Sindromi Turner nuk ndërhyn me jetën normale

Ne nganjëherë ndeshen me njerëz që duken të çuditshme. Megjithatë, vetëm profesionistët zakonisht mund të përcaktojë se çfarë ishte. Jo çdo mjek në vend përmendësh kujton simptomat dhe manifestimet e një sëmundje gjenetike. Sidomos laik quajtur "Sindromi Turner", thotë pak. E pra, ne të thoni për gjendjen.

Arsyet qëndrojnë në anomalitë e saj kromozomeve, kjo sëmundje prek gratë. Frekuenca - një vajzë për 2500 shtatzënitë. Në fakt, pacientët shtatzëna vajzat shumë më tepër, por, si rregull, vetë natyra nuk duket për ata në dritë, më shpesh ajo përfundon në abort ose fetale.

Shkencëtarët nuk kanë identifikuar ende gjenin specifike përgjegjës për problemin. Megjithatë, ka disa dyshime rreth një gjen të vetëm. Nëse ai nuk është i pranishëm në të dy kromozomet e gjinisë, vajza vërejtur anomalitë e strukturës skelet, e cila është tipike për sëmundjen.

Cilat janë simptomat?

• Pacientët vajzat nuk do të rritet deri në nivele normale. Në jetën e hershme deri në tre vjet, ata rriten normalisht por pastaj rritja ngadalësohet. Adoleshenti atipike "Rritja gufon."
• Mosfunksionimi vezoret - simptomë e dytë. Në vuajtur pa ndonjë trajtim hormonal nuk rritet gjoksin dhe nuk fillojnë me menstruacione.
• Përkundër faktit se këto vajza janë jopjellor, ata kanë mjaft një mitër normale dhe vaginë.
• Si një fëmijë, e karakterizuar nga otitis.
• Vajzat intelektualisht normale, por ndonjëherë ka probleme me aftësi të matematikës dhe lëvizjeve të bukura të dorës.
• Wide qafën me një dele e lëkurës
• Më shpesh sesa vajzat zakonshëm, mblidhet scoliosis
• Prirja për hipertension dhe diabetit
• Mundësia e osteoporozës (për shkak të estrogjenit), por nëse bëhet terapia zëvendësuese, atëherë kjo mund të shmanget.

Si për të diagnostikuar sindromi Turner?

Zakonisht mjeku mjaftueshme për të parë shenjat tipike fizike të lëkurës "tepërt" në qafë, gjoks të gjerë, gjymtyrët fryrë. Por tiparet kryesore klinike - shtat të shkurtër dhe vezoret nuk janë duke punuar.

Shumica e vajzave janë diagnostikuar në fëmijërinë e hershme, kur ata shohin se rritja e tyre është ngadalësuar. Ndonjëherë Turner njoftim sindromi më vonë, për shkak të faktit se nuk vjen pubertetin.

Kjo sëmundje mund të dyshohet gjatë ekzaminimeve ultratinguj të mbetur shtatzënë. Diagnoza mund të konfirmohet, ndërsa duke marrë një mostër të lëngut amniotik. Në këtë rast, menjëherë pas lindjes, vajza do të jetë një specialist.

Pas lindjes, fëmija është hetuar karyotype - kështu përfundimisht konfirmoi sindromi Turner.

Trajtimi mban një endocrinologist pediatrik.

• Të jetë i sigurt për të hyrë në një hormon të rritjes, duke rezultuar në rritje është më e lartë se pesë deri në shtatë cm, se në qoftë se ajo është infektimi nuk trajtohet.
• Emëruar nga progesterone me estrogjenit. Progesterone - në mënyrë që të ketë një mitrës shëndetshme, estrogjenit - për të mbrojtur kockat dhe të shkaktojë formimin e gjinjve. Filloni terapi në 12 vjet.
• Nëse është e nevojshme, i referohen LORu dhe kardiolog për të shmangur komplikime të përbashkëta. Kërkon monitorim të vazhdueshëm të presionit të gjakut, ajo duhet të matet dhe të regjistrohen çdo ditë. Kur një tendencë ndaj rritje me drogë luftimin e hipertensionit.

Fjalia Nënat sindromi Turner? IVF ndihmon gruan të sëmurë, por i tërë shtatzënisë duhet të kalojnë nën mbikëqyrjen e mjekëve. Po, dhe embrionet janë donatorët. Ndoshta miratimi - alternativa më e mirë për pacientët femra.

Nëse një vajzë është parë nga një mjek dhe në përputhje me rekomandimet, ajo mund të jetojnë dhe të injorojnë sëmundjen. Megjithatë, një shumë serioze vetë-disiplinës. Pastaj ju mund të harrojmë për sindromi dhe të ndjehen të shëndetshëm. Pas të gjitha, këto vajza janë intelektualisht dhe ndonjëherë edhe superior në normale.