Sëmundjet prion: shkaqet, simptomat, diagnozën, trajtimin

sëmundjeve prion - është një lloj i veçantë i sëmundjeve të rënda neurodegjenerative të njerëzve dhe kafshëve. Ato karakterizohen nga dëmtimi progresiv të trurit, në shumicën e rasteve përfundojnë me vdekjen e menjëhershme.

Cilat janë Prionet?

Kjo strukturë e veçantë proteinë. Ato mund të jenë të dyja normale dhe pjesë e indeve të njerëzve të shëndetshëm dhe kafshëve, si dhe të parregullt, duke shkaktuar lloje të ndryshme të sëmundjeve. Deri disa dekada më parë, besohej se struktura e gjallë duhet të përmbajë të ashtuquajturat acidet nukleike - ARN dhe ADN. Falë tyre, është e mundur për të riprodhuar. Viruset, fungi, shpendët, kafshët "përfshin" acideve nukleike. Më parë ishte supozuar se mungesa e tyre në indet është e pamundur për të riprodhuar plotësisht. proteina prion janë kthyer plotësisht këto ide.

Këto molekula janë të përbërë vetëm nga proteina, por ajo dallohet nga aftësia për të riprodhuar. Thekshëm në organizëm, ato shkaktojnë transformimin përmbajtura në to në prioneve normale patologjike, duke rritur numrin e tyre. Ky proces kërkon më shumë kohë se sa riprodhimin e baktereve apo viruseve, kështu që nga momenti i hyrjes në trupin e molekulës në zhvillimin e sëmundjes mund të marrë disa vjet.

Pronat e prioneve

Prionet dhe sëmundjeve prion karakterizohen nga një rezistencë të lartë. Shumica metodat e dezinfektimit janë të efektshme në trajtimin e tyre. Prionet nuk janë shkatërruar nga valë, mund të përballojë të ftohtë deri në -40 gradë Celsius. Ata nuk tregojnë ndjeshmërinë ndaj rrezatimit UV dhe ruajnë pronat e tyre gjatë përpunimit formalinë.

Karakteristikat e strukturës së molekulave proteinike të çon në faktin se trupi i njeriut nuk mund të luftuar ato. Ai nuk është i aftë për të prodhuar antitrupa kundër prioneve, mos sulmuar limfocitet e tyre nuk duket në njoftim. Kjo do të thotë se depërtimi i molekulave në trupin e njeriut përfshin shfaqjen e një sëmundjeje.

Sëmundjet prion: historia e zbulimit

Në vitin 1982, Stenli Pruziner pari përshkruhet sëmundjeve prion, për të cilën ai më vonë u nderua me Çmimin Nobel.

Shumë kohë para zbulimit të tyre, shkencëtarët në punën e tyre shqyrtoi një numër të patologjive të njeriut dhe të kafshëve, të cilat shkaktojnë një kohë të gjatë nuk mund të përcaktohet. Në shekullin XVIII në Mbretërinë e Bashkuar që ka qenë i regjistruar "scrapie" dele. Kafshët që vuajnë nga kruarje të rënda, çrregullime të lëvizjes dhe konfiskimet, i cili vuri në dukje SNQ. Në vitin 1957, Daniel Carleton Gajdusek përshkroi sëmundjen në fisin parat, banorët e të cilit jetonin në malësitë e Papua Guinesë së Re. Patologji u shoqërua me kanibalizëm dhe kaluan nga një person në tjetrin.

Që nga viti 1986, në Angli, dhe më vonë në shumë vende të tjera, shkencëtarët kanë regjistruar një shpërthime më vonë u është dhënë emri i "sëmundjes së lopës së çmendur". Kjo kryesisht ndikon bagëtinë. "Sëmundje çmendur lopë", pas një periudhe të shkurtër kohore ka arritur përmasa epidemike, dhe arsyeja për ndodhjen e saj janë bërë prionet. Në 90 vjet ekspertët e kanë provuar transmetimin e kësaj sëmundje të njeriut së bashku me të qumështit dhe mishit bagëtinë.

Aktualisht, një studim i detajuar me shkaqet padiagnostikuara të sëmundjeve ka kontribuar për faktin se shkencëtarët kanë bërë një numër propozimesh për zhvillimin e natyrës prion. Midis tyre është patologji e sëmundjes Creutzfeldt-Jakob, sëmundjes Alzheimer. Simptomat dhe shenjat e këtyre sëmundjeve kanë shumë gjëra të përbashkëta. Pavarësisht nga përparimet masive në studimin e këtyre çrregullimeve, shumë mbetet përtej kuptueshme.

