Kongjenitale hyperplasia veshkave: diagnoza dhe trajtimi

Kongjenitale veshkave hyperplasia - një larmi të madhe të çrregullimeve gjenetike që lindin si pasojë e backhaul defekte proteinave. Në këtë artikull ne do të flasim për çfarë janë këto sëmundje, si dhe metodat e diagnostikimit dhe trajtimit.

Disa fjalë rreth sëmundjes

Gjëndra veshkave sekretojnë një lloj të veçantë të hormoneve, janë të përfshirë në mënyrë aktive në proceset e zhvillimit dhe rritjes së të gjithë trupin. Me fjalë të tjera, mosfunksionim kongjenitale veshkave referuar sindromi si adrenogenital ose hyperplasia adrenokortikal.

Pra, paraqitja e patologjive veshkave ky grup është i lidhur zakonisht me një rënie në kortizolit. Kjo, nga ana tjetër, është duke shkaktuar rritjen e sekretimit të hormonit adrenocorticotropic. Kështu, pacientët kanë parë zhvillimin e trashje të rëndësishme të lëvore veshkave.

Problemi i sëmundjes në botën moderne

mosfunksionim kongjenitale i veshkave lëvore - një sëmundje që është e trashëguar. Për më tepër, kjo patologji ndodh me frekuencë të njëjtë te femrat dhe te meshkujt. Ka disa lloje të çdo sëmundje klinike, dhe pothuajse çdo njëri prej tyre është i papajtueshëm me jetën. Kjo është arsyeja pse fëmijët me këtë sëmundje shpesh vdesin në lindje.

Siç tregohet nga statistikat mjekësore, hyperplasia kongjenitale veshkave shpesh ndodh si rezultat i defekteve në hydroxylase njëzet e një. Gjithashtu, prevalenca e sëmundjes varet nga raca. Për shembull, në qoftë se ju merrni përfaqësuesit e racës të bardhë, se kjo sëmundje do të shihet në një fëmijë të 14 mijë. Ndërsa Eskimos do të jetë i sëmurë për çdo dyqind e tetëdhjetë fëmijë.

Për fat të mirë, sot problemi që kanë të bëjnë me këto sëmundje është zgjidhur plotësisht, por vetëm në vendet më të zhvilluara të botës. Me zbulimin e kësaj sëmundjeje është ende në paramedikeve tij foshnjëri kryer studime të veçanta për të ndihmuar në identifikimin e sëmundje të lindura të sa më shpejt të jetë e mundur. Kështu, është e mundur për të filluar trajtimin përputhet saktë hormonale para fillimit të simptomave të pamjaftueshmëri veshkave.

Faktorët që rrisin rrezikun

Në shumicën e rasteve, hyperplasia kongjenitale veshkave ndodh në rast se sëmundja është gjetur të paktën një prind, ose nëse prindërit janë bartës të gjenit direkte për tranzitin e proteinave që janë të nevojshme për të prodhuar hormonet adrenokortikal. Në qoftë se një gjen i tillë është gjetur në të dy prindërve, ekziston një mundësi e njëzet e pesë për qind e asaj fëmijë, kjo patologji është zbuluar.

E cila çon në zhvillimin e disfunksionit

Është e rëndësishme për të kuptuar se si shkon mekanizmin e hyperplasia veshkave. Ia vlen të përmendet se si rezultat i proteinave të pahijshme të transportit do të ulet sasia e aldosteronit veshkave dhe kortizolit. Kjo shkakton një rritje në prodhimin e hormonit adrenocorticotropic nga gjëndrra e hipofizës. Ky hormon është përgjegjës për rregullimin e funksionimin e duhur të vetë veshkave gjëndra.

