Sëmundje pompe: simptomat dhe trajtimi

Sot ka shumë sëmundje të ndryshme që profesionistët përballen shumë e rrallë. Një nga këto probleme - sëmundje Pompe. Çfarë është ajo? Në këtë dhe dua të flas për tani.

terminologji

Fillimisht, është e nevojshme për të kuptuar kushtet themelore. Pra, sëmundja Pompe - një çrregullim të rrallë metabolik që ka një origjinë gjenetike. Kjo mungesa kongjenitale e enzimë të veçantë, e cila është e nevojshme çdo person si nxit degradimin e glycogen (burimin e energjisë dhe të energjisë). Në mungesë të këtij elementi në një grumbullim i shumë prej të glycogen lartpërmendur, duke shkaktuar probleme të ndryshme. Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se në këtë sëmundje në një pacient të prekur fibrave muskulore.

Kryesor për sëmundjen

Fillimisht, duhet theksuar se simptomat e sëmundjes mund të ndodhë në çdo kohë dhe në çdo moshë, nga fillimet dhe duke përfunduar me pjekuri. Megjithatë, të gjithë pacientët i nënshtrohen një mënyrë: një akumulim gradual të glycogen në trup, e cila pa ndryshim çon në distrofi muskulare. Ashpërsia e sëmundjes mund të jenë të ndryshme. Çdo gjë varet nga mosha e manifestimet e tij, si dhe përfshirjen në procesin shkaktar i organeve dhe sistemeve (më shpesh të frymëmarrjes, zemrës dhe lezione skeletore) të ndryshme.

Këtu ajo është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se sëmundja Pompe është të llojeve të ndryshme. Kështu, mjekët thonë se në lidhje me formën klasike dhe jo-klasike të paraqitjes së saj.

Simptomatologjia i formës klasike të sëmundjes POMPE

Fillimisht, duhet thënë këtu se kjo është më e vështirë dhe forma më e rrezikshme për jetën e sëmundjes. Më shpesh kjo ndodh në fillim të jetës njerëzore, sidomos në gjashtë muajt e parë. Në këtë rast është e zakonshme për të folur për simptoma të tilla:

• Miopatia - dobësia e theksuar e muskujve.
• Hypotonia - ulur tonin e muskujve. Këta fëmijë shpesh nuk mund të heqë edhe kokën e tij.
• Cardiomegaly - një rritje prej zemrës.
• Hepatomegaly - mëlçisë rritur në madhësi.
• Macroglossia - një rritje prej gjuhës.
• Kids me këtë problem dobët duke fituar peshë, kanë probleme me zhvillimin fizik.
• Probleme të frymëmarrjes.

Vlen të përmendet se në këtë rast shkon më të vështira Pompe sëmundje tek fëmijët. Dhe shpesh, edhe në vitin e parë të jetës, këta fëmijë janë të vdekur. Së pari, ata nuk mund të ngrenë kokat e tyre dhe duken si bretkosat. Të gjitha aftësitë motorike ata fitojnë shumë ngadalë, pasi ata janë në gjendje për të humbur me kalimin e kohës. Shpesh këto patate të skuqura nuk mund të mësojnë për t'u ulur, zvarritje dhe të ecin. Për shkak të dobësisë muskujve ata kanë zhvilluar gradualisht pamjaftueshmërinë kardiopulmonar. Nëse ju nuk japin ndihmë në kohë për një fëmijë të tillë dhe nuk ka filluar trajtimin e duhur, fëmija shpesh vdes edhe para ditëlindjes së tij të parë.

Formë jo-klasike e sëmundjes

Si mund të POMPE sëmundje ndodh në jo-klasike në formë? Pra, fillimisht duhet theksuar se është e qartë edhe para moshës prej një viti. Fëmijë të tillë shpesh vërejtur:

• aftësitë e moszhvillimit dhe marrjen motorike.
• Muscle dobësi, të cilat vetëm përparon.
• Cardiomegaly, mund të ndodhë edhe dështimit të zemrës.

Kjo formë e sëmundjes është e ndryshme në atë që ndodh jo aq shpejt. Simptomat e para mund të shihet dhe jo, siç është manifestuar vetëm në dobësinë e muskujve. Është e rëndësishme të theksohet se në këtë rast gjithashtu duhet për të filluar trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur. Pas të gjitha, kur një fëmijë shkon rrezikun për të vdekur në moshë të re një version tjetër të ngjarjeve.

Kursi i sëmundjes në të rriturit

Konsideroni se si të ardhurat nga sëmundje të fëmijëve Pompe (fëmijët Foto me këtë sëmundje janë paraqitur në artikull), ju duhet të thoni ju në lidhje me simptomat e këtij problemi në të rriturit. Pra, fillimisht duhet të theksohet se shenjat e para të sëmundjes shfaqen në fund të adoleshencës, dhe nganjëherë më vonë. POMPE sëmundja ndodh në të rriturit është shumë më e butë se në foshnjat, megjithatë, ju keni nevojë për të filluar trajtimin sa më shpejt të jetë e mundur. Simptomet kryesore në këtë rast:

• Muscle dobësi, kryesisht bust dhe këmbët.
• Dështimet e frymëmarrjes, nuk është një dështim diafragmë.
• Ndryshimet Gait bëhet e paqëndrueshme dhe të paqëndrueshme.
• Dhimbje në muskuj.
• Tired e ushtrimit të mundshme dhe madje ngjitje shkallët.
• Mëlçisë dhe zemrës rritet në madhësi.

trajtim

Duke marrë parasysh sëmundjen POMPE, trajtimi gjithashtu duhet të hulumtohen. Ajo duhet të theksohet se për të përballuar me këtë problem nuk është aq e thjeshtë, që ju nuk mund të shkoni vetëm në farmaci dhe për të blerë një mjekim. Ajo ka nevojë për një terapi zëvendësuese kur keni nevojë për të zëvendësuar një enzimë që quhet mioziti. Pas kësaj, pacientët do të ndalojë përparimin e sëmundjes, dhe ka një periudhë qetësie relative. Është e rëndësishme të theksohet se terapi mirëmbajtjes ndihmon për të mbajtur të arsyeshme dhe forcë për jetë normale.