Si mund të merrni infektuar?

Në mjekësinë moderne, ka tre mënyra të infeksionit.

1. Transmetueshëm. Prionet janë transferuar nga një specie të gjitarëve në një tjetër. Më parë u përmend ekzistencën e të ashtuquajturës pengesë specieve. Kjo do të thotë se transferimi nga një lopë nuk është e mundur për njeriun. Shkencëtarët hedhin poshtë këtë pikëpamje. Molekulat proteina mund të transmetohet nga nje kafshe infektuar ose njeri. Shkaqet e sëmundjeve prionike janë shkaktuar nga gëlltitje të mishit / qumështit të infektuar të kafshëve, përdorimi i indeve biologjike (transplantimit të kornesë, produktet e gjakut, dhe kështu me radhë. D.). Biomaterials të ndryshme kanë shkallë të ndryshme të patogjenitetit. më i madh infektimi show trurit indeve, i hapi tjetër zënë gjakut dhe produkteve të gjakut.
2. Trashëguar. Sëmundja zhvillohet në praninë e mutacioneve gjenetike, dalin në kromozomin e 20-të. Është kjo zonë është përgjegjës për praninë e proteinave normale prion. puna e tij është ende e njohur dobët. Në rastin e mutacioneve gjenetike në vend të prion shëndetshme sintetizuar patologjike, e cila në mënyrë të pashmangshme çon në zhvillimin e sëmundjeve.
3. Sporadik (dukuri spontan i proteinave anormale).

Kështu, sëmundjet prion mund të jetë edhe karakteri i trashëguar dhe infektive. Pavarësisht nga metoda e depërtimit të proteinave jo normale në trup, ajo mund të shkaktojë infeksionin tek të tjerët.

Çfarë shkakton Prionet në trup?

proteinat jonormale karakterizohet nga aftësia e tyre për të shkaktuar encefalopati Spongiform, dmth CNS. Nga pikëpamja morfologjike të parë, kjo do të thotë formimin e dëmtimit të dhëmbëve në qelizat e trurit, vdekjen neuronal, rritje e jashtëzakonshme në vendin e tyre, dhe në fund atrofi lidhës indeve të trurit. Kundruall sfondit të formimit të grupimeve të pllakave amyloid prion vëzhguara. Të gjitha këto procese ndodhin pa shenja të dukshme të inflamacionit.

Cilat sëmundje janë prion?

Deri më sot, shkencëtarët saktë mund të emërojë një sëmundje disa, të cilat janë shkaku i strukturave jonormale proteinave:

• sëmundja e Creutzfeldt-Jakob;
• sëmundja kuru;
• ALPERS (sfungjeror progressive encefalopati) sëmundje;
• pagjumesi fatal familial;
• sëmundja Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Tjetra, shikoni në çdo më në detaje patologjinë.

sëmundja e Creutzfeldt-Jakob

Sëmundja Creutzfeldt-Jakob karakterizohet nga diversiteti i saj, kështu që ekspertët razdeleli atë në disa forma:

• sporadik;
• familjes;
• iatrogenic;
• Forma e re jotipik.

mishërim sëmundje sporadike konsideruar më parë më e përhapur. Simptomat e tij të parë të shfaqet pas moshës 55 vjeç. Megjithatë, mbi statistikat e fundit disa viteve ka ndryshuar. Pas paraqitjes së informacionit mbi epideminë e "sëmundjes së lopës së çmendur" janë gjithnjë filloi të regjistruar rastet e formave atipike për shkak të infeksionit kafshët. Për këtë lloj të karakteristikë e shfaqjes më parë. Në shumicën e rasteve, të rinjtë vuajnë. Simptomat janë të ndarë në dy grupe të kushtëzuara: neurologjike dhe psikiatrike. Fillimisht i infektuar koke të dukshme, çrregullim të gjumit, ulur oreksin. Gradualisht, këto simptoma shtuar dëmtim kujtesës, humbja e shikimit. çrregullime mendore janë manifestuar në formën e halucinacioneve dhe iluzionet. Sëmundja karakterizohet nga zhvillimi i shpejtë në fazën e fundit është karakterizuar nga palëvizshmëri e plotë të trupit. Një person humb kontrollin mbi funksionin e organeve pelvike. Me një diagnozë të tillë njerëz jetojnë jo më shumë se dy vjet.