Nëse hormon adrenocorticotropic prodhuar në sasi tepër të madhe, kjo çon në fenomenin e hyperplasia. Ai gjithashtu do të shihet rritur sekretimin e hormoneve mashkullore. Një përqendrim i madh i androgens të çon në deformim të organeve gjenitale, si dhe rritjen e tepruar e flokëve në fytyrë dhe të gjithë trupin e tij.

format e sëmundjes

Në praktikë mjekësore, ka tre forma të sëmundjes:

1. Pakomplikuar, ose forma burrëri. Kjo formë zakonisht ndodh kur një mangësi të vogël proteine hydroxylase njëzet e një.
2. Solteryayuschaya formë kongjenitale hyperplasia veshkave është e karakterizuar nga një mangësi thella të këtij enzimës.
3. variacion hypertensive lind si pasojë e mungesës së konsiderueshme 11B enzimë-gidrolaktazy.

simptomat

Forma e parë është e shoqëruar zakonisht nga prania e simptomave të tilla si clitoris penisoobrazny, labia moshonkoobraznye mëdha apo sinus urogjenital në femra. Në individë, si meshkuj dhe femra shihet zhvillim shumë të shpejtë e jo vetëm planin fizik, por edhe seksuale. Në të njëjtën kohë djemtë vërejtur lloj izoseksualny të zhvillimit, dhe vajzat - një heteroseksual.

Solteryayuschaya formë e hyperplasia kongjenitale të veshkave është parë zakonisht në fëmijët. Përveç simptomat e mësipërme janë shtuar edhe për të parë dhe shkeljet më të rënda të lëvore veshkave. Kjo rënë ndjeshëm oreksin, electrolyte metabolizmin dhe nuk rrisin peshën e trupit. Përveç kësaj, shumë shpesh ajo zhvillon hipotension dhe dehidratim ndodh. Nëse simptomat nuk janë të njohura edhe në fazat e hershme të sëmundjes, ekziston një rrezik i madh i vdekjes në praninë e fenomeneve kolapsit. Në qoftë se nga fillimi ishte për të marr trajtimin e duhur, mosha e fenomene të tilla mund të eliminohen plotësisht.

hyperplasia kongjenitale të veshkave në gratë çon në një ndryshim në strukturën e organe gjenitale të jashtme. Kjo lëshon një sasi e madhe e androgen hormon mashkullor nuk ndikon në diferencimin e organeve të brendshme seksuale femërore. Normalisht, të vezoreve dhe kalon rrjedhës mitra është krejtësisht normale. organi gjenital i jashtëm janë formuar në mënyrë të parregullt në vajzat e lindjes. Në praktikë mjekësore, ka pasur shumë raste, kur lindja e një vajze është caktuar një gjinisë mashkullore.

Për shkak të efekteve negative të androgens, pacientët të fillojnë të rriten shumë shpejt nga lindja shumë. Shumë herët ata duket karakteristikave seksuale sekondare. Përveç kësaj, të gjithë pacientët kanë shtat të shkurtër dhe figurën mjaft joproporcionale. Legen është shumë e ngushtë dhe supet - tepër i gjerë. Në këtë rast, te femrat nuk ka filluar të rriten gjinjtë, dhe nuk duket menstruacioneve. Në të njëjtën kohë, organet e jashtme gjenitale janë modifikuar, flokët e trupit shfaqet në trup, dhe zëri i tij të marrë më të ulët.

pacientët meshkuj të zhvilluar në bazë të llojit të izoseksualnym. Tashmë në foshnjëri mund të shihet hypertrophy e penisit dhe testiseve gjithashtu zakonisht kanë një madhësi të vogël. Në pacientët adoleshencës shpesh lindin formimin e tumorit në testise. Shumë shpesh, meshkujt në prani të kësaj sëmundjeje vuajnë nga infertilitetit.

Forma hypertensive e sëmundjes karakterizohet gjithashtu nga të gjitha simptomat e listuara më sipër, por i shoqëruar edhe nga presioni i lartë i gjakut. Në kryerjen e sondazheve të veçanta mjekët njoftim faktorë të tillë: prania e proteinave në urinë, kufijtë zemrës zgjeruar dhe enët e modifikuara fundus.

Formë jo-klasike e sëmundjes

Forma jo-klasike e hyperplasia kongjenitale të veshkave është sigurisht më e thjeshtë dhe e butë e sëmundjes. Në këtë rast, 21-hydroxylase është prodhuar në një sasi pak më pak se normale. Në këtë rast, zakonisht organet gjenitale në të dy burrat dhe gratë për të zhvilluar siç duhet, dhe shenjat e para të sëmundjes mund të jetë e dukshme vetëm pas adoleshencës. Më shpesh, forma jo-klasike e hyperplasia kongjenitale veshkave shihet në gratë që janë të shqetësuar për probleme të tilla:

• çrregullime të përhershëm në menstruacione të ciklit;
• formë të moderuar ose të rënda të puçrra fytyre;
• është e pamundur për të marrë barrë;
• Disa zona në trup marrë kokës e tipit mashkullor.

