Fragile X Sindromi: shenjat, simptomat dhe regjim trajtimi

Zhvillimi aktual i shpejtë i mjekësisë ka lejuar njerëzit për të hapur një shumë të sëmundjeve të panjohura më parë. Me rëndësi të veçantë në shekullin e njëzetë luajtur një transkript të kodit gjenetik, i cili bëri të mundur për të identifikuar shkaqet e shumë anomalive gjenetike dhe kromozomale. Ka më shumë se 3000 sëmundje që lidhen me ndryshimet sasiore dhe cilësore të materialit gjenetik. Një sëmundje relativisht e re është Fragile X Syndrome, i cili ka një përqindje mjaft të lartë të aftësisë së kufizuar të fëmijës.

Martin Bella sëmundje - një sindromë ose crregullimi neurologjik?

Fragile X Syndrome - anomali kongjenitale lidhur me prishjes së kromozom X. Koncepti i "brishtësisë" i referohet një ngushtim të mprehtë të fundit vizuale të kromozomin X. Ndryshime të tilla konfirmojnë Sindromi Fragile X. Fotografitë e fëmijëve të lënë tregon ngarkesën e zhvillimit psikomotor, i cili tenton të progresion nga fëmijëria e hershme.

arsyet

Siç është e njohur, gjenotipi i njeriut është në rregull - kjo është 46 kromozome, dy prej të cilave - X seksit dhe Y. Në gratë, respektivisht, set kromozomi do të duket si - 46 XX, dhe burrat - 46 HU. Këta bartës të informacionit gjenetik përbëhet nga zinxhirit amino acid i repetitions, i cili vuri në informacion në lidhje me strukturën dhe funksionet e të ardhmen e një organizmi të gjallë.

Sëmundja Martin Bella (Fragile X-kromozom) zhvillon për shkak të ndryshimeve në kromozomin X, kështu që ajo mund të dëmtojë të dy gratë dhe burrat. Hollimin porcion X- kromozom shkak të një rritje patologjike në mbetjet amino acide të veçanta të përsëritet - citozinë-guanine-guanine (C-G-T). Ky kombinim i reps atje disa herë në gjene të tjera, por është e rëndësishme, në fakt, numri i repetitions. Normalisht ajo shkon nga 29 në 31. Në rastin e Martin-Bell Syndrome sasi të tillë është rritur ndjeshëm dhe mund të hasen nga 230 deri në 4000 herë, e cila çon në një rritje të kromozomeve dhe gjeneve funksionimin specifik të dëmtuar - FMR1, e cila është përgjegjëse për funksionimin e duhur dhe zhvillimin e nervor sistem. Rezultati është i dukshëm pas një kohe të shkurtër pas lindjes dhe manifestohet psikomotorik vonuar.

shfaq options

Numrin e repetitions citozinë-guaninë-guaninës shkakton mishërime të ndryshme të sëmundjes klinike Martin-Bell. Sindromi mund të ketë forma të fshehura. Nëse studimi zbulon 55 deri 200 përsërit, nuk premutation - ndryshimet e kufijve që e bëjnë një person të një zgarë, por pa ndryshime të dukshme të sistemit nervor. Në moshë të pjekur dhe të vjetër mund të zhvillojnë sindrom ataxic dhe dështimi primare ovarian në gratë. Mundësia e transmetimit të sindromi është i lartë. Fondet janë gjithashtu një shtet ndërmjetme - a 40 deri 60 përsërit nukleotideve, e cila klinikisht manifestohet nuk trashëguar mund të paraqitet brenda disa brezave.

transferim

Gjenetikë bartin sëmundje në një grup të patologjive, seksit lidhur, që është, me kromozom X. Në burra, sëmundja manifestohet gjithnjë e më qartë, si gjenotipi i tyre përmban një kromozom X. Gratë patologji zhvillohet në rastin e dy "patologjike" X-autosomes. Shumë rrallë, njerëzit mund të premutatsionny opsion dhe zgarë. Gratë janë dukshëm më shumë gjasa për të kryer kontrollin e vektorëve, me pass kromozomin "patologjike", me probabilitet të barabartë për të dyja vajzat dhe djemtë për të. Babai i sëmurë mund të transmetojë X-kromozomeve vetëm vajza. Sindromi Trashëgimia gradualisht rritet nga brezi në brez, që u bë i njohur si paradoks Sherman. Kursi klinik i sindromës është shumë më e rëndë se ajo e meshkujve.

simptomat

Fragile X Syndrome, simptomat e të cilave ngjajnë autizëm, nuk mund të jetë gjithmonë koha për të njohur edhe një pediatër me përvojë apo neurolog.

Tabloja klinike mund të ndryshojnë në varësi të numrit të repetitions të C-YY.

Në versionin klasik të psikomotor vonuar tregon Sindromi potencial Fragile X. Foto e fëmijës ju lejon për të parë shenjat e para karakteristike të sëmundjes. Atje ka trazirë dhe discoordination lëvizjet, dobësi e muskujve zhvillon. Shumë shpesh, fëmijët vuajnë nga autizmi. Në ekzaminim, një neurolog tregon përçarje e nervore oculomotor , dhe disa devijime në tru. Me moshën, situata është rënduar, gradualisht duke rritur model të vonuar mendor.

Gjithmonë çrregullime mendore janë të pranishme: një fëmijë shpesh blurts, tregon pamotivuar grimaces shpesh revoltën, rreh duart, nganjëherë sillet shumë agresive. Simptoma të tilla disi të ngjashme me skizofreninë. Një tjetër alternativë është që të autizëm, e cila filloi të zhvillohet në fëmijërinë e hershme.