Shfaqja e një forme familjare është shkaktuar nga mutacione në nivel gjenetik në zonën e kromozomit 20-të. Sëmundja është e karakterizuar nga nje karakter autosomal dominues. Shenjat e para ndodhin në rreth 5 vjet më herët se në formë sporadike.

Forma iatrogenic zhvillohet si rezultat i infektimit të njeriut gjatë operacionit. informacioni statistikor për këtë opsion nuk është një sëmundje, pasi ajo është e vështirë për të provuar patogjenezën e sëmundjeve prionike. Periudha e inkubacionit varion nga 7 muaj deri në 12 vjet. Ajo përcaktohet nga një kombinim i disa faktorëve: procesin e depërtimit të proteinave jonormale në trup, numri i tyre, personi origjinale gjenotip. Sëmundja rritje më të shpejtë me depërtimit të drejtpërdrejtë të prioneve në indet e trurit si pasojë e operacionit. Më shumë kohë është e nevojshme gjatë infeksionit në sfondin e transplantimit të kornesë ose e Duras Mater. Pacientët gradualisht zhvillimin ataksi Cerebellar, vështirësia në të folur dhe tonin e muskujve, çmenduri.

"Sëmundje çmendur lopë", filloi të marrë rëndësinë pas epidemisë në bagëti në vitet '90. sëmundje prion, simptomat e së cilës shfaqen në mes të moshës 30 deri në rreth 40 vjet, është vdekjeprurës për njerëzit. Si me formë jatrogjenike, simptoma neurologjike mbizotërojnë mbi mendërisht.

pagjumësi fatale familjare

Kjo sëmundje është një karakter autosomal dominant, e cila është transmetuar vetëm nga suksesion. pagjumësi fatale është e rrallë. Ajo është e njohur në shkencë që nga viti 1986. Simptomat e saj të parë në mes të moshës 25 vjet në rreth 71 në vit.

Epidemiologjia e sëmundjeve prionike të këtij lloji janë hulumtuar sa duhet. Simptomë kryesor i pagjumësi fatale familjare është pagjumësi. Trupi gradualisht humbet aftësinë e saj për të rregulluar plotësisht në fazën e syçeltësi dhe fle. Gjithashtu, pacientët paraqiten çrregullime të lëvizjes dhe dobësi të muskujve. Ka pasur raste të çrregullimeve autonome që shfaqen rrit presionin e gjakut, djersitje e tepruar. Të çrregullimeve mendore mund të vërehet sulme paniku, hallucinations vizuale dhe episode përhershme e konfuzion. Sepse pagjumësi lodhje konstante ndodh, pacienti vdes.

Kuru

Forma Prionet infektive janë studiuar në detaje për shkak të sëmundjes, më konkretisht, një fis i kanibalët. Deri në vitin 1956 në mesin e banorëve të Papua - Guinea e Re janë shpërndarë ashtuquajturën traditën e kanibalizëm Ritual - hahet trurin e një personi të vdekur. Besohet se një nga anëtarët e këtij fisi u ngrit infeksion, i cili më vonë u përhap me njerëz të tjerë pas ritualit. Që nga anulimi i kësaj tradite të rasteve të sëmundjes janë regjistruar në disa herë më shpesh sot kjo sëmundje praktikisht nuk ndodh.

Periudha e inkubacionit varion nga 5 deri në 30 vjet. Kjo është arsyeja pse sëmundja Kuru referohet si kategorinë "infeksionit ngadalshëm virus". Sëmundje e çrregullime Cerebellar manifestohet me të qeshura pakontrollueshme, gëlltitjes mosfunksionim dhe muskujve dobësi. Në fazat terminale të zhvillimit të çmenduri. Njerëzit me këtë diagnozë jetojnë jo më shumë se 30 muaj.

sëmundja ALPERS

Sëmundja kryesisht ndodh në fëmijët e vegjël (nën 18 vjet). Sëmundja transmetohet në mënyrë autosomal ikës, në rastin e rastësisë së dy gjene baballarëve dhe nënave patogjene. Ndër simptomat kryesore mund të identifikohet vizion të paqartë dhe konfiskimet. Në libra reference mjekësore ka përshkrime të sëmundjes akute ndodhin sipas llojit goditje. Sëmundja ALPERS karakterizohet edhe nga lezione të mëlçisë, e cila shpejt zhvillohet në hepatit kronik dhe duke përfunduar me kesh. Pacientët janë të vdesin për shkak të dehjes për 12 muaj pas diagnozës nga simptomat e para.

