Sëmundja Urbach-vite-së: simptomat, trajtimin, prognozë

Sëmundja Urbach-Vite - një çrregullim shumë e rrallë gjenetike, transmetohet në mënyrë autosomal ikës. Shkaku i sëmundjes - një mutacion në kromozomin e parë në ECM1 gjen. Në literaturën mjekësore ka një tjetër emër për sëmundjen - proteinosis lipoid.

Historia e zbulimit

Rasti i parë i sëmundjes, simptomat e të cilit janë në përputhje me sëmundjen Urbach-Vite, është regjistruar në vitin 1908. Ajo përshkroi profesor zviceran dhe audiologist Friedrich SIEBENMANN. Në vitin 1925 një dermatolog zviceran dhe histologist Iogann Misher përshkroi tri raste të ngjashme.

Megjithatë, zyrtarisht ajo është një çrregullim i rrallë gjenetik largues janë raportuar vetëm në vitin 1929 nga një dermatolog dhe Urbach otolagingologom Vita. Ajo Erich Urbach quhet patologji proteinosis lipoid, sepse ai besonte se ajo është e lidhur me një çekuilibër të lipideve dhe proteinave depozitave në indet e trupit.

Që nga hapja është regjistruar sipas burimeve të ndryshme nga treqind deri në katërqind raste të sëmundjes në mbarë botën.

simptomat

Ndër simptomat më të zakonshme të sëmundjes - skuqje përreth qepallat si papules (ata janë gjithashtu në dispozicion në Luba dhe qafë), pacienti bëhet zëri i ngjirur, ka një reduktim në kapacitetin regjenerativ të lëkurës, trashje mukozës dhe ngurtësim të indit të trurit në rajon përkohshme. Simptomë e fundit është më e rrezikshme, sepse ajo mund të çojë në epilepsi përkohshëm lob.

Sëmundja parë manifestohet në moshë detstkom (3-7 vjet). Ajo ishte atëherë se ka skuqje në lëkurë, dhe ngjirurit e zërit.

Duhet të theksohet se këto simptoma janë të paqarta dhe mund të ndryshojnë në masë të madhe nga pacienti që të pacientit. Si sëmundje autosomal Urbach-Vite transmetohet ikës, ajo nuk do të shfaqet në qoftë se gjenotipi i një allele normale dominuese. Shpesh njerëzit nuk e kuptojnë se ata janë bartës të gjenit mutant. Disa media është një sëmundje e rrallë nuk ka simptoma. Dhe vetëm në qoftë se të dy prindërit kanë gjenin përgjegjës për proteinosis lipoid, sëmundja mund të shfaqet në pasardhësit.

Diagnostics

sëmundja Urbach-vite është e vështirë për të diagnostikuar sepse simptomat nuk është universale. Në rastin e një skuqje të lëkurës (papules) mbi qepallat, skuqje papular në lëkurën e qafës dhe ballit, diagnoza përfshin vizituar dermatolog.

Për sëmundje të dyshuar Urbach-vite caktuar MRI pa dallim e cila mund të zbulojë akumulimin e kalciumit në trup. Megjithatë, kjo simptomë jo domosdoshmërisht tregojnë proteinosis lipoid. Kalcifikim është gjithashtu karakteristikë e herpes simplex encefalit dhe.

Një rol kyç në diagnozën e luan kërkimore gjenetike. Se kjo e bën të mundur për të përcaktuar me siguri nëse ka një ECM1 gjen mutacion, dhe nëse po, nëse ky mutacion e bëri të çojë në sëmundje Urbach-vite.

trajtim

Përkundër faktit se proteinosis lipoid është hapur për një kohë të gjatë, ajo është një sëmundje e rrallë, si shumica e anomalitë gjenetike nuk mund të shërohet. Megjithatë, zhvillimet e fundit në fushën e biokimisë lejojë të lehtësojë shumë simptomat e sëmundjes.

Kështu, një trend pozitiv është vërejtur kur merr "heparin" dhe "sulfoksid dimethyl", edhe pse jo në të gjitha rastet. oral e dozave të vogla "dimetilsulfoksidit" (Dimexidum) për shkak të vetive anti-inflamatore të barit, redukton manifestimeve sëmundje dermotropic.

Përdorimi i "D-penicillamine" gjithashtu ishte një sukses, por nuk është përdorur gjerësisht. Regjistruar dhe rastet e pacientëve "Tigasonom", e cila është zakonisht të përshkruara për psoriasis.

Që nga Depozitimi kalcium në indet e trurit mund të çojë në prodhimin e impulseve tepërta elektrike dhe sulmet epileptike, Anticonvulsants pacientët përshkruara ( "Metindion" "ethosuximide").

pikëpamje

sëmundja Urbach-Vite me trajtimin e duhur, si rregull, nuk është e rrezikshme. Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe të plotë. Por ne nuk duhet lënë pas dore vizita të rregullta mjeku. Për shkak të trashje e mukozës, në disa raste në zhvillim pengesave udhë ajrore. pacientët e tilla të rivendosur qenët i qartë i rrugëve të frymëmarrjes kërkohet traketomi ose duke përdorur një lazer dioksid karboni.

Në rastet kur depozitat kalciumit çojnë në kapjeve epileptike, është e nevojshme për të parë një specialist-epileptolog cila zgjedh trajtimin e duhur, në varësi të ashpërsia e simptomave.