Më shpesh, të vogla refuzimi, kështu që nuk ka ndikim në funksionin e riprodhimit nuk ofron. Gratë gjeni kur duke u përpjekur për të marrë barrë për sëmundje "hyperplasia kongjenitale të veshkave". Forma jo-klasike e trajtimit i cili është kryer vetëm në gratë që kanë meshkujt zakonisht nuk shkaktojnë ndonjë probleme serioze. Prandaj, trajtimi është sjellja e papërshtatshme.

diagnoza e sëmundjes

Është shumë e rëndësishme për një fëmijë për të përcaktuar praninë e sëmundjeve të tilla si hyperplasia kongjenitale të veshkave. Diagnostics ju lejon për të përcaktuar formën e sëmundjes, dhe ndihmon të merren me trajtim të mëtejshëm.

Të gjithë fëmijët e lindur me anomalitë shënuar në strukturën e organeve gjenitale të jashtme, mjekët kryejnë diagnostifikimit të veçanta, e cila lejon për të përcaktuar chromatin seks, si dhe për të përcaktuar karyotype. Më shpesh, kur një formë e lindur e kësaj sëmundje në pacientët e rinj është vërejtur në vlerën e gjakut të tepërt të hormonit mashkullor. Për të përcaktuar nivelin e nevojshëm për të kryer një provë të shqyrtimit. Në mënyrë tipike, testimi i tillë ka treguar se përqendrimi i këtij hormoni në gjak tejkaluar disa herë.

Siç dihet, hyperplasia kongjenitale veshkave në fëmijë është shoqëruar me rritje shumë të shpejtë të indeve të eshtrave. Në mënyrë për të studiuar strukturën dhe cilësi e saj, mjekët përdorin një metodë të diagnostifikimit instrumentale. Në këtë rast, një X-ray bërë, dhe tashmë nga imazhet që ne mund të përcaktojë moshën e eshtrave të pacientit. Nëse ka sëmundje, ajo është zakonisht një kusht të të gjitha nyjeve dhe mosha e kockave janë shumë më përpara mosha e pacientit.

Nëse lindja e vajzave u panë shenja të hermaphroditism, mjekët kryejnë ultratinguj e gjymtimit gjenital femëror. Në këtë rast, struktura e tyre është zakonisht nuk është e ndryshme nga norma.

Gjithashtu në vitin e parë të foshnjave jetës Doctor diagnozën diferenciale. Kjo ju lejon për të identifikuar hermaphroditism false apo e vërtetë është. Në këtë rast, metoda diagnostikuese është karyotyping. Dhe, sigurisht, të jetë i sigurt për të përcaktuar nivelin e androgen hormon mashkullor.

Përveç metodave të mësipërme gjithashtu analizon të dhënat anamnestike. Kriteri kryesor dhe më i rëndësishëm mund të quhet niveli i 17-hidroksiprogesteron.

hyperplasia kongjenitale të veshkave tek fëmijët mund të gjenden në ditën e katërt apo të pestë pas lindjes me ndihmën e një procedure të tillë si shfaqjen neonatal. Kjo analizë përfshin kontrollimin 17-hidroksiprogesteron në gjakun e marrë nga thembra. Kjo analizë do të ndihmojë në identifikimin praninë e sëmundjes në ditët e para të jetës. Kjo do të ndihmojë në trajtimin e hershëm.

terapitë

hyperplasia kongjenitale të veshkave, simptomat e të cilave janë të përshkruara më sipër, për shkak të natyrës së lindur duhet të trajtohet me një terapi të vazhdueshme zëvendësimit të drogës të tilla si "prednisolon" dhe llojet analoge të saj. ofrimit të vazhdueshëm të glukokortikoideve në trup ushtron një ndikim shumë pozitiv. Nga njëra anë, këto substanca janë në gjendje për të eliminuar veshkave pamjaftueshmëri origjinë kongjenitale. Nga ana tjetër, përgatitjet që përmbajnë hormone, janë në gjendje për të shtypur sekretimit të tepërt të hormonit adrenocorticotropic. Përveç kësaj, ajo fillon rregulluar mekanizmin reagime, dhe kështu zvogëlon nivelin maksimal të hidro.

