Përshkrimi i metodës së Preimplantation diagnoza gjenetike (PGD): karakteristikat dhe implikimet

Preimplantation metodë diagnoza gjenetike është përdorur për të vlerësuar shëndetin e embrionit të marra nga në fertilizimi in vitro para implantimin e tij në zgavrën e mitrës. Metoda e bën të mundur jo vetëm për të zgjedhur një të ardhme të shëndetshme për fëmijën, por edhe të rrisë mundësinë e shtatzënisë. Teknika është përdorur gjerësisht në të gjitha spitalet e botës, përfshirë në fertilizimi in vitro.

koncepte të përgjithshme

Diagnoza gjenetike Preimplantation lejon për një ekzaminim të plotë dhe të përjashtojnë praninë e anomalive kromozomale në përgjithësi ose ndonjë një shmangie të veçanta. Fundmi, paralelisht me gjenet veset parakohshme kryhet shfaqjen e cila mund të provokojë shfaqjen e tumoreve në madhore (vezore, zorrës së trashë, gjirit).

Në rastin e sëmundjeve zgarë gjenomit biopsi nënës kryer disa qeliza vezë polare edhe para mbarsje. Metodat e përshkruara janë një alternativë për diagnozën e hershme prenatale që lejon për të paralajmëruar kundër ndërprerjen e shtatzënisë, nëse fetusi papritmas do të ketë një sëmundje gjenetike.

Diagnoza gjenetike Preimplantation lejon për të përcaktuar gjininë e fëmijës tashmë në procesin e shqyrtimit. Ajo është përdorur për të parandaluar zhvillimin e anomalive të lidhura me gjininë.

Si sëmundje gjenetike të trashëguara

Dallimin në sëmundjen e trashëguar shkaktuar nga një dominante, lloji largues dhe X-i lidhur.

Që do të shfaqen?

Diagnoza gjenetike Preimplantation (PGD) është kryer në rastet e mëposhtme:

1. Prezenca e një ose të dyja nga çiftet e sëmundjeve trashëguar ose ndryshime Karyotype. vetë partnerët janë shpesh në dijeni të problemeve të tyre, të paktën - e di në procesin e shqyrtimit.
2. Përhershëm abort. Problemi me anomali të tilla nuk janë pjesë e prindërve (që nuk mund të jetë), dhe mutacioneve gjenetike të fetusit që shkaktojnë aborte.
3. Mosha e personave të nënshtruar programit IVF, më shumë se 38 vjet.
4. Mbi 3 pasuksesshme në përpjekjet fertilizimi in vitro në histori.
5. infertilitetit mashkullor.
6. Duke u kthyer ICSI (injeksion Intracytoplasmic spermës) në programin e fertilizimit. Procesi është i mbushur me zhvillimin e anomalive gjenetike në embrion.
7. Rastet e nishan hydatidiform në histori.

Features PGA

Hulumtimet në fushën e diagnozës gjenetik Preimplantation tregojnë se metoda ka të drejtë të ekzistojë, për të ndihmuar të diagnostikuar dhe për të parandaluar anomalitë kromozomale, megjithatë, kërkon përmirësim të mëtejshëm.

Features PGD janë si më poshtë:

• Shkalla abort për shfaqjen është më e ulët se ato pa të;
• në këtë moment nuk ka asnjë dëshmi që mundësia për t'u bërë shtatzënë në rritje;
• ekziston mundësia e rezultateve të rreme: embrionin negative, dhe rezultati tregon devijimet embrioni i sëmurë dhe hulumtimi sugjeron ndryshe (5-10% të rasteve).

Kryerja Preimplantation diagnoza gjenetike (shqyrtimit blastomeres)

Pas marrëveshjes për në fertilizimi in vitro sistemin riprodhues vlerëson nevojën për çift PGD. Nëse ka shenja partnerët mund të pranojë ose të refuzojë procedurën. Next për të nënshkruar dokumentin që konfirmon leje për të kryer sondazhin.

Në ditën e tretë pas fekondimit embrionit gjenetist merr një nga qelizat gjeneruar-blastomere për analiza. Besohet se fetusi është nuk ka efekt, sepse të gjithë janë qeliza të këmbyeshme.

Specialisti kryen kërkime mbi një nga zonat e përzgjedhura më parë: studimin e strukturës qelizore nën një mikroskop të veçantë fluoreshente, studimi i ADN-së duke përdorur polimerazës reaksion zinxhir për të përcaktuar praninë e mutacioneve.

Bazuar në rezultatin, embrionet që kanë anomali nuk do të përdoret gjatë implantimit. Zgjidhni shëndetshme dhe të cilësisë. Tjetra, një prej tyre ose më shumë janë transferuar në zgavrën e mitrës nënës.

Në qoftë se trupi polar shqyrtimi biopsi e kromozomeve ndodh nënën. Kalibrimi është bërë në rastin e linjës femërore zbuluar praninë e sëmundjeve të shkaktuara gjenetikisht. Procedura lejon për të përcaktuar nëse oocyte shëndetshëm që do të përdoret për fekondim pa thyer strukturën e saj. Nëse nuk ka anomali janë zbuluar, ajo mund të përdoret për fekondim dhe transferimin në mitër.

