Sindromi Menkes: Përshkrimi dhe diagnoza

Sindroma Menkes, e cila është quajtur edhe sëmundje flokët kaçurrel - një të rralla dhe shumë serioze sëmundje gjenetike. Ajo ndikon djem të rinj dhe, për fat të keq, nuk mund të trajtohen.

Shkaqet e sëmundjes

Sindromi Menkes është rezultat i pahijshme gjen funksionimin ATR7A. Si rezultat i trupit anomali nuk thithin bakrit, e cila është depozituar në veshkat, dhe të gjitha organet e tjera po përjetojnë stres të rëndë të ujit, duke kaluar nëpër shkatërrim të shpejtë. Para së gjithash, vuajnë nga zemra, truri, kockat, arteriet, dhe flokët. Sëmundja është e trashëguar dhe është shumë e rrallë. Rreziku është rreth 1 në 50-100 milionë dhe është shpërndarë kryesisht në meshkuj. Në sindromin fëmijët femra praktikisht nuk ndodh.

Simptomat e para të sindromi Menkes

Një fëmijë i lindur me këtë sëmundje, duket dhe ndjehet absolutisht normale në javët e para të jetës. Ajo ishte vetëm muajin e tretë nga simptomat shfaqen, duke treguar se fëmija zhvillon sindromi Menkes:

• flokët kaçurrel në vend ka rënë poshtë një foshnje të vogël. Ata janë shumë të rralla dhe të ndritshme. Në inspektim më i afërt është e qartë se flokët është shumë e brishtë dhe të ndërthurura. Ato duken të hutuar. Ndërthurura si qime dhe vetullat.
• Lëkurës është një zbehje panatyrshme.
• Baby Face mjaft shëndoshet.
• Ura e hundës është e sheshtë.
• Temperatura e ulur.
• Feed fëmija bëhet problematike. Oreksi është praktikisht nuk ekzistojnë. Përveç kësaj, ka ndryshime në zakonet zorrë.
• Kid pasiv, fjetur dhe i ngadaltë, fytyra e tij tregon se pothuajse asnjë emocion. Nuk janë të gjitha shenjat e apatisë.
• Foshnja shpesh torturonte dhimbje barku.
• Fëmija në mënyrë të konsiderueshme mbetur prapa kolegëve të tyre dhe nuk bëni as atë që ka arritur tashmë për të mësuar.

diagnoza e sindromës

Duhet të theksohet se shumë sëmundje e rrallë është e vështirë për të diagnostikuar. Një arsye për këtë - vetëdijes së dobët të mjekëve të fëmijëve. Në rastin e Menkes sindromi pediatrit mund të paralajmërojë një lloj pazakontë e flokëve fëmijë. Simptomat e zbuluar janë dhimbje barku, të cilat në mënyrë periodike shfaqen në fëmijën.

Shumë nga simptomat e mësipërme ndodhin në, sëmundjet e tjera më pak të rrezikshme. Prandaj, për të gjetur ata në panik e fëmijës suaj nuk është e nevojshme. Por është e nevojshme për të shqyrtuar atë. Llojet kryesore të sindromës së diagnostifikimit Menkes është një test i gjakut për nivelet e pranisë në atë të bakrit dhe X-rrezet e eshtrave, të cilat mund të tregojnë ndryshimet e tyre karakteristike.

parandalimin e sëmundjeve

Për fat të keq, parandalimi sindromi Metodat Menkes mjekësia nuk ka shpikur ende. Në rrezik - foshnjat meshkuj të cilët kanë pasur të afërm me sëmundje. Përcaktoni sëmundjes në një fazë të hershme të zhvillimit të embrionit, dhe më shumë ajo është pothuajse e pamundur për të parandaluar. Sigurisht, disa gra janë duke i kërkuar vetë pyetja nëse është e mundur për të planifikuar shtatzëninë me sindromën Menkes në familjen e burrit të saj? Përgjigja për këtë vetëm mund të japin gjenetist i mirë, i cili do të analizojnë të mirat dhe të këqijat, do të diagnostikuar, të nxjerrë një "pemë gjenetike" dhe vetëm pastaj të njoftojë shkallën e rrezikut. Është e këshillueshme për të marrë një vendim mbi pasardhësit e planifikimit vetëm pas konsultimit me ekspertët.

Trajtimi i sëmundjes kaçurrel flokët

Për fat të keq, sindromi Menkes është një sëmundje e pashërueshme. Parashikimi në atë shumë të vështirë. Sëmundja përparon me shpejtësi, duke shkaktuar ndryshime të pakthyeshme në trup. Përveç vonuar mendor, i cili është shoqëruar pothuajse gjithmonë nga një sindrom, pengon zhvillimin e sistemit nervor, funksion të dëmtuar të zemrës, ndryshimet e strukturës kockore.

Jeta me sindromën Menkes është e shkurtër. Shumica e fëmijëve të vdekur pas dy deri në tre vjet pas lindjes. Shpesh ndodh papritmas - në sfondin e stabilitetit të përgjithshëm - nga pneumonia, infeksionet apo këputje e enëve të gjakut.

Edhe pse trajtimet si ilaç të tillë nuk e di, ka disa metoda për të lehtësuar gjendjen e pacientit. Kjo është një furnizim artificial i bakrit e trupit, e cila është administruar intravenoz. Kjo terapi është disi e pengon zhvillimin e sëmundjes dhe pjesërisht eliminon simptomat. Por vetëm objekt fillimin në kohë të saj - domethënë, nga ditët e para, ose në shumicën e javë të jetës (deri sa ajo është e ndryshime të pakthyeshme në tru). E cila, mjerisht, është pothuajse e pamundur - në fakt foto simptomatike shfaqet vetëm muajve deri në tre. Në raste të tjera, mjekët mund të ofrojnë terapi vetëm mbështetës.

Shumë rrallë, por kjo ndodh se sindromi Menkes ndodh në një formë të butë. Ky lloj i sëmundjes është quajtur sindromi zverku bri dhe karakterizohet nga shkatërrimi i indit lidhor. Pacientët me këtë diagnozë nuk kanë mbetur prapa në zhvillimin mendor, por në fund rezultati është ende i dhimbshëm. Sëmundja e vetmja fillon të zhvillohet shumë më vonë: rreth dhjetë vjeç.