Nëse sëmundja është solteryayuschuyu formë që është e karakterizuar edhe nga një mangësi e mineralkortikoid trajtimi është shtuar gjithashtu zgjidhje kripë dhe acetatit deoxycorticosterone. Përveç kësaj, të gjitha vajzat duhet gjithashtu ndërhyrje kirurgjikale, me të cilën ju mund të hiqni klitoris hypertrophied.

Metoda e trajtimit konservativ

hyperplasia kongjenitale të veshkave, trajtimin e cila me të vërtetë mund të përballen me këtë patologji, duhet të fillojë në fëmijëri. Kjo duhet të bëhet menjëherë pasi sëmundja është zbuluar.

Më shpesh, qëllimi i mjekëve janë të këshilluar që të përdorin të drogës është "Prednisolone" terapi zëvendësimi. Ajo ka të gjitha vetitë e nevojshme për trajtimin e kësaj sëmundjeje, dhe në dozimin e saktë e zgjedhur nuk do të ketë në trupin e njeriut një ndikim negativ.

procesi i trajtimit të vetë duhet të fillojë nga kryerja e testeve diagnostike. Në këtë rast, mjekët përshkruajnë këtë ilaç për javën e 15-20 mg një ose dy ditë - katër miligram "deksametazon", e cila duhet të marrë dy deri në tre ditë. Nëse kjo testimi ka treguar rezultate të mira, kështu që ju mund të filloni një kurë të përhershëm "prednisone". Në shumicën e rasteve, doza ditore është rreth 10-15 mg në ditë. Megjithatë, secili rast është absolutisht individuale, kështu që në artikull të listuara vetëm rekomandime të përgjithshme. Kjo varet nga mosha e fëmijës, si dhe në nivelin e hormoneve në gjak dhe shkallën e virilization.

Që doza zvogëlohet gradualisht me kalimin e kohës. Kjo është bërë nga 2-2.5 mg në javë. Doza final mund të përcaktohet vetëm pas një ose dy muaj pas fillimit të trajtimit. Sipas ekspertëve, doza ditore për fëmijët nën moshën një vit duhet të zgjidhet vetëm në mënyrë individuale, në përputhje me të dhënat klinike në më shumë se parametrat hormonale. Në fakt, për të zgjedhur doza optimale e fëmijë është mjaft e vështirë. Është e nevojshme për të kryer testimin e vazhdueshëm, për të shmangur rrezikun e mbidozë. norma minimale ditore prej vetëm 2.5 mg, dhe ndërsa maksimale - 15 mg.

Mbani në mend se duke marrë këto barna duhet gjithmonë. Kjo është bërë e mirë në mëngjes dhe në pasdite, pas një vakt. Nëse keni nevojë për të ndryshuar të drogës, është e nevojshme të marrin në konsideratë aktivitetin e saj fiziologjik.

Në disa raste, të drogës "kortizon" përdorur për të trajtuar këtë sëmundje. Megjithatë, ajo është në gjendje të ofrojë efektet më të dobët dhe të shkurtër-gjatë në shtypjen e hormoneve adrenocorticotropic. Ky medikament është më i dobët "prednisolon" më shumë se pesë herë, dhe për këtë arsye kërkon një dozë të madhe të mjaftueshme. Bebet këto barna zakonisht administrohet me injeksion intramuskular në mëngjes.

Një nga glukokortikoidi më efektive konsiderohet "Dexamethasone". Ai është në gjendje për të shtypur prodhimin e hormonit adrenocorticotropic dhjetë herë më efikase se ajo ka "prednisolon". Por është e nevojshme për të marrë parasysh se nuk ka pothuajse asnjë efekt mbi metabolizmin kripë, dhe shpesh kontribuojnë në një mbidozë. normë ditore e substancës në përgjithësi është 0.25-0.5 mg.