Ka raste kur një shfaqjen e organeve polare, dhe pastaj blastomeres. Kjo lejon që të marrë rezultate më të besueshme. Skema në të cilën do të shfaqen, zgjedh një gjenetist specialist.

metodat e përdorura

Anomalitë numerike dhe strukturore të kromozomeve u përcaktua nga hibridizimi fluoreshente. Kjo metodë ju lejon të specifikoni sekuencat e ADN-së qelizës. Përdorin sonda veçanta të ADN-së, që janë strukturalisht shtrihet plotësuese të zonave blastomere DNA.

Sonda ka një përbërje nukleotide dhe fluorofor (molekulë të aftë për të fluoreshent). Pas ndërveprimit ADN-ja objektiv me sonda ndriçuar pjesë të ADN-së janë formuar që shihen nën një mikroskop ndriçim fluoreshent.

Gjithashtu, duke perdorur metoden e PCR (polymerase reaksionit zinxhir). Ajo është që të kopjoni rajonin e ADN-së duke përdorur enzimat në kushte të caktuara laboratorike.

diagnoza e aneuploidy

Kjo është një metodë e diagnostikimit Preimplantation gjenetik, e cila lejon për të identifikuar praninë e anomalive kromozomale numerike (të identifikuar kromozome shtesë ose të humbur).

Materiali gjenetik përbëhet nga 46 kromozome, gjysma e të cilave i jep babain dhe gjysma tjetër - nënën. Nëse embrioni merr një kromozom shtesë, ajo është quajtur Trisomy, dhe humbja e çdo - monosomy. Këto defekte mund të çojë në pasoja:

• mungesa e embrionit implantimin;
• abortit spontan;
• patologji (sindroma Down, Klinefelter së, Turner) trashëguar.

Mashkull Steriliteti dhe moshës çiftet janë faktorë të përbashkët në zhvillimin e këtyre anomalive.

patologjitë PGD monogenic

Diagnoza Preimplantation gjenetik i embrioneve për të përcaktuar praninë e sëmundjeve monogenic kryera në familje ku gjenetike të përcaktuara praninë e anomalive. Nëse çiftet tashmë kanë një foshnjë me një sëmundje homogjene, mundësi që të ketë një fëmijë tjetër të prekur rritet disa herë.

Shkaku është një çrregullim i sekuenca specifike kromozomale në pjesën e ADN-së. Për sëmundje të tilla përfshijnë:

• fibroza cistike;
• sindromi adrenogenital;
• fenilketonuria;
• hemofili;
• anemia e qelizës drapër;
• sindromi Wernig-Hoffmann.

Përfitimet dhe rreziqet e metodës

Preimplantation gjenetik Diagnoza, komente të cilat janë konsideruar të jetë i paqartë, ka përparësi të caktuara në fushën e shqyrtimit paralindjes:

• transferohen në mitër të vetme me cilësi të lartë dhe të embrioneve të shëndetshme;
• Ajo zvogëlon rrezikun e lindjes së një fëmije me defekte gjenetike;
• gjysma e zvogëlon rrezikun e abortit;
• gjysma e zvogëlon rrezikun e shumta;
• 10% mundësi e rritjes embrioni implantimit;
• 20% është rritur mundësinë për një lindje të sigurt të fëmijës.

Rreziku i dëmtimit aksidentale të embrionit kur PGA është 1%. Mundësia e pozitiv të rreme - 01:10 Përveç kësaj, 3% e mundësisë që embrioni me ndonjë anomalitë është vlerësuar si të shëndetshme.

Probabiliteti që një embrion të shëndetshëm do të ketë rezultatet e devijimit - 01:10. Shansi i 1: 5, se transferimi i embrioneve në zgavrën e mitrës do të anulohet për shkak të anomalive që gjenden në secilin prej tyre.

contraindications

Preimplantation diagnoza gjenetike (PGD), pasojat e së cilës embrioni nuk është identifikuar saktësisht, ka një numër të contraindications për:

• embrioni copëzimi i madh se 30% (normë është formimi i fragmente të deri në 25%);
• dispozicion të blastomeres multicore në embrionit;
• embrioni ka më pak se 6 blastomeres në ditën e tretë të zhvillimit.

Metoda e Sigurimit

Diagnoza është bërë në një fazë të hershme të krijimit të ardhmen e trupit, kur të gjitha qelizat e saj janë pluripotent, që është, e secili mund të formojnë një trup të plotë të shëndetshëm.

Të gjitha hapat e kryera PGD nuk është aplikuar gjatë embrionit, fetusit dhe fëmijën në të ardhmen. Pas mostra për studim është marrë, ajo është e përgatitur në mënyrë të veçantë. Qelizat janë vendosur në një qelq, në të cilin janë të fiksuara, ose nje solucion buffer.

Kostoja e procedurës

Diagnoza Preimplantation gjenetik, kostoja e të cilave varion nga 50 deri në 120 mijë rubla, në shikim të parë, duket manipulimin shtrenjtë. Megjithatë, shëndeti dhe trajtimi i një fëmije me një anomalitë e përcaktuara gjenetikisht do të kushtojë shumë më tepër.

Procedura jep të gjitha të mirat për gratë që kanë qenë në gjendje të krijoj një fëmijë natyrisht, sepse ata janë një metodë e tillë diagnostike nuk është në dispozicion. Diagnoza Preimplantation gjenetik, i cili çmim është i pakët në krahasim me veten e tij në fertilizimi in vitro, është vetëm shtesë në programin e përgjithshëm, e cila lejon jo vetëm për të kryer dhe për të lindur, por edhe për të rritur një fëmijë të shëndetshëm.