Kongjenitale amaurosis Leber: shkaqet, simptomat dhe karakteristikat e trajtimit

Sëmundjet e aparatit vizual është dorëzuar gjithmonë të pacientit shumë shqetësim dhe problemet. Sy - është organ kryesor ndijor. Me këtë, njerëzit mund të shohin botën dhe orientojnë plotësisht veten e tyre në hapësirë. Patologji më e tmerrshme është konsideruar si një humbje e vizionit qendrore. Në praktikë mjekësore, ajo është gjetur quajtur amaurosis Leber-së. Trajtim, simptomat, shkakton sëmundje - këto janë vetëm disa nga çështjet që do të diskutohen në artikullin e sotëm.

Përshkrimi i sëmundjes dhe variantet e saj

Amaurosis është një njësi okular patologji në të cilën ekziston blindness pjesshëm ose total. Ky kusht nuk është i lidhur me një pamje të drejtpërdrejtë të dëmtimit të organeve. Kjo është një funksional. Një sëmundje e shkaktuar nga një përçarje të nervat e aparatit vizuale. Ky është pikërisht rasti kur, gjatë një provim syrit, mjeku nuk sheh ndonjë shmangie të rëndësishme. Në këtë rast, pacienti ankohet për dëmtim të vazhdueshme vizuale.

Amaurosis është dy llojesh: i rastit (kalimtare) dhe të lindura. Rasti i parë është karakterizuar nga një humbje të përkohshme të vizionit. Zhvillimi i sëmundjes, zakonisht shkaktohet nga ishemi në pellgun e arteries karotide. Me ndihmën e ilaçeve apo vetë-vizion është restauruar së shpejti. Nëse sfondin e simptomave kalimtare ngurtësimit të ishemi përparon, operacioni është kryer. Ky lloj operacioni është shpesh për të parandaluar goditje në pacientët.

Kongjenitale amaurosis Leber është me interes të veçantë për mjekët dhe shkencëtarët. Prandaj, është e këshillueshme të marrin në konsideratë këtë patologji veç e veç.

Features Leber amaurosis kongjenitale

formë trashëgimore e sëmundjes, mjekët lidhur me çrregullime gjenetike rhodopsin prodhimit. Ai është përgjegjës për transmetimin e informacionit përgjatë tufa nervore në tru. Nëse rhodopsin mjaftueshme, retina ishte sukses transformon dritën në pulses të cilat imazhet vizuale janë formuar më pas. Sipas studimeve të fundit mbi këtë temë, përveç rhodopsin procesin patologjike gjithashtu shtrihet në zona të tjera - shufra dhe kone.

Leber lindura amaurosis herë të parë është përmendur në 1867. Shkencëtari, emri i të cilit më vonë e quajtur sëmundje, të identifikuar manifestimet kryesore të saj. Kjo është veçanërisht e verbëri, nistagmus, dhe pamjen e pika të moshës në fundus. Patologji është relativisht i rrallë (3 raste për 100 mijë. Popullsisë). Ajo në mënyrë të barabartë ndikon në të dy burrat dhe zonjat.

Arsyet kryesore

Pse ka një amaurosis kongjenitale Leber? Shkaqet e sëmundjes janë ende të panjohura. Shumë mjekë thonë se në lidhje me atë për shkak të mungesës së elementeve të qarta të pigment specifika epiteli (rhodopsin) me photoreceptors. Ajo është shkaktuar nga anomalitë e materialit gjenetik. Pathology ka një regjim autosomal ikës e transmetimit. Ajo duhet të kemi frikë vetëm në qoftë se të dy prindërit e ADN-së është i pranishëm në gjenin mutated.