Të gjitha produktet e listuara më sipër do të kenë në trup një efekt negativ vetëm në rastin e përzgjedhjes së dozen gabuar. Kjo sugjeron se duke marrë në më shumë para se sa kërkohet nga trupi, do të ketë një efekt shkatërrues mbi të. Në qoftë se përdorimi i tepruar i ndonjë prej këtyre barnave pacienti do të respektohet skuqje dhe fytyrë të rrumbullakët, rrit oreksin, dhe nganjëherë pezullimin e rritjes dhe zhvillimit. Megjithatë, të gjitha efektet e një mbidozë shumë shpejt zhduken në qoftë se bit e saj për të reduktuar, ose të shkojë në një mjekim më të dobët.

Metoda e trajtimin kirurgjikal

Zakonisht, hyperplasia kongjenitale veshkave është e trashëguar në një lloj autosomal ikës. Në këtë rast, kjo nuk ka rëndësi se çfarë forme e ka këtë sëmundje.

Një nga fazat e trajtimit të duhur të vajzave është kirurgji plastike. Më shpesh kryhet operacioni në formimin e formën e saktë të Minora labia, një heqje të clitoris dhe hapjen e sinus urogjenital. një operacion i tillë është një domosdoshmëri, si ajo ndihmon për të rivendosur të gjitha funksionet e sakta fiziologjike e vajzave të trupit, si dhe një rëndësi sociale dhe psikologjike. Kështu, fëmija nuk ndihet inferioritetin e tyre, kështu që mund të jepet për të kopshtit ose seksionin e sportive. Megjithatë, kini parasysh që ju duhet për të kryer operacionin për të paktën një vit pas fillimit të trajtimit me agjentët hormonale.

Është e rëndësishme për të studiuar të gjitha aspektet e sëmundjeve të tilla si hyperplasia kongjenitale të veshkave. ICD-10 - një klasifikim ndërkombëtar të sëmundjeve në të cilën sëmundja ka një E.25.0 kodin

hyperplasia kongjenitale veshkave dhe shtatzënia

Nëse pacienti ka formën e post-pubertal e sëmundjes, ka një probabilitet të lartë të fetusit pazhvilluar, abortit, abort dhe të aborteve mjekësore. Shumë shpesh gratë shtatzëna ankohen e vitalitetit të dobët dhe humbje absolute e oreksit. Nuk përjashtohen, dhe electrolyte çekuilibër. Zakonisht me javën e njëzet e tetë të shtatzënisë, gjendja e pacientit përmirësuar dukshëm. Sigurohuni që të mbani në mend se edhe kur strehimi një fëmijë nuk mund të tolerojë ndërprerjen e barnave hormonale. Të bësh këtë do të ketë për jetën.

Lindjes, dhe periudha pas tyre - kjo është shumë e vështirë për të gjithë trupin, dhe përfshirëse e lëvore veshkave. Prandaj, kur sëmundja "hyperplasia kongjenitale të veshkave", mbi gjendjen e analizës shëndetësore do të duhet të marrë kohë. Një grua duhet të kontrollojë treguesit hormonet.

Projeksionet për të ardhmen

Virilnoe formë e hyperplasia kongjenitale veshkave, si dhe çdo formë tjetër mund të japin parashikimet e mirë vetëm kur fillimin e trajtimit në kohë dhe e duhur. Sigurisht, ajo është shumë e rëndësishme për të vendosur diagnozën e saktë plotësisht.

Shpesh, kur një fillim kohë të trajtimit mund të parandaluar çrregullimet në strukturën e organeve të jashtme gjenitale femërore. Është shumë e rëndësishme për të zgjedhur dozim të saktë. Nëse kjo është bërë gabimisht, ajo do të ndalojë rritjen e trupit, dhe gratë do të masculinization shifra.

mosfunksionim kongjenitale e nonclassical veshkave lëvore nuk është formë aq e rrezikshme të sëmundjes, por procesi trajtimi duke injoruar gruan të ngjarë të mbetet pa fëmijë.

Megjithatë, me trajtimin e duhur, madje edhe gra me formë solteryayuschey të sëmundjes, kanë të gjitha shanset për t'u bërë shtatzënë. Gjëja kryesore - nuk do të kandidojë vetë, vazhdimisht duke marrë medikamente Mjeku përshkruar, dhe të mbajë një mënyrë jetese të mirë. Dhe pastaj ju nuk do të kenë frikë nga ndonjë sëmundje. Të jetë i shëndetshëm.