Sëmundja Recklinghausen - neurofibromatosis tipit I

Neurofibromatosis - një sëmundje e karakterizuar nga shfaqjes së tumorit në trupin e person. Këto sëmundje janë të trashëguara dhe të përfshijë një numër të ngjarjeve që ndodhin në gjene. Edhe pse ka disa lloje të neurofibromatosis, artikulli do të konsiderohen vetëm i pari i llojit të vet - sëmundje Recklinghausen-së, për herë të parë shpjegohet nga shkencëtarët në shekullin e 19-të. Konsideroni manifestimin e sëmundjes, shkaqet dhe trajtimet.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Recklinghausen

Një person që vuajnë nga neurofibromatosis tipit I (NF1), tashmë i lindur me çrregullim, por sëmundja nuk mund të pohojnë vetë gjatë viteve. Neurofibromatosis (sëmundja Recklinghausen së) për çdo person manifestohet në mënyra të ndryshme. Pathology janë po aq të ndjeshëm ndaj të dy burrat dhe gratë.

Nëse pacienti është i NF1, është zakonisht simptoma të pranishëm të tilla si:

• zbehtë spote kafe-ngjyrë kufizohet me lëkurë të butë;
• tumoret noncancerous në ose nën lëkurë.

Rreth një e treta e pacientëve që vuajnë nga sëmundja e Recklinghausen, janë vërejtur edhe, dhe probleme të tjera shëndetësore. Këto përfshijnë:

• presionit të lartë të gjakut;
• shpinë lakuar (scoliosis) ose anomalitë tjera në eshtra;
• problemet e mundshme mendore;
• problemet e sjelljes;
• glioma i nervave optike;
• 10% e pacientëve përjetuar membranat malinje tumorit te nervit periferik (tumoret mesenkimale), të cilat mund të shfaqen gjate jetës.

Pse ka sëmundje Recklinghausen

Siç u përmend më lart, neurofibromatosis type I - një sëmundje e trashëguar e cila ndodh për shkak të një mutacion të gjenit të caktuar, plotësisht në kromozomin njerëzor 17. Kjo rezulton në rritjen e pakontrolluar e indeve nervore.

Më shumë se 50% e rasteve të sëmundjes Recklinghausen (fotot janë paraqitur në artikull) është kaluar nga prindi tek fëmija. Megjithatë, ka raste kur prania e NF1 samomutatsiyami të lidhura me gjenet e njeriut. Ky mutacion është quajtur sporadike.

Ka teste për të ndihmuar në identifikimin e sëmundjes Recklinghausen në fëmijën, i cili është ende në barkun e nënës. Megjithatë, në shumicën e rasteve, sëmundja mund të diagnostikohet vetëm pas lindjes.

Si është sëmundje Recklinghausen

Mjekësia nuk është ende gati për të dhënë një përgjigje për këtë pyetje - një terapi efektive të drogës nuk është gjetur ende. Nëse një pacient është gjetur sëmundje Recklinghausen, ajo duhet të mbahet nën mbikëqyrje të ngushtë mjekësore. Dhe në qoftë se sëmundja është e rrezikshme për jetën (gjë që ndodh rrallë) për shkak të shkatërrimit të një organi, puna e mjekëve do të synojë eliminimin rrezikun.

Sëmundja Recklinghausen përshtatshme për kirurgji vetëm. Në këtë rast, tumori është hequr, po bëhen përpjekje për të eliminuar anomali në eshtra. Përveç kësaj emëruar ilaçe për trajtimin e problemeve të tjera të mundshme shëndetësore të shkaktuara nga NF1. Në qoftë se trupi i njeriut ka jo një, por të shumta tumoret, më shpesh caktuar radioterapi. inspektimit të cilësisë dhe trajtimi në kohë për të ndihmuar njerëzit për të jetuar një jetë të plotë dhe normale.