Fragile X Sindromi: simptomat

Një tipar i veçantë i djemve është për të rritur madhësinë e testikujve (makroorhizm), por ajo mund të zbulohet vetëm në pubertet. Në këtë rast, çdo çrregullim endokrine mungojnë.

Ndërrimi i shfaqjes janë relativisht jo-specifike, por mund të përballet me një mjek për të gjetur diagnozën e duhur. Fëmija është shpesh një kokë të madhe, fytyrë të gjatë dhe tip lakuar pak rostral e hundës. Nuk kanë dimensione të mëdha dhe gishtërinjtë, gishtërinjtë kanë një gamë të rritur në mënyrë të konsiderueshme e levizjes. Shpesh, lëkura ka një elasticitet të lartë.

Manifestimet premutatsionnogo variant të sëmundjes kanë karakteristika të caktuara. Për sindromi ataksi karakterizohet nga dridhje dhe kujtesës dëmtuar, veçanërisht afat të shkurtër, ka ndryshime të humorit dhe zhvillimi gradual i çmenduri me rënien e funksioneve njohëse (paaftësia për të lexuar dhe kuptuar fjalën). Simptomatologjia zhvillohet më shpesh në meshkujt zgarë dhe ka një kurs më të rënda se femrat.

dështim ovarian primar karakterizuar nga shfaqja e menopauzës parakohshme dhe ndërpriten funksionimin e sistemit "hipofizës-ovarian". Përmbajtje rrit hormone stimulues të gjendrave, duke çuar shfaqjen dhe zhdukjen e simptomave të menstruacioneve vegjetative. Sëmundja progreson gradualisht dhe kërkojnë hormon terapinë e zëvendësimit.

Si për të diagnostikuar sindroma

Për përcaktimin e përafërt të sëmundjes në fazat e hershme të një metode cytogenetic të përshtatshme fëmijëve. Kjo ndodh gardh pacient material qelizore dhe shtuar vitaminë V₁₀ (acid folik) si një ndryshimeve provokues ne kromozomet. Pas disa kohe, studimi zbulon një kromozom me hedh lëng të konsiderueshme, duke treguar se sëmundja Martin-Bell, sindromi Fragile-X. Kjo metodë ekzaminim laboratorik nuk është mjaft i saktë në fazat e mëvonshme, për shkak të përdorimit të gjerë të multivitamina, të cilat përfshijnë acid folik.

Është shumë specifik reaksion zinxhir polimerazë (PCR), e cila lejon të deshifroj strukturën e mbetjeve amino acide në kromozom X dhe tregojnë X Sindromi delikate. Fotografitë e bëra nga një mikroskop elektronik, tregon vendin e hedh lëng autosomes.

A ndara, mishërim akoma më specifik është kombinim i PCR me detektimin ne elektroforeza kapilar. Ky test saktësi zbulon anomalitë e kromozomeve në pacientët me sindromin ataxic dhe pamjaftueshmërisë primar ovarian.

trajtim

Pas PCR, dhe diagnoza e "brishtë X Sindromi", trajtimi duhet të fillojë sa më shpejt që të jetë e mundur.

Që nga sëmundja është kongjenitale dhe ka një origjinë kromozomale, terapia është reduktuar për të lehtësuar simptomat kryesore të sëmundjes.

Skema terapeutike synon minimizimin e vonuar manifestime psikomotorik, ndryshimet në korrigjim sindromi ataxic dhe mbështetje hormonal për dështimin primar ovarian.

Fëmijët me prapambetje mendore dhe një rezultat të konfirmuar të PCR të diagnostikuar "Fragile X Sindromi". Rusia nuk ka objekte mjekësore, ku rehabilitimin e këtyre fëmijëve, kështu që trajtimi ka qenë një pediatër dhe profesionistë të lidhura. Menjëherë duhet theksuar se trajtimi i fëmijëve më efektive se sa të rriturit. Teknika e seancave njohëse të sjelljes terapi me një psikiatër në baza individuale, ushtrime, forma të lehta të stimuluesve. Një prirje relativisht e re është përdorimi i preparateve bazuar në acid folik, por rezultatet më të largët studiuar.

Terapi Adult mjekësore përfshin stimuluesve dhe ilaqet kundër depresionit, është mbajtur monitorim të vazhdueshëm dinamik nga një psikiatër dhe një psikolog. Në klinikat private të kryejnë përgatitje seanca microinjection "Cere" dhe derivatet e tij, cytomedines (ilaçe "Lidaza", "Solkoseril").

Kur nootropics përdoren ataxic sindroma e gjakut të holluesit të angioprotectors dhe përzierjet e aminoacideve. Dështimi Primar ovarian në gratë estrogjene dhe mjetet juridike bimor është subjekt për korrigjim.

Efektiviteti i trajtimit është relativisht i ulët, por lejon për disa kohë për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes.

parandalim

E vetmja mënyrë e parandalimit po shfaq gratë shtatzëna. Në zhvilluar
Vendet prezantuar një studim që mund të zbulojë Sindromi Fragile X në një fazë të hershme dhe për ndërprerjen e shtatzënisë. Një mishërim alternative është në fertilizimi in vitro, e cila mund të kontribuojë për të siguruar që fëmija të trashëguar të ardhmen "të shëndetshme" X kromozom.