Imunodeficiencave primar. imunodeficiencave Primary: trajtimi

Imunitetit - një shkelje e funksioneve mbrojtëse të organizmit të njeriut, për shkak të dobësimit të përgjigjes imune ndaj patogjenëve të natyrave të ndryshme. Shkenca përshkroi një numër të kushteve specifike të këtij lloji. Ky grup i çrregullimeve të karakterizohet me rritjen e frekuencës dhe natyrisht koeficient të sëmundjeve infektive. Malfunctions imuniteti në këtë rast lidhur me një ndryshim në karakteristikat cilësore ose sasiore të komponentëve të tij individuale.

pronat imuniteti

Sistemi imunitar luan një rol të rëndësishëm në funksionimin normal të trupit, siç ka për qëllim për të zbuluar dhe shkatërruar antigjene që mund ose mund të depërtojnë nga ambienti i jashtëm (infektive) ose të jetë një pasojë e rritjes tumor qelizat e veta (endogjene). Funksioni mbrojtës është siguruar kryesisht nga faktorë të lindura si fagocitozës dhe sistemit të komplementit. Për përgjigje adaptive e organizmit përgjigjet fituar sistemin imunitar: e humorale dhe qelizore. Komunikimi zhvillohet nëpër të gjithë sistemin e substancave të veçanta - citokineve.

Në varësi të shkakut, çrregullime imunitetin shtetëror janë të ndarë në imunodeficiencave primare dhe sekondare.

Çfarë është një i mungesës së imunitetit primar

imunodeficiencave primare (PID) - shkelje e përgjigjes imune shkak të defekte gjenetike. Në shumicën e rasteve, ata janë të trashëguar dhe janë anomalitë kongjenitale. PID është më i zbuluar në një moshë të re, por nganjëherë ata nuk janë diagnostikuar deri në adoleshencë apo edhe moshën e rritur.

PID - një grup i sëmundjeve të lindura, një shumëllojshmëri të manifestimeve klinike. Klasifikimi Ndërkombëtar i Sëmundjeve 36 përfshin hetuar dhe përshkruar mjaft shtete primare imunodeficiencës, por ato janë në përputhje me literaturën mjekësore, ka rreth 80. Fakti që janë identifikuar përgjegjës jo të gjitha gjenet e sëmundjes.

Vetëm përbërja gjen e kromozomin X është e karakterizuar nga të paktën gjashtë mangësive të ndryshme imun, dhe për këtë arsye shpeshtësia e shfaqjes së këtyre sëmundjeve në meshkujt është shumë më e lartë se ajo e vajzave. Ekziston një supozim se zhvillimi i imunitetit kongjenitale mund të ketë ndikim aetiological e infeksionit intrauterine, por ky pretendim nuk është ende provuar shkencërisht.

foto klinike

Manifestimet klinike të imunodeficiencave primare janë aq të ndryshme si ata vetë shtetit, megjithatë, nuk është një tipar i përbashkët - hypertrophic infektive sindromi (bakterial).

imunodeficiencave primare, si dhe sekondar, të shfaqet një prirje për pacientët shpeshta relapsing (përsëritje) sëmundjeve të etiologjisë infektiv qe mund te shkaktuara nga patogjene atipike.

Kjo sëmundje është e ekspozuar më shpesh në sistemin bronchopulmonary dhe ORL-organeve. Gjithashtu shpesh vuajnë mukozës dhe integuments, e cila mund të manifestohet sepsis dhe absces. bakteret patogjene shkaktojë bronkit dhe sinusit. Njerëzit me mangësi imune, shpesh janë vërejtur baldness hershme dhe ekzemë, dhe reagimet alergjike ndonjëherë. crregullime të shpeshta dhe autoimune, dhe prirja për malinje. mangësi imune në fëmijët është pothuajse gjithmonë shkakton një vonesë të zhvillimit mendor dhe fizik.

Mekanizmi i zhvillimit të imunodeficiencave fillore

Klasifikimi i sëmundjeve në bazë të mekanizmit të zhvillimit të tyre është më informative në rastin e studimit të shteteve imunodeficiencat. Mjekët ndajnë të gjithë natyrën e imunitetit e sëmundjes në 4 grupe kryesore:

- humorale ose B-qelizore, që përfshin sindromi Bruton së (agammaglobulinemia per tu ciftuar me kromozom X) IgA mangësi ose IgG, tepërt IgM me mangësi totale të imunoglobulinës, imunitetit thjeshtë të ndryshueshëm, i kthyer porsalindur hipogamglobulinemia dhe një numër të sëmundje të tjera të lidhura me imunitet humorale .

- celularë T imunodeficiencave fillore, i quajtur shpesh e kombinuar, që nga çrregullime të parë thyer gjithmonë dhe imuniteti humoral, psh hypoplasia (George sindromi Di) ose dysplasia (T-lymphopenia) thymus.

