Sëmundja Rendu-Osler semundja: diagnoza dhe trajtimi

Osler-Rendu sëmundje - është shfaqja e kapilarëve të vogla gjakderdhje (arterioles ose venula). Është e rëndësishme që ky proces nuk ka një karakter inflamator. Në shumicën e rasteve, sëmundja manifestohet si një rrjete vaskulare (ose asterisks). Por dëmtimi i enëve të gjakut ndodh jo vetëm në sipërfaqe të lëkurës. Gjithashtu simptomat mund të ndodhë në mukozës së organeve të tjera (bronkeve, hunda, goja, fshikëzës).

Sëmundja Rendu-Osler: Clinic

Për herë të parë sëmundja është përshkruar një vendas i Francës - Lui Mari Rendu. Përfunduar foto e sëmundjes parashikuar një ekspert britanik William Osler. Informacion dhe vëzhgimet plotësohet Frederick Weber. Ajo u gjet se sëmundja është e trashëguar. Child mjaftueshme për të trashëguar gjenin dëmtuar e prindit. Sipas sindromi vuajnë në mënyrë të barabartë të dy djemtë dhe vajzat. Për zhvillimin e përgjigjes së tij gjenet e mëposhtme: i pari është përgjegjës për endoglin, kontrollon prodhimin e glicoproteina. Kategoria e dytë ka të bëjë me faktorin e rritjes transformuese. Kur anijet e tyre mutacion humbasin elasticitetin, ka defekte në nyjet e tyre, anomalitë në strukturën e qelizave endoteliale. Vlen të përmendet se sëmundja Rendu-Osler (haemangiomatosis shpërndahet) - një gjendje e rrallë, dhe natyra e origjina e saj nuk është gjithmonë e qartë. Prevalenca e sëmundjes janë si më poshtë: ajo ndikon 1 person në 5.000.

simptomat e parë të sëmundjes

Si rregull, deri në 6 vjet jo simptomat e dukshme të sëmundjes (edhe pse sëmundja Rendu-Osler është i trashëguar). Pas arritjes së një moshë të caktuar (6-10 vjet) ka shenjat e para. Në lëkurë ose mukozës së organeve të tjera mund të shihen angiomas shfaqjen (dmth, tumoret vaskulare). Si rezultat i kësaj, defektet e capillaries dhe enëve të gjakut mund të formohet kuqe (ose ngjyrë blu) pika që rrjedh gjak. Sëmundja Rendu-Osler-Weber dhe është e karakterizuar nga nivele të ulta koagulimit të gjakut. Si rezultat, gjakderdhje mund (edhe si një microtraumas pasojë). Ndonjëherë e vetmja simptomë që mund të tregojë praninë e sëmundjes, janë nosebleeds. Gjithashtu, vajzat mund të menstruacioneve të rënda. Për shkak të gjakderdhje të shpeshta zhvillon anemi, niveli i hemoglobinës bie.

faza e sëmundjes

Sëmundja Rendu-Osler-Weber ka disa faza. Për secilin prej tyre karakterizohet nga simptoma të caktuara. Në fazat e hershme të lezioneve vaskulare janë të vogla, kanë formën e spoteve të vogla. Ndermjetesi karakterizuar nga që ka një shkallë të venave merimangë, "merimangat". Gunga formë - është paraqitja e kuqe (e rrumbullakët ose ovale) nodules që zgjatet mbi sipërfaqen e disa milimetra. Ata kanë një diametër prej nga 5 në 7 milimetra. Kur të dhënat arsimore presion të ndjeshme bëhen zbehtë (të gjitha llojet). Pastaj ata të mbushur me gjak.

Klasifikimi i formave të sëmundjes

Siç është përmendur tashmë, mund të jetë i sëmundjes trashëguar Rendu-Osler (photo manifestime sëmundje mund të shihet në këtë artikull), e cila është transmetuar nga prindërit. Nëse kjo sindromë vuajnë dhe babi dhe nëna ime, fëmija ka sëmundje do të ndodhë në një formë më të rëndë. Ka edhe raste sporadike, të cilat lindin për shkak të një mutacion. Varësisht nga ku ekspertët plagë të dalluar llojin e hundës (hunda bleeds), faringut, lëkuror (mund të marr gjak zona të caktuara të lëkurës). Forma organeve të brendshme është e karakterizuar nga gjakderdhje nga organeve të brendshme. Ajo gjithashtu mund të vërehet dhe një lloj të përziera, e cila ndikon si në lëkurë dhe organet e brendshme.

Sëmundja Rendu-Osler (ICD-10 postar) faktorë rreziku në diagnozën

Para së gjithash, faktori kryesor rreziku është trashëgim. Gjithashtu, sëmundja mund të provokojë medikamente të marra nga një grua shtatzënë në tre muajt e parë. sëmundjet infektive të pasigurta dhe të transferohet gjatë kësaj periudhe. Mund të provokojë gjakderdhje vijon: rrobat fërkim në zonat e dëmtuara, tension të lartë, një dietë të paekuilibruar. Mungesa e elementeve thelbësore gjurmë në ushqim që mund të forcojë enët e gjakut - kjo është një nga arsyet për dobësinë e tyre. Kjo është veçanërisht e vërtetë e përkrahësve të vegetarianism.