Gerstmann syndrome-Shtreusslera-Scheinker

Ky opsion është renditur si lloj sëmundje e trashëguar. Shumë të rralla (një rast rreth 10 milion njerëz). Shenjat e para janë parë zakonisht në pacientët mbi 40 vjet. Zhvillimi i sindromës fillon me çrregullime Cerebellar. Fillimisht marramendje duket. Si sëmundja përparon shkelje koordinatornye gradualisht lëvizja e pavarur bëhet e pamundur. Së bashku me simptomat e listuara paraqiten çrregullimet e tonin e muskujve, një rënie në vizionin dhe dëgjimit, probleme me gllabërim dhe riprodhimin. Në fund-fazë të caktuar mjekët manifestimeve të çmenduri. Jetëgjatësia e pacientëve me këtë diagnozë deri në 10 vjet.

sëmundja e Alzheimer dhe sëmundjet e Parkinsonit

sëmundja Alzheimer dhe sëmundja e Parkinsonit, simptomat dhe shenjat të cilat kanë një natyrë të përbashkët, në zhvillim në mënyrë të ngjashme për të prion Sëmundjet. Molekulat e amyloid beta, proteina tau dhe strukturat e tjera të formojnë depozitat natyre patogjenike në indet e trurit. Megjithatë, për të kapur këto sëmundje pamundur. Kjo do të thotë se fibrils amyloid janë formuar nga molekulat e dëmtuara të proteinave, por "të shëndetshme" veprim "të sëmurë" nuk zbatohet.

Kohët e fundit, shkencëtarët kanë kryer një seri studimesh në minj, i cili mohoi këtë supozim. Pas futjes së proteinave patogjene në tru është plotësisht kafshë të shëndetshme se ai ka një karakteristikë pllaka amyloid. Kjo do të thotë se proteina patogjen ende mund të infektojnë një strukturë të shëndetshme. Zbulimi i takon specialistë nga Universiteti i Teksasit. Në të ardhmen e afërt do të vijë një tjetër punën e shkencëtarëve nga Londra, e cila tregon se sëmundje, simptomat dhe shenjat e sëmundjes Alzheimer plotësisht mund të jetë kaluar nga një person në tjetrin.

Kujtojnë që sëmundja e Parkinsonit është e karakterizuar nga humbja progresiv të neuroneve qe prodhojne dopamine, një neurotransmetues. Për shkak të kësaj, personi është rregullimi i shqetësuar i lëvizjeve dhe tonusit të muskujve, e cila manifestohet me dridhje, ngurtësi në përgjithësi. Parkinsonism vuan nga çdo person i njëqindtë i cili u kthye gjashtëdhjetë jashtë vendit. Sëmundja fillon zhvillimin e saj me lëvizje të ngadaltë, e cila është veçanërisht e dukshme kur një person vë në ose merr një vakt. Më pas, fjalën e thyer, gëlltitjes reflekset. Për fat të keq, ilaçi nuk mund të rekomandojë një trajtim efektiv për njerëzit me një diagnozë e "sëmundjes së Parkinsonit". Shenjat dhe simptomat e kësaj sëmundjeje mund të zbutet me terapi simptomatike. Megjithatë, shumica e këtyre barnave shkakton një numër të efekteve anësore.

sëmundja Alzheimer - një sëmundje karakterizuar nga des larg nga neuronet, duke shkaktuar pacientët zhvilluar çmenduri. Simptomat e para të kësaj sëmundjeje mund të ndodhë sa më shpejt moshën 40. Ajo është diagnostikuar në shumicën e rasteve të arsimuar dobët njerëz. Një person me një nivel të lartë të shërbimit të fshehtë një shans më të mirë për të përballuar me simptomat e sëmundjes Alzheimer për shkak të lidhjeve të shumta midis neuroneve.