- imunodeficiencave shkaktuara nga defektet në fagocitozës.

- imunodeficiencave e shkaktuar nga çrregullime të sistemit të komplementit.

ndjeshmërisë ndaj infeksionit

Që shkaku i imunitetit mund të jetë një shkelje e njësive të ndryshme
sistemin imunitar, dhe ekspozimi ndaj agjentëve infektivë nuk është e njëjtë për çdo rast. Për shembull, kur sëmundjet humoral pacienti është i prirur për të infeksioneve që janë shkaktuar nga streptokokeve, staphylococci, Haemophilus influenzae. Kështu këto mikroorganizma shpesh shfaqin rezistencë ndaj antibiotikëve. Kur forma e kombinuar imunodeficense mund t'i bashkangjitet bakteret viruset, të tilla si herpes ose kërpudhave të cilat janë të përfaqësuara kryesisht candidiasis. Forma fagocitare karakterizohet kryesisht nga e njëjta staphylococci dhe bakterieve Gram-negative.

Prevalenca e imunodeficiencave primare

Imunodeficiencave, trashëguar, - një sëmundje shumë e rrallë e njeriut. Frekuenca e çrregullimeve të tilla të imunitetit duhet të vlerësohet në lidhje me çdo sëmundje të veçantë për shkak se prevalenca e tyre ndryshon.

Mesatarisht, vetëm një në pesëdhjetë mijë porsalindur do të vuajnë kongjenitale pamjaftushmëri imune trashëguar. Sëmundja më e zakonshme në këtë grup është mungesa e IgA selektive. mungesës së imunitetit kongjenitale e këtij lloji është gjetur në mes të një prej mijëra të sapolindur. Dhe 70% e të gjitha rasteve të mangësi IgA janë dështim total i këtij komponenti. Në të njëjtën kohë, disa sëmundje shumë e rrallë njerëzore të natyrës imunitar, të trashëguar, mund të shpërndahen në raport prej 1: 1,000,000.

Nëse marrim parasysh rastet e sëmundjeve të PID në varësi të mekanizmit, ajo është e përbërë situatë shumë interesante. B-qelizave imunodeficiencave primare, ose siç quhen më të zakonshëm, një shkelje e antitrupave, më të zakonshme se të tjerët dhe të përbëjnë 50-60% të të gjitha rasteve. Në të njëjtën kohë, T-qelizave dhe formë fagocitare diagnostikuar në 10-30% të pacientëve secili. Konsiderohet sëmundjet më rralla të sistemit imunitar të shkaktuara nga defekte të komplementit - 1-6%.

Ajo duhet gjithashtu të theksohet se frekuenca e shfaqjes së të dhënave PID janë shumë të ndryshme në vende të ndryshme, të cilat mund të lidhen me një predispozicion gjenetik të një grupi kombëtar në mutacioneve specifike të ADN-së.

diagnoza e imunitetit

mungesës së imunitetit primar në fëmijët është përcaktuar më shpesh nga ana e parakohshëm, sepse
fakti që një diagnozë të tillë në nivel pediatrit qarkut është e vështirë.

Kjo zakonisht rezulton në një vonesë në fillim të trajtimit dhe prognozë të dobët të terapisë. Nëse mjeku i bazuar në foto klinike të sëmundjes dhe rezultatet e përgjithshme të testit sugjeruar shtet mungesës së imunitetit, gjëja e parë që duhet të bëni - për të dërguar fëmijën në mjek-immunologist.
Në Evropë ekziston Shoqata e immunologists, e cila merret me studimin dhe zhvillimin e metodave të trajtimit të sëmundjeve të tilla, e cila mban emrin e EDI (Shoqëria Evropiane për imunodeficiencave). Ato janë krijuar dhe përditësuar vazhdimisht sëmundjet database PID dhe miratuar algorithm diagnostikuese për një diagnozë mjaft të shpejtë.

Filloni diagnoza duke mbledhur historinë mjekësore. Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet aspektin gjenealogjik, si shumica e imunodeficiencave lindura janë të trashëguara. Tjetra, pas një ekzaminim fizik dhe të marrë të dhëna të përgjithshme kërkimore klinike vënë diagnozën paraprake. Në të ardhmen, për të konfirmuar ose të hedhur poshtë mjekun hipotezë, pacienti duhet t'i nënshtrohen një ekzaminim të plotë nga ana e specialistëve të tilla si gjenetist dhe immunologist. Vetëm pasi të gjitha manipulimet e mësipërme ne mund të flasim për prodhimin e diagnozës përfundimtare.

hulumtimet laboratorike

Nëse gjatë diagnozës dyshohet sindromi i imunodeficiencës primar, testet e mëposhtme laboratorike janë të nevojshme për:

