Shëndetësor, Sëmundjet dhe Kushtet

Fëmija mitochondrial sindromi

sëmundje mitokondriale, dhe në veçanti sindromi mitokondriale, e cila mund të shfaqet CNS, zemra dhe muskujve skeletik anomalitë, janë një nga pjesët më të rëndësishme të neuropaediatrics.

Mitochondria - çfarë është ajo?

Sa shumë njerëz mbani mend nga kursi shkollor të biologjisë, një mitokondriet është një nga organelet qelizore Funksioni kryesor i të cilave është edukimi në procesin e qelizore frymëmarrje molekulave të ATP. Për më tepër, ndodh oksidimit të acideve yndyrore merr vend ciklin e acideve trikarboksilike dhe shumë proceset e tjera. Studimet e kryera në fund të shekullit XX, zbuloi mitokondriale vendimtar edhe në procese të tilla si ndjeshmëri ndaj drogës, senescence qelizë, apoptozës (vdekja e programuar qelizore). Prandaj, shkelja e funksioneve të tyre të çon në një mungesë të energjisë, dhe si rezultat, dëmtim dhe vdekja e qelizave. Gjallërisht këto shkelje ndodhin në qelizat e sistemit nervor dhe muskujt skeletore.

Mitohondriologiya

Studimet gjenetike kanë përcaktuar se Mitochondria kanë gjenomin e tyre, përveç gjenomin e bërthamën e qelizës, dhe parregullsi në funksionimin e tij është e lidhur shpesh me mutacione ndodhin atje. E gjithë kjo ka lejuar të ndajë fushën shkencore që studion sëmundje e lidhur me mosfunksionimin e Mitochondria - tsitopatii mitokondriale. Ata mund të jetë ose sporadike apo të lindur, të trashëguar nga ana e nënës së tij.

Simptomatologjia

Mitochondrial Syndrome mund të manifestohet në sisteme të ndryshme njerëzore, por manifestimet më të shënuara të përgatitur simptoma neurologjike. Kjo është për shkak të faktit se indit nervor të prekur më rëndë nga hipoksi. tiparet karakteristike lejuar dyshuari plagë sindromi mitokondriale në muskujt skeletore janë hypotonia, dështimi për të vënë në mënyrë adekuate tendosje fizike, oftalmoparez ndryshme myopathy (paraliza e muskujve të syrit), ptosis. Nga sistemi nervor mund të jetë goditje-manifestime, konfiskimet, çrregullim piramidale, një çrregullim mendor. Në mënyrë tipike, sindromi mitokondriale në një fëmijë është manifestuar gjithmonë vonesa zhvillimore apo humbja e aftësive të fituara tashmë, psikomotor dëmtim. Nga sistemi endokrin është e mundur zhvillimi i diabetit, çrregullime të gjëndrës tiroide dhe pankreasit, rritjes vonuar, pubertetit. lezione kardiake mund të zhvillohet në sfondin e patologjive të organeve të tjera, si dhe izolimi. sindromi mitochondrial në këtë rast është treguar cardiomyopathy.

Diagnostics

sëmundje mitokondriale është gjetur më shpesh në periudhën neonatale , ose në vitet e para të jetës së fëmijës. Sipas studimeve të huaja, kjo patologji është diagnostikuar në një porsalindur të 5000. Për diagnozën e ndjek një teste të plotë klinike, gjenetike, instrumentale, biokimike dhe molekulare. Deri më sot, ka një numër të metodave për të identifikuar këtë patologji.

Electromyography - me rezultate normale në një sfond të dobësisë muskujve të theksuar, pacienti na lejon për të dyshuar patologji mitokondriale.
acidosis laktik shpesh shoqëron sëmundje mitokondriale. Sigurisht, vetëm prania e tij është e pamjaftueshme për diagnozën, por matja e acidit laktik në gjak pas ushtrimit mund të jetë shumë informative.
Biopsies e muskujve skeletik dhe studimit histochemical merret biopsi është më informative.
Rezultatet e mira tregojnë përdorimin e njëkohshëm të dritës dhe mikroskopi elektronike e muskujve skeletik.

Mitokondriale encefalopati (sindroma Li)

Një nga sëmundjet më të shpeshta të fëmijërisë lidhen me ndryshimet gjenetike e mitokondrive është sëmundje Leigh, përshkruar të parë në vitin 1951. Simptomat e para shfaqen në mes të moshës një deri në tre vjet, por nuk mund të jetë një manifestim më parë - muaji i parë i jetës, ose, në të kundërtën, pas shtatë vjetësh. Manifestimet e para janë për të shtyrë zhvillimin, rënie në peshë trupore, humbje e oreksit, vjellje ritransmetimin. Me kalimin e kohës, bashkohet simptomat neurologjike - një shkelje të tonin e muskujve (hypotonia, dystonia, hypertonia), konvulsione, humbje të koordinimit.

Sëmundja prek organet e vizionit: zhvillimin e atrofi të nervit optik, degjenerim retinal, çrregullime të lëvizjes sy. Në shumicën e fëmijëve sëmundja ngadalë përparon, në rritje shenjat e çrregullimeve piramidale shfaqen çrregullime të gëlltitjes, frymëmarrjes funksion.

Një prej fëmijëve që vuajnë nga kjo patologji, u bë Pugachev Yefim, sindromi mitokondriale, e cila u diagnostikua në vitin 2014. Nëna e tij, Helen, kërkon ndihmë nga të gjithë njerëzit e interesuara.