Sëmundja fillon zhvillimin e saj me çrregullime të kujtesës. Faza kryesore zakonisht shkon pa u vënë re për të tjerët. Simptomat fillestare shpesh janë duke u përpjekur për të mbuluar deri ose fajësuar në stres dhe ngarkesa e punës të tepruar në punë. Si progresion e foto klinike të sëmundjes mutandis. Pacienti nuk është më orientohen në hapësirë, nga rënia e tij e kujtesës aftësitë e fituara më parë e të shkruarit, duke lexuar. Së pari, harroni ngjarjen e ardhshme në kohë. Kur patologjia fillon të përparojë, është e nevojshme që të përdorin çdo mundësi për të ruajtur aftësinë e një personi të vetë-shërbimit, në përpjekje për të parandaluar ndodhjen e depresionit. Zgjidhja e këtij problemi mund të ndihmojë në ndihmë më të fuqishme të dëgjimit ose një syzet pajisur siç duhet. Trajtimi specifik të sindromës Alzheimer nuk ekziston. Kur simptomat kryesore është e rëndësishme për të marrë një ekzaminim të plotë nga një neurolog. për trajtimin e ekspertëve zakonisht rekomandojnë barna për sëmundje për të lehtësuar dhe kufizojnë zhvillimin e saj.

Diagnoza e sëmundjeve prionit

Masat specifike diagnostike nuk janë të përfaqësuara aktualisht. Për shembull, gjetje të ngjashme EEG si në sëmundje Creutzfeldt-Jakob, janë në patologji të tjera të trurit. Ajo karakterizohet nga MRI rëndësisë së ulët diagnostik, pasi 80% e pacientëve të zbuluar sinjale jo-specifike. Megjithatë, ky studim na lejon për të identifikuar atrofi të trurit. ashpërsia e saj është rënduar si për ecurinë e sëmundjeve prionike njeriut.

diagnoza diferenciale kryhet me të gjitha patologjive, nje shfaqje e cila është dementia (sëmundje, vasculitis, neurosyphilis, herpes encefalit Alzheimer dhe të tjera).

qasjet e trajtimit

Për fat të keq, për momentin, të gjitha sëmundjet prion fakt janë të pashërueshme. Pacientët caktuar terapi simptomatike me Anticonvulsants, të cilat vetëm redukton vuajtje. Parashikimi zhgënjyese. Të gjitha sëmundjet e njohura prion janë fatale për natyrën njerëzore.

Aktualisht, shkencëtarët nga e gjithë bota në mënyrë aktive në kërkim për një ilaç universal. Hulumtimi i kryer duke përdorur kafshët. Supozohet se në luftën kundër sëmundjeve të tilla qelizat staminale do të përdoren më vonë, si dhe maja më e zakonshme. droga eksperimentale aktualisht nuk kanë një efikasitet të lartë, kështu që qëllimi i tyre është konsideruar të papërshtatshme.

masat parandaluese

Nga zhvillimi i varianteve sporadike dhe të trashëguara nga sëmundjet prionike për të mbrojtur veten praktikisht e pamundur. Disa sëmundje mund të eliminohet duke kaluar një provim të veçantë gjenetik. Megjithatë, ajo është në vendin tonë është shumë e vështirë, sepse laboratori kryer këtë lloj të diagnozës, janë kryesisht jashtë vendit.

Në rastin e sëmundjeve të trashëguar para shtatzënisë janë të këshilluar që të konsultoheni me një mjek-gjenetist. Kjo do të ndihmojë për të shmangur problemet në të ardhmen me shëndetin e fëmijës.

Në mënyrë për të mbrojtur veten nga sëmundjet Creutzfeldt-Jakob, është e rekomandueshme që të heqë dorë nga të hahet mish nga rajonet ku rastet e sëmundjeve të kafshëve të regjistruara. Para së gjithash, ne po flasim për vendet evropiane. Ju nuk duhet të përdoret në trajtimin e përgatitjeve të bëra nga gjaku i kafshëve apo njerëzve. Është më mirë për të zëvendësuar ato me analoge sintetike.

sëmundjeve prion - nuk është studiuar sa duhet format e lezioneve infektive dhe të trashëguar që ndodhin në trupin e njeriut në sfondin e depërtimit të proteinave jonormale. Në shumicën e rasteve, ato ndikojnë në sistemin nervor qendror. Tabloja klinike karakterizohet nga simptoma të ngjashme. Fillimisht, një person ka humbur oreksin dhe vizion, të shqetësuar koordinimin në hapësirë. Në fazën përfundimtare të zhvillimit të çmenduri kur pacienti është në gjendje të pavarur të kujdeset për veten. Rezultati i çdo sëmundje është gjithmonë e njëjtë - me vdekje. Aktualisht, mjekët nuk kanë mjete efektive kundër patologjive të kësaj natyre.