- vendosja e gjakut komplet (theksi në numrin e limfociteve);

- vendosja e imunoglobulinave serum;

- llogaritja sasior të B- dhe T-limfocite.

studime të tjera

Përveç laboratorike dhe diagnostikuese testeve, të cilat tashmë janë të përmendura më lart, testet shtesë individuale do të caktohet në çdo rast. Ka një grup të rrezikut, të cilët duhet të testohen për infeksionin HIV, apo anomalitë gjenetike. Gjithashtu mjeku parashikon mundësinë që paraqesin mungesës së imunitetit njerëzor 3 ose 4 specie të, në të cilat do të insistojnë në një studim të detajuar të pacientit nga ana e performancës provë Fagocitoza tregues tetrazolinovym blu dhe verifikimi komponent përbërjen e sistemit të komplementit.

trajtim PID

Është e qartë se terapia e nevojshme do të varet kryesisht nga sëmundja imunitar, por, për fat të keq, forma kongjenitale nuk mund të eliminohen plotësisht, e cila nuk mund të thuhet në lidhje me imunitetit fituar. Bazuar në zhvillimet aktuale mjekësore, shkencëtarët janë duke u përpjekur për të gjetur një mënyrë për të hequr shkakun në nivelin gjenetik. Deri më tani, përpjekjet e tyre nuk kanë qenë të suksesshme, mund të themi se mangësi imunitar - një gjendje të pashërueshme. Konsideroni parimet e terapisë aplikuar.

terapi zëvendësimi

Trajtimin e mungesës së imunitetit reduktohet zakonisht në terapinë e zëvendësimit. Siç u përmend më herët, trupi i pacientit nuk është i aftë për të prodhuar komponente të caktuara të sistemit imunitar, ose dukshëm më i ulët cilësinë e tyre të nevojshme. Therapy në kjo do të jetë një antitrupa pritjes ilaçeve ose imunoglobulinat, produkte natyrore janë thyer. Më shpesh, droga janë administruar intravenoz, por nganjëherë kjo është e mundur, dhe rruga subkutane, për të lehtësuar jetën e pacientit, i cili në këtë rast nuk duhet të edhe një herë të vizituar objektin mjekësore.

Parimi i zëvendësimit shpesh i lejon pacientët për të udhëhequr jetën e pothuajse normale: të mësojnë, punojnë dhe luajnë. Natyrisht, një dobësuar sëmundje imunitar sistemit, faktorët humoral dhe qelizor dhe nevojën e vazhdueshme për futjen e barnave të shtrenjta nuk do të lejojë që pacienti të relaksoheni plotësisht, por ajo është ende më mirë se sa që jetojnë në një dhomë me presion.

trajtim simptomatik dhe parandalimin

Duke pasur parasysh faktin se çdo të vogël për një infeksion të shëndetshme njerëzore bakterial ose viral për grupin e pacientit e sëmundjes pamjaftueshmërisë së imunitetit primare mund të jetë fatale, është e nevojshme për të kryer parandalimin kompetencë. Këtu vijnë në antibacterial luajnë, antifungal dhe barna antivirale. Norma bazë për të bërë atë është në masat parandaluese, sepse sistemi të dobësuar imunitar nuk mund të përballojë për të siguruar trajtim të cilësisë.

Përveç kësaj, ajo duhet të mbahet mend se këta pacientë janë të prirur për alergji, autoimune, dhe, edhe më keq, për shtetet e tumorit. E gjithë kjo pa një mbikëqyrje të plotë mjekësore nuk mund të lejojë një person për të udhëhequr një jetë të plotë.

transplantim

Kur ekspertët të vendosin se pacienti nuk do të mbetet asnjë zgjidhje, por për kirurgji, mund të kryhet kockave transplantimin e palcës. Kjo procedurë është e lidhur me rreziqe të shumta për jetën dhe shëndetin e pacientit dhe në praktikë, madje edhe në rast të një përfundim të suksesshëm nuk mund gjithmonë të zgjidhë të gjitha problemet e vuan nga një çrregullim imun. Në kryerjen e një operacion të tillë, i tërë sistemi është zëvendësuar nga marrësi hematopoiesis tillë siç parashikohet nga donatori.

imunodeficiencave primare janë problemi më i vështirë i mjekësisë moderne, e cila, për fat të keq, nuk ka zgjidhur plotësisht. prognoza është e dobët për sëmundje të këtij lloji ende mbizotëron, dhe kjo është dyfish për të ardhur keq, duke pasur parasysh faktin se ata vuajnë më së shumti fëmijë. Megjithatë, shumë forma të mangësi imune është në përputhje me një jetë të plotë në qoftë se ata janë diagnoza e hershme dhe përdorimi i terapisë adekuate.