Sëmundja von Willebrand së

Angiohemophilia, ose, me fjalë të tjera, sëmundja von Willebrand-së (shkruar edhe për "purpura atrombotsitopenicheskaya" e saj) - një çrregullim të gjakut karakterizuar nga një rënie në koagulimit të gjakut dhe është trashëguar në një autosomal dominuese ose ikës mënyrë automno. Kjo patologji ndodh me një frekuencë prej 1: 1000. Jetëgjatësia e njerëzve të sëmurë nuk është zvogëluar, por nuk është gjithmonë një probabilitet të lartë të zhvillimit të një gjakderdhje të rrezikshme për jetën.

Shkak i kësaj sëmundje është mungesa e një substance të veçantë (von Willebrand faktorit) që gjendet në murin e enës dhe për të shërbejë si një i sistemit koagulimit të gjakut stabilizues dhe transportuesi i faktorit VIII (A antihemophilic globulin ose). Si rezultat i shqetësuar aderimin trombociteve në muret e enëve të gjakut, aglutinim e tyre me njëri-tjetrin, të reduktuar akuza qelizave të gjakut dhe koagulimit rritur gjakderdhje kohë.

Sëmundja von Willebrand ka disa lloje.

Tip 1 është e karakterizuar nga një numër pamjaftueshme të faktor von Willebrand me strukturë kimike të pandryshuar. Kjo ndodh në rreth 75% e pacientëve me diagnozën. model autosomal dominant të trashëgimisë.

Lloji 2. Ndryshimet ndikojnë në strukturën hapësinore të faktorit von Willebrand në përqendrime normale të gjakut. vëzhguar klinikisht në 5-15% të pacientëve. Siguruara disa subtypes (A, B, M, N). Trashëgimia mund të rrjedhin si autosomal dominuese dhe autosomal mënyrën ikës.

Lloji 3. Forma më e vështirë rrjedhin. Ajo karakterizohet nga një nivel shumë të ulët të faktorit në vWF plazma (më pak se 10% e normale). Diagnostikuar me pak se 5% të pacientëve. Trashëgimia ndodh në një mënyrë autosomal ikës.

lloji trombociteve. Për shkak të mutacioneve që janë të trashëguara në një lloj autosomal-dominant, nuk është një receptor strukturë shkelje trombociteve komplekse, të detyrueshme për faktor von Willebrand.

Lloji fituar. Ajo lind në rrjedhën e jetës si rezultat i proceseve autoimune, karakterizuar nga pamja e autoantibodies në plazmën e gjakut von Willebrand Factor.

Për shkak të faktit se ka një lloje shumëformësh të sëmundjes von Willebrand, fotografia klinike mund të jenë shumë të ndryshme. sindromi hemorragjike mund të ndryshojë nga forma të butë me një mbizotërim të hundës dhe gjakderdhje gingival të formave të rënda ndodhin me mitrës rëndë dhe gastro-intestinale gjakderdhje. Në fëmijët, sëmundja mund të jetë i dyshuar për gjakderdhje spontane nga hunda dhe bruising shpeshta në lëkurë. Që trashëguar sëmundje nuk respektohen kromozomet e seksit, probabiliteti i goditur i njëjtë për të dy gjinitë. Femrat, megjithatë, për shkak të karakteristikave kushtetuese dhe fiziologjike të organizmit, sëmundja është më e vështirë të tolerojë. Shpesh zhvillojnë menorrhagia efekte të mëdha negative, një probabilitet të lartë të lindjes hemorragji. Kjo mund të çojë në shfaqjen e anemisë post-hemorragjike. Ekziston edhe një shans gemoartrozov vogël, nuk do të çojë në shkelje të rënda të funksionit motorik.

Si për të diagnostikuar sëmundjen von Willebrand?

Ky është një proces mjaft i lehtë. Diagnoza e sëmundjes ndodh në bazë të mostrave të shumta instrumentale, përcaktimin gjendjen e enëve të gjakut; Analiza e gjakut, e cila identifikon nivelin e aktivitetit të faktorit von Willebrand, shpejtësia koagulimit të gjakut, prania e mundshme e autoantibodies në plazmën e gjakut. Është e nevojshme për të apeluar në këshillim gjenetik për të përcaktuar natyrën e trashëgimisë dhe rrezikun e zhvillimit të sëmundjes në brezat e mëvonshëm.

Sëmundja Willebrand-së mund të trajtohen në bazë të metodave specifike dhe jo-specifike. Kur qasja nonspecific përdor mekanike gjakderdhje, haemostatics lokale, acid aminocaproic (frenon aktivitetin e sistemit fibrinolytic gjakut) Dicynonum (nxit thrombogenesis). Kur terapi specifike mund të përdoret kripretsipitatov cilat përmbajnë coagulating agjent dhe disa faktorë koagulimit.

A është e mundur për të parandaluar sëmundje von Willebrand?

Si janë të rekomanduar masat parandaluese ushtrimin butë, nuk e mbajnë rrezikun e lëndimit, si dhe hulumtime para konceptues një fëmijë të pemës gjenealogjike të familjes, anëtarët e të cilat janë bartës të sëmundjes.