Ne po flasim për gjenit RPE-65 në kromozomin e parë. Në një shkencëtar sot, ka rreth 80 lloje të mutacioneve të saj, e cila predispose një numër të formave të abiotrophy retinës. Proteina koduar nga ky gjen është përgjegjës për metabolizmin e Retinol në epiteli pigment. Në prani të një defekti gjenetik përshkruhet procesi dështon. Si rezultat, sintezë e rhodopsin ndalesa e cila rezulton në shfaqjen e simptomave karakteristike e sëmundjes.

foto klinike

amaurosis kongjenitale trashëguar Leber është zbuluar në fëmijërinë e hershme. Në fëmijët me këtë diagnozë zakonisht nuk reflekset vizuale. Ata janë të ngathët dhe herë pas here vras veten. Vlen të përmendet se verbëria nuk është absolute në lindje. Gjatë jetës së fëmijës ajo përparon, por më afër pubertetit çon për të përfunduar humbjen e vizionit. Megjithatë, ka edhe përjashtime.

amaurosis kongjenitale Leber karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:

1. lëvizje e pavullnetshme sy.
2. Nxënësit reagojnë dobët në dritë.
3. Fëmija mjaft e vështirë për të përqëndrohet shikimin e tij në një objekt. Kjo praktikisht nuk bëjnë dallimin në objekte pranë.
4. Shikoni vazhdimisht endet.
5. Patologji shoqërohet shpesh nga keratokonit. Ky defekt në të cilën kornea ndryshon konfigurimin konvencionale. Kjo bëhet kon-formë.

amaurosis kongjenitale Leber-së, në shumicën e rasteve, është sistematike në natyrë dhe është i lidhur me çrregullime të tjera. këta fëmijë kanë prapambetje mendore. Ata zakonisht kanë dëgjim të dobët ose aspak. Sëmundja është plotësuar me anomalitë e tjera të organeve të brendshme.

Metodat e diagnostikimit

Për shkak të numrit të madh të manifestimeve sëmundje e sistemeve të ndryshme nganjëherë është e vështirë për të dyshuar në kohë amaurosis kongjenitale Leber. Shkaqet, simptomat e kësaj sëmundjeje dhe shumica e prindërve nuk e di. Prandaj, ata nuk menjëherë të kërkoni ndihmë nga një mjek.

Diagnostics është e angazhuar optometrist. Nganjëherë keni nevojë për ndihmën e specialistëve të jashtëm :. neurolog, Angiology, etj ekzaminimin e pacienti fillon me studimin e historisë së saj. Në këtë rast, mjeku gjatë ekzaminimit mund të kërkojë sqarimin pyetje. Për shembull, kur simptomat e para të sëmundjes u shfaq, është identifikuar raste të amaurosis anëtarëve të tjerë të familjes.

Kjo është e detyrueshme që të ketë një specialist i vogël pacientit shqyrton fundus e syrit, kontrolle vizion, refleks cilësinë vizuale. Nëse është e nevojshme, ajo është drejtuar për një MRI, si dhe të emërojë një konsultim shtesë me një gjenetist.

terapi Features

amaurosis kongjenitale Leber nuk është e shërueshme. Përshtatshme, sipas disa ophthalmologists konsideruar emërimin e terapisë mirëmbajtjes. një kurs i tillë përfshin përdorimin e komplekseve vitaminë, injeksion intraokular dhe drogës vasodilator.

Në mënyrë tipike, pacientët e tillë, duke ruajtur një nivel të mjaftueshëm të parë, mjeku përshkruan syzet. Megjithatë, edhe me ndihmën e tyre është shumë e vështirë për të dalluar në mes të shprehjeve të fytyrës e të tjerëve. Child detyruar të vënë në llogari në neuropathologist.

Prindërit, nga ana tjetër, duhet të përcaktojë distancën në të cilën fëmija është në gjendje të bëjnë dallimin në mes shprehjes së njerëzve të tjerë. Për formimin e duhur të sistemit nervor qendror është më mirë të jetë në varg e specifikuar e ndarësit. Kjo qasje do të lejojë që fëmija të njohin fytyrat, shprehjet e fytyrës për të kopjoni dhe për të kontaktuar të afërmit.

Prognoza për pacientët

Deri më sot, mjekët nuk mund të ofrojmë të dy në shënjestër dhe efektive për t'u marrë me amaurosis. Megjithatë, e gjithë bota, shkencëtarët vazhdojnë të kryejnë gjykime klinike dhe për të kërkuar ilaç universal. Disa nga këto tregojnë rezultate të mira. Për shembull, kur administrohen në retinën e RPE65 gjenit pacientët syve tregojnë një përmirësim të dukshëm në vizion.

Sa për prognozën e sëmundjes, ajo është në shumicën e rasteve të pafavorshme. Përafërsisht 95% e pacientëve deri në 10 vjet ka një humbje të plotë të vizionit.