenotip patogjen. Normokopirovanie me komplekset e duhura mjekësore mund të kryhet në utero ose pas lindjes.

Parandalimi dhe format e saj organizative

Parandalimi i sëmundjeve trashëguese zbatohet në format e mëposhtme:

1. Këshillimi mjekësore dhe gjenetike - është një vëmendje të specializuar mjekësore. Deri më sot, një nga llojet kryesore të parandalimit të sëmundjeve të trashëguar dhe gjenetike. Për këshillim gjenetik, ju lutem kontaktoni:

• Prindërit e shëndetshme që lindi një fëmijë të sëmurë, ku njëri nga bashkëshortët ka të sëmundjes;
• familja për fëmijë të shëndetshëm, por të cilët kanë të afërm me sëmundje të trashëguar;
• Prindërit përpiqet për të bërë një parashikim mbi shëndetin e vëllezërve apo motrave të fëmijëve të sëmurë;
• Gratë shtatzëna që kanë një rrezik në rritje për të pasur një fëmijë me shëndet të parregullt.

2. Prenatal diagnoza quhet përcaktimi paralindjes i sëmundjeve kongjenitale ose trashëgimore të fetusit. Në përgjithësi, të gjitha gratë shtatzëna duhet të shqyrtohen për të eliminuar sëmundjet trashëgimore. Ajo përdor ekzaminimin me ultratinguj, testet biokimike të serumit të grave shtatzëna. Indikacionet për diagnozën prenatale mund të jenë:

• prani në familjen diagnostikuar me saktësi sëmundje e trashëguar;
• mosha e nënës më të madhe se 35 vjet;
• aborte të mëparshme spontane në gratë, me shkaqet e paqarta të fetale.

rëndësia e parandalimit

Medical Gjenetikë çdo vit është duke u përmirësuar dhe i jep më shumë mundësi për të parandaluar shumicën e sëmundjeve të trashëguar. Çdo familje me probleme shëndetësore japin detaje të plota të asaj që ata janë në rrezik dhe se ata mund të llogarisin në. Rritja e ndërgjegjësimit në terren, gjenetike dhe biologjike, duke promovuar një mënyrë të shëndetshme të jetës në të gjitha fazat e një personi, ne të rrisë mundësinë e lindjes njerëzore të pasardhësve të shëndetshme.

Por në të njëjtën kohë, uji i ndotur, ajri, produkteve ushqimore me mutagjene dhe substanca kancerogjene rrisin përhapjen e sëmundjeve multifactorial. Nëse arritjet e gjenetikës do të përdoren në praktikën e mjekësisë, dhe numri i fëmijëve të lindur me sëmundje të trashëguar gjenetike, do të reduktohet, do të jetë në dispozicion diagnoza e hershme dhe trajtim adekuat të pacientëve.