Metodat e diagnostikimit

Formulimi diagnoza klinike e sëmundjes Osler-Rendu bazuar në ekzaminimin e gjendjes fizike të pacientit. Zakonisht në fytyrë, lëkurë e kokës, mukozës mund të shihni telangiectasia. Ky formacion i ngjyrës së kuqe, të cilat veprojnë në sipërfaqe të lëkurës. defekte të tilla mund të vendoset në organet e brendshme. Ne kemi nevojë për një test të përbashkët të gjakut që mund të tregojnë praninë e anemisë. Analiza biokimike e bën të mundur për të zbuluar bashkë-infeksionet dhe sëmundjet. Ajo gjithashtu përfshin një test të urinës. Nëse ka janë gjetur qelizat e kuqe të gjakut, është e mundur të thuhet se veshkave zhvillim gjakderdhje, traktit urinar. Specialisti kryen një sërë testesh. Çikë mostrën e bën të mundur për të gjykuar hemorragji nënlëkurës. Për testin e lëkurës nën shtrydh klavikul për një kohë. Një informacion i tillë siguron mostër dhe parzmore (ajo është mbivendosur mbi parakrah për disa minuta). Nëse ekziston dyshimi i sëmundjes Rendu-Osler, diagnoza nuk është pa kryerjen e testeve në shpejtësinë e koagulimit të gjakut, gjakderdhje Kohëzgjatja (gishtin prishet). Trupi zgavër inspektuar duke përdorur një endoskop. Nëse simptomat e jashtme mungojnë, atëherë të jetë tomography llogaritur. Kjo metodë ju lejon të shihni ndonjë shkelje në organet e brendshme.

trajtimi i sëmundjes

trajtim semundja Rendu-Osler, jep si më poshtë. Së pari, kjo është një terapi konservative. Thelbin e saj qëndron në përdorimin e inhibitorëve të ujitjes sipërfaqësore që bleeds. Këto medikamente pengojnë resorption e mpiksje gjaku dhe të ndaluar gjakderdhje kaq. Siç tregon praktika, droga të tjera nuk janë të efektshme. Shpesh, operacioni është e nevojshme. Gjatë takimit hequr pjesën e dëmtuar të anijes. Ajo mund të zëvendësojë protezë (nëse është e nevojshme). Kur nosebleeds cryocautery jep një rezultat të mirë. Përdorimi i azotit të lëngshme, pjesë të ngrirë të enës. Më pak efektive është përdorimi i lazer për djegurit. Në disa raste, një terapi hormon.

transfuzionit të gjakut (terapi gemokomponentnaya)

Në rastet kur sëmundja Rendu-Osler shkakton humbjen e madhe të gjakut, kërkon përdorimin e gjakut të dhuruar. Mungesa e komponentëve përgjegjës për koagulimit, bën për transfuzionin e plazmës (të freskëta të ngrira). Kjo terapi është përdorur për kushtet që kërcënojnë jetën e njeriut. Edhe në raste të tilla, ju mund të kenë nevojë për transfuzion të trombocitet donatorëve. Në rastet kur pacienti ka një rëndë formë e anemia (shumë i ulët niveli i hemoglobinës) ose të vijnë anemik koma (humbja e vetëdijes për shkak të mungesës së oksigjenit në tru), transfuzionet e kuqe të gjakut qelizat nga një gjaku nga donatorët. Shpesh ata janë lëshuar nga proteinat që gjenden në sipërfaqe.

komplikimet e mundshme të sëmundjes

Sëmundja Sëmundja Rendu-Osler, Patogjeneza e zhvillimit dhe mungesa e trajtimit efektiv mund të çojë në një numër aspektesh negative. Së pari, të zhvilluar anemi. E konsiderueshme e gjakut humbje mund të çojë në koma anemik. Njeriu në këtë rast është pa ndjenja dhe nuk i përgjigjet jashtme stimuj. Ajo është gjithashtu e mundur fillimin e paralizë. Sëmundja mund të çojë në verbëri (për gjakderdhje në retinë). Gjendja e organeve të brendshme përkeqësohet në mënyrë të konsiderueshme. Efektet e rrezikshme anësore të sëmundjes mund të jetë një hemorragji të trurit. Megjithatë, infeksion undiagnosed dhe terapi kompetent lejon për të ruajtur shëndetin dhe jetën e pacientëve.

masat parandaluese

masat parësore parandaluese janë të nevojshme para se problemi është zbuluar. Familjet në të cilën një ose më shumë anëtarë të diagnostikuar me sëmundjen Rendu-Osler, duhet të konsultoheni me një gjenetist. Ka raste kur një rekomandim që të përmbahen nga konceptues një fëmijë. Gjithashtu duhet të jenë të shqetësuar në lidhje me forcat e sigurisë të trupit. Veprimi i mirë do të ketë ecën rregullt në rrugë, forcim i trupit. Ushqimi i duhur me një dietë të ekuilibruar është gjithashtu e nevojshme.

Parandalimi sekondar është ekzaminimet e rregullta nga specialistët. Qëllimi i saj është zbulimi i hershëm i sëmundjes. Nëse sindromi është diagnostikuar, trajtimi duhet të jetë në kohë dhe i plotë. Nëse është e nevojshme, operacioni pacienti duhet domosdoshmërisht të konsultoheni me një hematologist. Kjo do të lejojë për të mbrojtur një person nga komplikacione gjatë operacionit (gjakderdhje e madhe). Çdo pacient dhe të afërmit e tij duhet të jepet informacion mbi se si të japin ndihmën e parë për gjakderdhje (të brendshëm dhe të jashtëm). Është e rekomanduar për të bërë një transfuzion të komponentëve të gjakut të donatorëve vetëm në rastet e nevojës ekstreme.