Sëmundja e Wilsonit: shkaqet, simptomat, trajtimi dhe diagnoza

Sëmundja Wilson (distrofia hepatocerebrale, sindromi Wilson-Konovalov) është një sëmundje gjenetike mjaft e rrallë që shoqërohet me shkelje të metabolizmit të bakrit në trup dhe shoqërohet me dëmtime të mëlçisë dhe sistemit nervor qendror.

Për herë të parë simptoma të tilla u regjistruan që nga viti 1883. Manifestimet e sëmundjes ishin të ngjashme me ato të sklerozës së shumëfishtë, kështu që në atë kohë sëmundja quhej "pseudosklerozë". Një studim i thellë i këtij problemi angazhoi neurologin anglez Samuel Wilson, i cili në vitin 1912 kishte një përshkrim praktik të klinikës së sëmundjes.

Sëmundja e Wilsonit: shkaqet

Siç është përmendur tashmë, kjo sëmundje është e një natyre gjenetike dhe transmetohet nga prindi tek fëmija me një lloj autosomal recesiv. Shkelja e metabolizmit të bakrit është e lidhur me një mutacion të gjenit të vendosur në krahun e gjatë të kromozomit të trembëdhjetë. Është ky gjen që kodon një proteinë të një forme specifike ATPase që është përgjegjëse për transportin e bakrit dhe përfshirjen e saj në ceruloplazmin.

Shkaqet e këtij mutacioni ende nuk janë hulumtuar plotësisht. Dikush mund të thotë vetëm se sëmundja e Uillsonit është shumë më shpesh e diagnostikuar mes popujve ku martesat mes të afërmve të afërt janë të zakonshme. Përveç kësaj, ky sindrom është shumë më shpesh i diagnostikuar midis meshkujve dhe djemve, mosha e të cilave varion nga 15 në 25 vjet.

Sëmundja e Wilsonit: simptomat kryesore

Kjo sëmundje mund të shfaqet në mënyra të ndryshme. Si rezultat i shqetësimeve metabolike, bakri grumbullohet në trupin e njeriut, ndërsa dëmton mëlçinë dhe bërthamat lentik të midbrain.

Në pacientët, sëmundja mund të shfaqet ose si simptoma të mëlçisë ose neurologjike. Ndonjëherë ka edhe dhimbje në nyje, ngrohje intensive dhe dhimbje të trupit. Akumulimi i bakrit me kohë në mungesë të trajtimit mund të çojë në cirrozë të mëlçisë. Në disa raste, simptomat neurologjike shfaqen së pari - një ndryshim në sjelljen dhe gjendjen emocionale, si dhe dridhje. Për fat të keq, shumë shpesh shenjat e sëmundjes perceptohen si manifestime të periudhës adoleshente.

Në mungesë të trajtimit, bakri i grumbulluar në trup çon në një numër të pafundmë çrregullimesh, përfshirë diabet mellitus, aneurizmat, arteriosklerozën dhe rakitët.

Sëmundja Wilson-Konovalov: Diagnoza

Diagnoza e kësaj sëmundje duhet domosdoshmërisht të përfshijë një test biokimik të gjakut. Gjatë një studimi laboratorik të një mostre gjaku, vëmendje e veçantë i kushtohet nivelit të bakrit: në gjak, ai do të ulet, pasi të gjitha molekulat e materies grumbullohen në inde. Ndonjëherë është e nevojshme dhe biopsi e mëlçisë. Kur studion mostrat, një sasi në rritje e bakrit zbulohet në indet hepatike.

Ekziston një moment më i rëndësishëm diagnostikues. Kur shqyrton sytë e pacientëve në korne, ju mund të shihni unaza kafe - kjo është e ashtuquajtura simptomë Kaiser-Fleischer.

Sëmundja Wilson-Konovalov: trajtimi

Deri më sot, trajtimi i vetëm efektiv është kureni, në bazë të të cilit prodhohen të gjitha përgatitjet ekzistuese. Kjo substancë zvogëlon nivelin e bakrit në trup dhe largon tepricën e saj. Eshtë e pamundur të shpëtojmë përgjithmonë nga sëmundja. Por një terapi e tillë i lejon pacientët të udhëheqin një jetë normale, aktive.

Për fat të keq, nëse sëmundja e Wilson zbulohet shumë vonë, atëherë dëmtimi i trupit, sidomos i indeve nervore, është i pakthyeshëm. Kjo është arsyeja pse është kaq e rëndësishme për të diagnostikuar sëmundjen në kohë dhe për të filluar trajtimin.